ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI - DOWN SENDROMLULARIN SAĞLIK SORUNLARI

1920’lerde ortalama ömrü 9 yıl olan down sendromlu çocuklar, artık rahatlıkla 50-60 yaşlarına ulaşabiliyor. Aradan geçen 90 yılda yaşam sürelerinde yaşanan bu müthiş artışı, kalp cerrahisindeki ilerlemeler başta olmak üzere diğer sağlık sorunlarının çözülebilmesine borçluyuz.
Acıbadem Maslak Hastanesi’nden çocuk genetik hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay, down sendromlu çocukların hayatları boyunca karşılaşabilecekleri sağlık sorunları ve alınması gereken önlemler hakkında bilgi verdi:
* Beslenme: Down sendromlu bebekler genellikle anne sütünü emebiliyor. Anne sütü onların enfeksiyonlara karşı direnç kazanmalarına yardımcı oluyor. Bu çocukların ağızları küçük, dilleri pürüzsüz ve yassıdır. Bu nedenle sıvılar ağız kenarından akabiliyor. Sorun, bebeklik döneminde dil kontrolünün artmasıyla kayboluyor. Bebeğin beslenmeden önce tam olarak uyanmış olduğundan emin olunması ve beslerken omuzlarının altına bir yastık konması gerekiyor.
* Kalp hastalıkları: Down sendromlu çocuklarda kalp sorunları yüzde 40-60 gibi sık olarak görüldüğü için doğumdan hemen sonra bir pediatrik kardiyolog tarafından muayene edilmeleri gerekiyor. EKO adı verilen, ses dalgalarıyla kalbi görüntüleyen bir test yapılması, hastalığın teşhisi açısından büyük önem taşıyor.
* Tiroid: Hipotiroidizm (tiroid hormonu eksikliği) görülme olasılığı yüksek olduğu için yenidoğan döneminin yanı sıra, 6-12’nci aylarda, daha sonra da yılda bir kez serbest T4 ve TSH bakılmasında fayda var. Hipotiroidizm, tedavi edilmezdiğinde zekayı olumsuz etkiliyor.
* İşitme sorunları: Down sendromlu çocuklardaki işitme sorununun nedeni, sık kulak iltihabı geçirmeleri ya da orta kulakta sıvı olması. İşitmede yaşadıkları bu sorunlar, geçici ya da kalıcı olabiliyor. İşitme testinin yıllık tekrarı öneriliyor. İşitmenin normal olması, çocuğun özel eğitimden gördüğü fayda ve dil gelişimi açısından çok önemli
* Görme bozuklukları: Down sendromlu 10 çocuktan 7’sinin gözlük kullanması gerekiyor. Şaşılık da sık görülüyor ve tedavi edilmesi gerekiyor.
* Diş hastalıkları: Down sendromlu çocukların dişlerinin çıkması gecikebiliyor. İlk diş genelde 12-48 ay arasında çıkıyor. Çocukların yüzde 50’sinde bir ya da birden fazla diş eksik. Dişlerde eğriliğin yanı sıra dizilmede de bozukluk olabiliyor. Bilinmeyen bir şekilde diş çürükleri daha az, diş eti hastalıklarıysa daha sık. Bu çocukların diş ve diş eti bakımına dikkat edilmesi gerekiyor. Ayrıca doğuştan kalp hastası olan çocuklara dişle ilgili girişimler öncesinde koruyucu antibiyotik verilebiliyor.
* Soluk alma ve uyku apnesi: Down sendromlu çocukların burun, ağız ve göğüs kafesindeki hava yolları diğer çocuklarınkinden daha dar. Bu darlık sonucu ağızdan soluk alıp verme diş sorunlarına, horlamaya, hava yolunun tıkanmasına ve hava geçişinin durmasına yani uyku apnesine yol açabiliyor. Çok ve yüksek sesle horlamayı takiben ani bir sessizlik, sonrasında horultu, yarı uyanıklık ve tekrar horlamanın devam etmesi durumunda mutlaka doktora danışılması gerekiyor.
* Boyun ekleminin korunması: Down sendromlu çocuklarda boyundaki üst omurgalarda kayma gelişmesine ve sinir basısı oluşmasına yatkınlık var. Futbol, jimnastik gibi sporlar bazı çocuklarda riskli olabilir. Bu nedenle trambolin gibi riskli eğlenceler önerilmiyor. İleride spor yapacaklara boyun film çekiliyor.

YARIN: FRAJiL X SENDROMU