24.06.2022 - 07:00 | Son Güncellenme:
NİHAN YARKENT İNCE
Türkiye’de ilk kez uygulanan genetik yetenek testi ile çocukların hangi mesleğe yatkın olduğunu belirleyen İzmir Genetik Merkezi Bilimsel Danışmanı ve Genetik Uzmanı Dr. Akın Sevinç, tek gen hastalıklarının tanısında yeni bir dönemi başlattı. Daha önce anne karnındaki bebeğe down sendromu tanısını koyabilen testi Türkiye’de ilk kez uygulayan Dr. Sevinç, bu kez SMA, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, talasemi gibi hastalıkları anne karnında tespit edebiliyor. Uzm. Dr. Sevinç, genetik testlerinde ikinci laboratuvarı da 9 Eylül’de Amerika’da hizmete açacak.
- Daha önce down sendromunu anne karnında tespit ediyordunuz, son yenilik nedir?
Evet, biz 10 yıldır anne adaylarına uyguladığımız Serenity NIPT (doğum öncesi genetik test) testi ile bebekteki down sendromu gibi çok sık görülen kromozom hastalıklarını tanıyorduk. Ancak son iki yıldır dünyada bir Türk’ün de ortağı olduğu bir firmada geliştirilen geNİPT testi sayesinde artık tek gen hastalıklarına da bakmaya başladık.
- Yani SMA gibi hastalıklar da mı artık anne karnında tespit ediliyor?
Evet aynen öyle. UNITY NİPT testinin özelliği down sendromu gibi kromozomsal farklılıkların yanısıra SMA, kistik fibrozis, orak hücreli anemi, talasemi gibi çekinik kalıtım gösteren tek gen hastalıklarına da tanı koyabiliyor olması. Yani önceden kromozoma bakarken şimdi çok daha altına inebiliyoruz.
Sadece İzmir’de
- Bu test sadece İzmir Genetik Merkezi’nde mi uygulanıyor?
Evet. Türkiye’de sadece bizde var. Amerika’da Illumina firması ile 7 yıldır çalışıyoruz. UNITY testinin bulucusu Billion To One, dünya üzerinde de sadece bu firma yapıyor, sahibi Oğuzhan Atay. Onlarla işbirliği içindeyiz.
- Test ile aileler nasıl bir avantaj elde ediyor?
Bu hastalıkların anne karnında tespiti çok önemli. Biz anne adaylarını bu konuda önceden bilgilendiriyoruz ve gerekli önlemlerin alınmasına imkan sağlıyoruz. Aslında ailelere sağlıklı çocuklar doğurmaları için genetik biliminin bize sunduğu tüm imkanları kullanıyoruz.
- Peki SMA testini sizden önce Türkiye’de uygulayan var mı?
Hayır. Türkiye’de sadece evlenecek olan kadın ve erkeğe tarama yapılıyor ve taşıyıcılık durumları belirleniyordu. Ama bu beş hastalıkların ortak ve en büyük problemi çekinik hastalıklar olmaları. Yani sende, babanda, büyük babanda böyle bir hastalık yok. Ama sen bunu genetiğinde bulundurduğun için çocukta çıkabiliyor. SMA gibi hastalıkta hem yaşam kalitesini etkiliyor, hem tedavisi pahalı. Gebeliğin ilk evrelerinde tespiti bu yüzden çok önemli.
- Peki test nasıl yapılıyor, zahmetli mi?
Hamileliğin 10. ayında anne adayının kolundan alınan bir tüp kan örneği ile genetik analiz yapıyoruz. Bu analiz bebek veya anne için herhangi bir risk oluşturmaz ve amniyosentez gibi diğer girişimsel testlere ait teknik riskleri bertaraf etmiş oluyoruz.
- Yine Türkiye’de ilk defa İzmir Genetik Merkezi’nde uygulamaya konulan “Genetik Yetenek Testi” hakkında da bilgi alabilir miyiz?
Çocukların hayatlarında sadece bir kez yapılacak Genetik Yetenek Testi ile genetik potansiyelleri bakımından yatkınlıkları olan meslek gruplarını anlama şansına sahibiz.
- Yani ileride hangi mesleklere yatkın olacaklarını mı saptıyorsunuz?
Evet, ileri zamanlarında en mutlu, huzurlu ve başarılı olacakları meslek gruplarını çok erken evrede belirliyoruz. Bu test aileleri pahalı kurslardan ve eğitim yönlendirme fonksiyonunda ‘deneme yanılma’ gibi finansal olarak külfetli durumlardan kurtarırken, aynı zamanda topluma mesleğini seven bireyler kazandırıyor.
- Nasıl yapılıyor bu test?
Yetenek ve karakter oluşumuyla ilgili 48 gene bakıyoruz. Çocukların yanak içinden alınan basit bir tükürük örneği, ileri genetik analiz laboratuvarımızda inceleniyor. Çocuğun genetik yapısının karakter ve yetenek yatkınlıklarına etkisi ortaya çıkartılıyor ve bu bilgiye meslek envanteri uygulanarak, çocuğun genetik potansiyeline en uygun meslek grupları belirleniyor.
Diyet ve spora yatkınlığı belirler
- Genlerimiz sayesinde başka neler hakkında bilgi sahibi olabiliriz?
Diyet ve spor genetiği sayesinde kişinin sporlara yatkın olduğunu ve nasıl diyet yapması gerektiğini söyleyebiliyoruz.
- Hangi sporu yapacağımız genler de mi saklı?
Güce dayalı sporlara mı daha yatkınsınız, yoksa dayanıklılığa dayalı sporlara mı.. Bunlar genlerimizde var. Bunu ortaya çıkarıyoruz.
- Diyet?
Elbette orda da yine gen çözümü var. Kişilerin beslenme ve egzersiz metabolizmasını çözebiliyoruz. Bazı diyetisyenler üç ana, üç ara öğün yiyin derken, bazıları ara öğüne karşı çıkıyor. Biz de diyoruz ki herkesin genetik yapısı farklıdır, size en uygun olan diyet şeklini bulmanız gerekiyor. Tükürük örneği alara beynin açlık durumunda verdiğiniz tepki ile doyduktan sonraki huzur anını kontrol eden bölgesine bakıyoruz ve günde kaç öğün yemeniz gerektiğini söylüyoruz.
- Su içsem yarıyor devri bitti mi?
Kesinlikle. Su içsem yarıyor kısmını artık çözebiliyoruz. Vücudumuz yağlara, karbonhidratlara nasıl tepki veriyor buluyoruz. Tüm ihtimalleri ortadan kaldırıp, sizin kullanım kılavuzunuzu direk diyetisyene veriyoruz. Buda süreci kısaltıp, kalıcı hale getiriyor.
Artık Amerika’da
- Tüm bunlar İzmir’de mi yapıyor?
Evet, burada yapıyoruz. Örnekleri işbirliğinde olduğumuz Amerika’daki merkeze gidiyor. Ancak şu an Amerika’da kendi laboratuvarımızı açma arifesindeyiz. Şikago’da 9 Eylül’de İzmir Genetik olarak bir genetik laboratuvarı açıyoruz. İzmir’den Türkiye’ye yayıldık şimdi hedefimiz Şikago’da sesimizi duyurmak.
- Amerika’da olmanızın nasıl bir faydası olacak?
Bazı teknolojik gelişmeleri Türkiye’ye kazandırmak için patent engellerine takılabiliyoruz. Ya da bir kit siparişi yapıyoruz, haftalarca beklememiz gerekiyor. Amerika’da teknolojiyi direk yerinde kazanıyorsunuz. Bu avantajı, Sağlık Bakanlığı’nın yasa ve yönetmelikleri dahilinde çalışarak Türkiye’ye kazandırmış olacağız.