Hastalıklarla mücadelede sivil toplum kuruluşları kritik role sahip
29.02.2024 - 07:00 | Son Güncellenme:
Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Sıklığı az olmasına rağmen toplumun yüzde 5 ila 8’inin nadir hastalıklardan birine sahip olduğu ve dünya genelinde milyonlarca kişinin bu hastalıklardan etkilendiği biliniyor.
DİDEM SEYMEN / Milliyet - İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar, her Şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı…
Durmayan kanamalara dikkat!
İlk belirtiler bebeğin doğumundan itibaren gözlemlenebilir. Belirtiler arasında bebeğin göbek kordonunun kesilmesi esnasında veya doğumdan dört gün sonra yapılan tarama testlerinde topuktan ve parmaktan kan alındığında kanamanın durmaması sayılabilir. Daha sonra görülmeye başlayan belirtiler arasında dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar olması, bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, dirseklerinde, bacaklarında morarmalar görülmesi sayılabilir. Vakaların yaklaşık yüzde 55 ila 60’a kadarı ailevi, yüzde 35-40 kadarı ise ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyona bağlıdır (sporadik). Okul çağına gelmiş çocuklarda ise gördüğümüz en büyük problem kas ve eklem kanamalarıdır. Buradaki kanamalar orta tip kanama kabul edilir ama tekrar ettiği için eklemlerde bulunan kemiklerin ucundaki kıkırdak dokuya zarar verir ve eklemlerde şişmeler, kıkırdak harabiyetleri ve ciddi ağrılara neden olur. Benzer şekilde kas içinde olan kanamalarda da hareket güçlükleri ortaya çıkabilir. Dolayısıyla hemofili hastası bir kişi ayaktan, hastaneye yatırılmadan, kolay tedavi edilebilecek kanamalarla karşılaşabileceği gibi mide kanaması, beyin kanaması gibi hayati kanamalarla da karşılaşabilir.
Eylem planı önemli
Son derece nadir olan bu hastalıkların hem toplum düzeyinde hem de politika oluşturma düzeyinde daha iyi anlaşılması ve önceliklendirilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Bülent Zülfikar sözlerini, “Son derece nadir sağlık sorunu olan kişilerin, son derece nadir olan alanlardaki araştırmalara yönlendirilmesi hem nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması, hem de hastaların ihtiyaç duydukları tedavi ve bakıma erişmeleri için elzemdir. T.C. Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde hazırlanan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’ dokümanında da belirtildiği üzere, önümüzde 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi çok önemlidir. Şimdiye dek gerçekleştirilen uzman sağlık personelinin yetiştirilmesine yönelik çabaların artması, tanı, tedavi ve araştırma merkezlerinin kurulması, epidemiyolojik çalışmalar için veri tabanının oluşturulması, yeni tedavilerin geliştirilebilmesine yönelik araştırmalar için ayrı finansman sağlanmaya başlanması, yetim ilaç üretiminin teşvik edilmesi gibi çalışmalar çok olumlu gelişmelerdir” diyerek tamamladı.
