Sevda Sarıkaya

Alzheimer Hastalığında genetik ne kadar etkilidir, bu anlamda kimler daha fazla risk altındadır, gen tedavisi çalışmaları Alzheimer için de yapılıyor mu gibi birçok soru geliyor sizlerden. Bunun üzerine nörodejeneratif hastalıklar üzerine çalışan bir Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı ile röportaj yapmak şart oldu. Haliç Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümünden Yrd. Doç. Dr. Nagehan Ersoy Tunalı ile görüştüm. Buyrun okumaya :)

Alzheimer hastalığında genetik geçişin rolü nedir?

Alzheimer Hastalığında en önemli risk faktörlerinden biri aile hikayesi, diğer bir deyişle ailenin diğer bireylerinde de bu hastalığın görülmesi. Birinci derece yakınları yani annesi, babası, kardeşlerinden birinde Alzheimer hastalığı olan kişilerin bu hastalığa yakalanma olasılığı ailesinde hastalık olmayanlara kıyasla 2 kat daha fazla. Ancak, tüm hastalar incelendiğinde, genetik geçişin görüldüğü yaklaşık %1’lik bir grup olduğu ortaya çıkıyor. Yani 100 Alzheimer hastasından yaklaşık olarak 1 tanesi genetik geçişli olarak bu hastalığa yakalanıyor. Ailesel Alzheimer hastalığı da diğerlerine göre daha erken yaşta başlayıp daha hızlı ilerliyor.

Bütün genetik geçişli

Sekiz yıl önce başlayan bir yolculuktu bu aslında. Sevgili Özge Uzun ve Volkan Üst anomalili doğan bebekleri Dağhan için halen devam eden mücadelelerinin öyküsünü anlattılar. Aslında Özge yaşadıklarını “Sizin Hiç Maviniz Var Mı?” adlı kitabında biraz anlatmıştı. Benzer sorunlar yaşayan annelere yalnız olmadıklarını ve umutlarını kaybetmemeleri yönünde çok da güzel bir sosyal sorumluluk örneği sergiledi. Kitabı vasıtasıyla yaşadıklarından haberdar olan dünyanın en büyük araştırma kurumlarından olan NIH, Dağhan ve ailesini ABD’ye davet etti. Henüz döndüler ve ilk defa Volkan’la birlikte Özge yaşadıklarını, hayallerini ve hayal kırıklıklarını anlattılar…

Bundan 8 yıl evvel Dağhan’ın doğumundan sonra tanısı net olarak anlaşılamadı. O dönemde de ABD’ye gitme planınız var mıydı?

Özge Uzun: Aslında biz bunu Volkan’la hep konuşuyorduk. Yurt dışında neler yapıldığı ile ilgili özellikle Volkan araştırmalar yaptı. Aslında ABD’den önce Kanada’yı düşünüyorduk. Daha sonra İtalya’da ve İsrail’de sendromik çocuklar ile ilgili bir tanı merkezi olduğundan bahsedildi. Hep aklımızda olan bir şeydi ama ilk dört yıl bizim için çok travmatik geçti. Çünkü Dağhan bir çok ameliyat geçirdi. O dönemde bunu

Bugün Dünya Alzheimer Günü. Bu hastalıkla ilgili farkındalığı artırmak ve tedavi çalışmalarına hız vermemizi anımsatan bir gün. Etrafımızda Alzheimer hastaları varsa, onları ve daha da fazlası yakınlarını anlamamız gerektiğini gösteren bir gün. Gelin görün ki 'koyun can derdinde kasap et derdinde' olan bir güruh da oluşmaya başladı, dikkatli olun!

'Biz büyüüüüüük bilmem ne hastaneler zinciriyiz. Size en iyi biz bakarız! Gel bakayım bir gözüne, biz anlarız senin yakın zamanda Alzheimer olup olmayacağını'

Hadi gerçeklere bir göz atalım. Retinada beyinin uzantısı olan ince sinirlere, beta amiloid plaklarına ya da son dönem bazı çalışmalara göre lens opasitesine bakarak, erken evre Alzheimer tanısı daha kolay konulabilir. Burada sorulması gereken iki soru var; hiç bir şikayeti olmayan bir kişiye neden bunu yapıyorsun, ne işine yarayacak, tedavi mi edeceksin? Yanlış pozitif sonuç verme olasılığı bulunan bir test ile başka hiç bir inceleme yapmadan, ileride Alzheimer olmayacak hastanın hayatını karartmaya mı çalışıyorsun? Gen testi ile erken tespit edilebilen genetik geçişli Alzheimer hastalığı için 'genetik danışmanlık' diye bir hizmet vardır. Bu hizmetin amacı, kişinin

'Siz hiç Alzheimer hasta yakını oldunuz mu?' demiştim bir yazımda. Bu defa da Alzheimer hasta yakınlarını daha yakından anlayabilmemiz adına yazdığım 'Anılar Silinirken' isimli kitabımdan bazı bölümler paylaşacağım. Kitapta Alzheimer hastası annesi ile birlikte yaşayan Sevgi'nin yaşamından bir kesit var. Belki etrafımızda 'Sevgi'ler' vardır, onları fark etmeye başlarız ve biraz da empati yapabiliriz...

'Bir sabaha daha uyandım. Bizim dünyamızın sabahına. Biz kim miyiz? Nebiş ve ben. Nebiş benim annem olur. Aslında bu ara roller karıştı biraz. O benim nazlı, zaman zaman da yaramaz kızım, bazen de kardeşim. Ben bizim sabahımıza uyandım da o hangi sabaha uyanacak bugün bakalım. Gece boyu komşunun bizden çaldığını düşündüğü tespihini aramaktan yorgun düştü biraz. Sonra göz kapaklarına yenildi ve uyudu. Kolay kolay böyle bir yenilgi yaşadığını söyleyemem ama arada şansımız yaver gidiyor. Birazdan kahvaltı savaşına gireceğiz yine. İyi uyumadığı zamanlar mutlak bir sıkıntı çıkıyor kahvaltıda. Yoksa öyle değil her sabah ha, sakın yanlış anlamayın, pamuktur benim Nebişim.'

'Öğleden sonra annem şekerlemesini yaparken ben düşüncelere dalarım. Kimimiz kimsemiz de kalmadı bu hastalıktan

Uzun yıllardır Alzheimer hastaları ile ilgilenen bir hekim olarak, hasta yakınlarının hukuki anlamda ciddi sıkıntı yaşadığına şahit oldum. Bu nedenle Ankara Barosu avukatlarından, Av. M. Yusuf Dündar ile bir söyleşi gerçekleştirdim. Umarım faydası olur.

Öncelikle şunu sormak istiyorum. Hukuk sistemimizde ileri yaşa bağlı hayatını sürdürmekte zorlanan bireylerle ilgili özel bir kanun bölümü var mı?

Spesifik olarak düzenlenmiş ayrı bir bölüm yok. Elbette yaşlıların sosyal hakları ile ilgili bazı düzenlemeler var. Mesela kanunun bazı koruyucu özellikleri var, 65 yaş üzerinde olan kişilerin, vekaletname alırken, sağlık durumları ile ilgili rapor istenmesi gibi. Ancak bu konuda Avrupa'daki bir çok ülkenin standartlarının altında olduğumuzu söyleyebilirim. Bu anlamda yeni düzenlemeler ile ilgili çalışmalar yapılıyor. Avrupa uyum paketleri kapsamında yapılacak olan bu düzenlemelerle daha iyiye gideceği kanaatindeyim.

Merak ettiğim bir şey var, aslında yanıtını da biliyor gibiyim ama, yaşlılığımızı düşününce önümüzü görebiliyor muyuz biz? Düşkün duruma gelirsek kanun kapsamında devlet bize güvence verebiliyor mu?

Size daha önce benim bir kısıtlımın başına gelmiş bir olaydan örnek vererek

Medyada en son yer alan ve 'Alzheimer hastalarına müjde' olarak lanse edilen çalışma yeni yapılan bir çalışma değildir. Bu hafta içerinde Washington/ABD'de düzenlenen Alzheimer's Association International Conference, 2015'da yapılan bir sunum neticesinde bu haber çıkmıştır. Sunumda asıl olarak bahsedilen şudur; Lilly ilaç firmasının yürüttüğü ve etkisi olmadığı kanıtlandığı için 2012 yılında sonlandırılan 'solenazumab' etken maddeli molekülle ilgili çalışma üzerinde yapılan yeni bir istatistik değerlendirmesinin sonuçlarıdır. Solenazumab isimli

Elimizdeki mevcut verilerle bildiğimiz kadarıyla insanoğlu, yeryüzünde zihinsel yetileri en üst düzeyde olan canlı türüdür. İşte bundandır ki komplike düşünce gerektiren kötülüğü daha iyi yapabiliriz. Eğer vicdan adı verilen duygu türünden yoksunsak inanılmaz zalim ve merhametsiz davranabiliriz. Alzheimer hastalığında önce bellekten, diğer bazı demans türlerinde ise başka fonksiyonlardan başlayarak zihinsel yetiler yavaş yavaş yitirilir. Önce yeni yaşanan olaylar unutulmaya başlanır. Zaman sonra plan yapma, karar verme gibi yüksek zihinsel işlevler de etkilenmeye başlar. Artık yakın çevreye bağımlı hale gelinir. İşte tam da bu noktadan sonra organize düşünme yeteneği gerektiren kötülüklerden arınılır. Duygular en saf haliyle kalır. Sevgiye, ilgiye ve şefkate daha açık hale gelinir. Küçücük bir sevgi ifadeniz Alzheimer hastası yaşlıda mutluluğa dönüşür. Siz yine eskiyi anımsarsınız o anlarda. “Annem/babam için neler yapardım da mutlu olmazlardı. Şimdi çocuk gibi ufacık şeyden haz alabiliyorlar”.

Yüksek zihinsel işlevlerimizi kaybetmeye başlayınca bizi biz yapan özellikler de gider şeklinde hissederiz. Acaba özümüze daha mı yaklaşırız, bunu hiç düşündünüz mü? Doğarken kötülük yapma