Iki anne bir baba
Bu ay başında Britanya Parlementosu bazı çaresiz doğuştan hastalıkların önlenebilmesi için genetik tedavilere izin çıkabileceğinin sinyalini verdi. 3 ebeveynli bebek oluşumuna yol açacak tedaviler için deneylerin yakında başlaması bekleniyor
Küçük İsmail, doğumunun ilk aylarında diğer bebekler gibiydi. Daha önce 2 bebeklerini ilk aylarda kaybeden anne baba Allah’a sağlıklı bir çocukları olduğu için şükrediyorlardı.
Ama ilk 6 aydan sonra annesi, İsmail’in başını dik tutamadığını ve etrafla fazla ilgilenmediğini fark etti. Bir süre sonra bebeğin iyi görmediğini, kulaklarının ise duymadığını anladılar.
Gittikleri doktor, bebeğin gelişmesinde bir sorun olduğunu ama kesin teşhis koyabilmek için çocuk sinir bilimi uzmanlarının olduğu bir merkeze gidilmesi gerektiğini söyledi.
Birkaç hastane gezdikten sonra bu konuda araştırma yapan uzmanların bulunduğu bir üniversite hastanesinde yapılan testlerle İsmail’de bir çeşit mitokondri hastalığı teşhisi konuldu.
Mitokondri ne demek?
Vücudumuzda alyuvarlar dışında tüm hücrelerin kendi küçük organcıkları vardır. Bunların başında çekirdek gelir. Çekirdeğin içindeki kromozomlarda, genetik şifremizi taşıyan genlerin dizildiği DNA sarmalı bulunur. Bir yanı annemizden bir yanı babamızdan gelen DNA sarmalındaki genetik şifre, saçımızın ve gözümüzün renginden belli hastalıklara yatkınlığımıza kadar binlerce özelliğimizi belirler. Kısacası nasıl bir insan olacağımız önemli ölçüde hücre çekirdeğindeki DNA’ya bağlıdır.
Hücrede diğer önemli bir organ, adı eski Yunanca’dan gelen mitokondridir. Hücrelerin yaşamlarını sürdürebilmeleri ve işlerini görebilmeleri için gerekli olan enerji, bu küçük organcıklarda üretilir. Kanın hücrelere getirdiği yakıt olan glikoz ve oksijeni kullanarak enerji üreten fabrikalardır mitokondriler. Çoğu hücrede bulunan ve sayıları binlere varan bu organcıklar, enerji ihtiyacı çok olan beyin, sinir ve kas hücrelerinde çok sayıda bulunur.
Mitokondrinin bir başka özelliği, hücre içinde çekirdek dışında, DNA’sı olan tek organcık olmasıdır. Çekirdektekine göre çok az sayıda olan bu genler, enerji üretimiyle ilgili bilgiler taşır. Bu genlerde bir anormallik varsa enerji üretimi bozulur.
Bin bir suratlı hastalık
Mitokondri, görevini yapamadığı zaman yeteri kadar enerji üretilememesinden etkilenen hücrelerin oluşturduğu organın işlevi bozulur. En çok enerji ihtiyacı olan beyin hücreleri etkilenirse zeka geriliği ortaya çıkar, gözdekiler ya da kulakdakiler sorunluysa körlük ya da sağırlık oluşur veya kas hücreleri tutulursa haraket kabiliyeti azalır.
Her hastada farklı hücreler farklı derecelerde etkilendikleri için kiminde çok ağır bir tablo ortaya çıkarken kiminde ancak belli belirsiz değişiklikler görülür. Farklı organların hücreleri farklı biçimde etkilendiği için belirtiler kişiden kişiye değişir. Mitokondri hastalığı denince akla kas zayıflığı veya beyin ve sinir sistemini ilgilendiren sorunlar gelse de diyabetten kalp hastalıklarına kadar birçok soruna yol açabilir.
Bazı uzmanlar, günümüzde mitokondri hastalıklarının ancak çok ağır olanlarının teşhis edilebildiğini, bu vakaların buz dağının su yüzünde kalan bölümü olduğunu ileri sürüyor.
Hücre çekirdeğinin içindeki DNA çocuklara hem anneden hem babadan geçer. Mitokondri-deki DNA ise sadece anneden geçer.
Babanın değil annenin geni geçiyor
Mitokondri hastalığına yol açan genetik bozuklukların bazıları, sonradan ilaçların ve hastalıkların etkisiyle ortaya çıkabilir ya da karmaşık genetik bozuklukların bir parçası olarak görülebilir. Önemli bir neden de anneden çocuğa geçen mitokondri anormallikleridir. Doktorları, İsmail’in sorunun da anneden geçen genetik bir bozukluk olduğunu düşündüler.
Normalde hücrelerdeki DNA sarmallarının bir yanı, annenin yumurtasında bulunur. Babanın sperm hücresinde de sarmalın bir yanı vardır. Döllenen yumurtada iki DNA parçası, bir araya gelerek embriyonun çift DNA sarmalını oluşturur.
Mitokondrinin oluşumunda durum çok farklıdır. Sperm hücresinde çok az sayıda bulunan mitokondriler, döllenmeden sonra tahrip olur. Annenin yumurtasıyla gelenler iser tek başlarına bebeğe geçer. Bu sebeple babada mitokondri hastalığı varsa çocuğa geçmez, ama annenin hastalığının geçme ihtimali yüksektir.
İsmail’in annesinde mitokondri bozukluğu olduğunu ama hastalık yapmadığını düşünen doktor, ilk 2 bebeğin ölümünden de muhtemel olarak bu hastalığın sorumlu olduğunu söyledi. “Bir daha çocuğumuz olursa o da hasta olur mu?” sorusuna ise “Güçlü bir ihtimal ama kesin bir şey söylenemez, bebek sağlıklı da olabilir” diye cevap verdi. Doktor sözlerine “Ortaya çıktıktan sonra amansız olan bu derdin oluşmadan önlenebilmesi için yoğun araştırmaların başlamak üzere olduğunu” ekledi.
Annede hastalık yapabilecek anormallik varsa çocuğa mitokondri DNAsının geçmesini önlenmesi gerekir. Bunun için döllenmiş yumurtadan veya annenin yumurtasından genetik bilgiyi taşıyan çekirdek çıkarılır. Başka bir kadından alınan ve çekirdeği çıkarılmış ama mitokondrileri duran yumurtaya konulur. Böylece 1 erkek ve 2 kadının katkılarıyla yeni bir embriyo oluşturulur.
Çığır açan genetik deneye onay
Şubat ayı başında, Britanya parlementosunun Avam Kamarası’nda 3 ebeveynli bebek oluşturmak için deneylere başlanması konusunda onay verildi. Eğer tasarı yasallaşacak olursa dünyada ilk kez insan embriyosunun genetik yapısıyla oynanmasına resmen izin veren bir karar çıkmış olacak.
Bu yöntemde anne ve babanın hücrelerinin çekirdeğinde bulunan DNA’lara dokunulmuyor. Başka bir deyişle bebeğin tüm özelliklerini belirleyen genetik bilgilerle oynanmıyor. Sadece anneninkilerin yerine başka bir kadından alınan mitokondriler kullanılıyor. 2 anne ve 1 babadan oluşan 3 ebevenin bebeği dense bile gerçekte hücrelerin enerji üretiminde kullanılan 37 gen dışında, yeni canlının planlarını taşıyan binlerce genin hepsi bir kadın ve bir erkekten geliyor. Bu gerçeğe rağmen çığır açıcı olan bu bilimsel gelişmeyi tehlikeli bulup itiraz edenler de var.
“3 ebeveynli çocuk” yaratmaya izin verilmesini istemeyenler, bu yöntemin isteğe bağlı özellikleri olan çocuk yaratmanın ilk adımını oluşturacağından endişe ediyor. Tasarıya muhalif kişiler, bu yolun açılmasının aşılmaması gereken bir kırmızı çizgiyi geçmek anlamına geldiğini söylüyorlar. Mitokondrisi başka bir kadından alınan çocuğun genetik yapısının değiştiğini ve bunun sonsuza kadar devam edecek bir soy değişikliğine yol açacağına dikkat çekiyorlar.
Mitokondrideki genlerin sadece anneden geldiği ve çok az değişime uğradığı için binlerce yıl farklılaşmadan kuşaktan kuşağa geçen özellikleri var. Antropologlar, bu özellikleri kullanarak yaptıkları araştımalar sonucunda “homo sapiens” denilen modern insanın ilk olarak Doğu Afrika’da yaşadığını düşünüyor. Mitokondrik Havva Ana diyebileceğimiz bir kadından kaynaklanan bazı mitokondri genlerinin yüz binlerce kuşakta anneden kızına, onun kızına vs. geçtiğini söylüyor. Bu özelliklere dayanarak bazı bilim insanları, ‘homo sapien’in 100 bin yıl önce Afrika’dan 5 kıtaya nasıl yayıldığını açıklıyor.
Mitokondri nakline karşı çıkanların bazıları, yeni yöntemin insan klonlamasının ilk adımı olduğunu iddia ediyor. Lakin klonlama, bambaşka bir genetik yöntem gerektiriyor. İlk defa 1996’da dünyaya gelen Dolly adlı koyunda ve ondan sonraki bir çok hayvanda yapılan işlem bir çekirdek nakli. Yani asıl genetik şifrenin kullanılarak canlının aynısının yaratılması. Dolly için bir dişi koyundan alınan yumurtanın çekirdeği çıkarıldı. Sonra klonlanacak koyunun meme hücrelerinden alınan bir çekirdek tüm genetik içeriğiyle bu yumurtaya nakledildi. İlk büyüme aşamasına geldikten sonra küçük hücre kümesi bir dişi koyunun rahimine kondu. Giderek bölünerek büyüyen yumurta, gelişerek embriyoyu ve sonunda Dolly adlı koyunu oluşturdu. Bu işlemde söz konusu olan çekirdekteki canlının hemen hemen tüm özelliklerini belirleyen DNAnın nakledilmesidir. Uzmanlar mitokondrideki genlerin değiştirilmesini içeren yöntemin ise çok farklı olduğunu, anne ve babadan gelen genetik şifrenin çocuğa geçmesine engel olunmadığını belirtiyor.
Son söz: Henüz deney aşamasının başında olan bu genetik tedavi yönteminin bilimsel tarafının yanı sıra etik yönünün de tartışılması ve kamuoyu tarafından anlaşılıp benimsenmesi çok önemli. Ancak bu yolla, bir yandan yeni tedaviler araştırılırken diğer yandan etik olmayan uygulamaların önü kesilebilir.
