Babam kalp hastasıydı ben de olacak mıyım?

Anne veya babadan gelen bir tek genin oluşturduğu kalp damar hastalığı çok enderdir. Damar sertliği birkaç genle açıklanamayacak kadar karmaşık bir hastalıktır. Birçok genin hazırladığı zemine sigara, yüksek tansiyon, kolesterol gibi faktörler eklenince ortaya çıkar. Bu kader değil, değiştirilebilecek bir sorundur


Recai Bey ve Handan Hanım’ın kardiyoloğa gitmelerinin nedeni kalp hastası olmaları değildi. Ne göğüs ağrıları vardı ne de çarpıntıları. Hiçbir ciddi sağlık sorunları yoktu. Lakin kalp hastası olma endişesini bir türlü içlerinden atamıyorlardı. Doğrusu, 40’larında olan bu çift tümüyle haksız da sayılmazdı. Recai Bey’in babası 48 yaşındayken ani bir kalp kriziyle hayatını kaybetmişti. Handan Hanım’ın annesi 72 yaşında kalp yetersizliği çekiyordu. Bir ağabeyi 52 yaşında baypas ameliyatı olmuştu. Gerçi ağabeyi kardeşinin aksine yediğine içtiğine hiç dikkat etmez hem de çok sigara içermiş. Doktora gelmelerinin nedeni, yakın aile bireylerinde kalp hastalığı olmasının kendi sağlıkları için önemli olup olmadığını öğrenmek içindi. “Bu durum bizim de birkaç yıl içinde kalp hastası olacağımız anlamına mı geliyor, öyleyse ne yapmamız lazım?” sorularına cevap arıyorlardı.

Damar sertliği ailevi nedenle mi oluşur?
Hekimler kalp krizi ve inmelerin oluşumunda kalıtımın önemli rolü olduğunu hep düşünmüşlerdir. Bu konuda önemli bilimsel verilere 1950 sonrasında yapılan araştırmalarda rastlıyoruz. Örneğin, 1964 yılında İngiliz bilim insanları 200 kalp hastası üstünde yaptıkları incelemenin sonunda, birinci derecedeki akrabalarda kalp hastalığı varsa kalp krizi ve ölüm riskinin birkaç kat arttığını saptadı.
Bu konuda en büyük ve güvenilir araştırma 2004’te JAMA dergisinde yayımlandı. Amerika’da Framingham kasabasında yaşayan insanlar 1948’den itibaren düzenli olarak kontrolden geçirilip yıllarca dikkatle izlendi. 1971 yılından başlayarak, çocukları da aynı araştırmaya dahil edildi. Yetişkin çocuklardan biri kalp damar hastalığı geçirdiğinde dikkatle tüm ayrıntılar kaydedildi. Bu titiz incelemelerin sonunda, genç veya orta yaşta kalp ve damar hastası olan ebeveynlerin çocukları orta yaşa gelince, onların da hasta olma risklerinin 2-3 kat arttığı görüldü. Hem annede hem de babada kalp damar hastalığı varsa bu riskin daha da arttığı saptandı. Bu geniş araştırmadan öğrenilen bir diğer yeni bilgi de ebeveynde kalp hastalığının kaç yaşında ortaya çıktığının önemli olduğuydu. Eğer kalp damar hastalığı erkekte 55 yaşın, kadında 65 yaşın üstünde ortaya çıktıysa çocuklara etkisi daha az oluyor.

Çocukların hepsinin riski aynı mı?
Yukarıda sözünü ettiğim araştırmadaki en ilginç ve önemli bulgulardan bir diğeri de, bir ailede çocukların kalp hastalığı riskinin aynı olmamasıydı. Tansiyonu yüksek, kilolu, hareketsiz bir hayat süren kardeşin riski, sağlıklı bir yaşam süren, ciddi bir risk faktörü olmayan kardeşe göre kat kat fazlaydı.
Bu bilgi Recai Bey’in işine çok yarayacak. Babasının çok genç yaşta kalp krizinden ölmesi şüphesiz onun da hasta olma riskini artırıyor. Lakin değiştirebileceği risk faktörleri tam anlamıyla kontrol altına alınırsa, sağlıklı bir beslenme tarzını ve düzenli egzersiz yapmayı benimserse, babasından çok daha uzun ve çok daha sağlıklı yaşaması mümkün.
Kardeşi hasta olanın riski de yüksek mi?
Bu soru, kardeşi 50’lerinde baypas ameliyatı olan Handan Hanım’ı yakından ilgilendiriyor. 1994’te New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan bir araştırma bu konuya ışık tutuyor. İsveçli bilim insanlarının 21 bin ikizi 26 yıl boyunca izlediği bu çalışmada, orta yaşlarında kalp krizi geçirip ölen kişinin tek yumurta ikizinin ölüm riskinin 10-15 kat arttığı görüldü. Eğer tek yumurta ikizi değillerse ölüm riskindeki artış bu kadar yüksek değil. Ama yine de normalden 3-4 kat fazla.
Bu çalışmadan 10 yıl sonra ikiz olmayan kardeşler üstünde de benzer bir araştırma yapıldı. 60 yaşına gelmeden kalp damar hastası olanların kardeşlerinin kalp hastası olma riski, ikizlerde olduğu kadar olmasa da yüksek bulundu.
Handan Hanım’ın kalp hastası olma riski yüksek. Ama ona da kocasına yaptığımız tavsiyeyi yaparsak riski azaltabiliriz.

Genler nasıl çalışıyor?
Anne veya babadaki bir tek genin çocuğa geçmesiyle oluşan kalp damar hastalıkları var ama çok ender. Örneğin, kötü kolesterolün düzeyini kontrol eden bir tek genin bozukluğuna bağlı oluşan bir hastalıkta, çok erken yaşta başlayıp hızla ilerleyen damar sertliği ortaya çıkar. Lakin, kalp damar hastalıklarının yüzde 99.9’undan fazlasında sorun bir veya birkaç genle açıklanabilecek kadar basit değildir. Son 10 yılda yapılan araştırmalardan damar sertliğinin oluşumu ve ilerlemesinde birçok genin rol oynadığını öğrendik. Herkeste aynı olmayan sayı ve çeşitteki genlerin bir de birbirleriyle etkileşerek güçlerinin azaldığını veya arttığını düşünürsek işin ne kadar karmaşık olduğunu anlamaya başlarız. Karmaşıklık bununla da bitmiyor.
Sigara, yüksek tansiyon, şeker hastalığı gibi risk faktörlerinin damar duvarına yaptıkları hasar genetik zemine göre değişip çok daha zararlı hale gelebiliyor. Daha da ötesi, risk faktörleri de genleri etkileyip damar sertliğinin geliştiği zemini değiştirebiliyor. Böylesine çok aktörlü ve karmaşık ilişkilerle dolu bir senaryoda olup bitenleri bir nedene bağlayıp çözüme ulaşmak mümkün değil. Ama bu durum, damar sertliğinin gidişatını değiştiremeyiz anlamına gelmiyor.

Kalıtımın etkisini frenlemek elimizde
İnsanların büyük çoğunluğunda kalp damar hastalığı riskini artıran faktörler dış etkenlerdir. Genetik mirası kötü olan bir kişinin başka hiçbir risk faktörü yoksa, sağlıklı besleniyor ve düzenli egzersiz yapıyorsa riski ebeveyninden çok daha düşüktür. Kalıtımdan gelen tehdidin çok ciddi olduğu durumlarda bile tıbbın eskiye göre yapabileceği şeyler var. Damar sertliğini başlangıç dönemde görüntüleyen yöntemler kullanıp genç yaşta tanı konularak önleyici tedaviye başlanabilir. Böylece kalp damar hastalığının ortaya çıkması engellenebilir. Bu bilgilerin ışığında Recai Bey ve Handan Hanım kalp hastalığını değiştirilemeyecek bir kader olarak görmekten vazgeçtiler. Uzun ve sağlıklı bir yaşam için kolları sıvadılar.