Kalp krizi miras mı?

Anne karnında büyümeye başlayan embriyonun cinsiyetini babadan gelen kromozomun X veya Y olması belirler. Yeni bir araştırma, Y kromozomu yoluyla babadan oğula kalp damar hastalığı riskinin de geçtiğini gösterdi. Bu buluş, erkeklerin neden kadınlardan çok daha genç yaşta kalp krizi geçirdiğini açıklayabilir...


Erkekler kadınlara göre daha genç yaşta kalp krizi geçiriyorlar. Kalp damar hastalıklarının ortaya çıkışı kadınlarda 10-15 yıl daha geç oluyor. Bunun nedeni tam olarak bilinmiyor. Menopozdan önce kadın vücudunda bolca bulunan östrojenin kalbi koruduğu düşüncesi var. Lakin, menopozdan sonra östrojen verilince aynı koruyucu etki sağlanamıyor.
İki hafta önce ünlü tıp dergisi Lancet’de elektronik olan yayımlanan bir araştırma bu alana ışık tutucu nitelikte. İnceledikleri erkeklerde, Y kromozomlarındaki genlerin 2 farklı dizilim gösterdiğini söyleyen bilim adamları, bu dizilimlerin kalp hastalığıyla ilişkisini incelediler. Bu 2 gruptan birinde, kalp krizi riskinin ötekine göre yüzde 50 oranında arttığını buldular. Bilim dünyasında çok ilgi çeken bu araştırmanın ne anlama geldiğini tartışmadan önce, kromozomların, özellikle Y kromozomunun ne olduğunu gözden geçirelim.



Şifremiz kromozomlarda

Tepeden tırnağa tüm organlarımızın ve onların yapı taşları olan hücrelerin yapısı ve nasıl çalışacağının planı vardır. Milyonlarca paragrafdan oluşan bu planda her bir paragraf bir gendir. Genler, kıvrıla kıvrıla yukarılara çıkan bir merdivene benzeyen DNA molekülünün basamaklarında yer alırlar. Kimisi bin basamak kimisi yüzbin basamak yer kaplar. Aynen bir paragrafın 2 satır ya da 100 satır olabileceği gibi. Basamağın bir yarısında baz denilen bir molekül diğer yarısında başka bir baz molekülü vardır. DNA da topu topuna 4 çeşit baz vardır. Baş harfleri A, C, G, T olan bu bazlardan A her zaman T ile C de G ile birleşir. Hayatın şifresi bu 4 bazın nasıl ard arda dizildiğine bağlıdır. Bazan 10 santimetreye kadar uzayan DNA iplikleri kıvrıla kıvrıla gözle görülmez küçüklükte kromzomun içinde paketlenecek biçimde sıkıştırılır. Tüm hücrelerimizin nüvesinde, bir teki anneden diğeri babadan gelen 23 çift kromozom vardır.
Biri anneden, biri babadan gelip bir araya gelmiş olan kromozomlar birbirleriyle karışıp, anneye ve babaya benzeyen ama tıpkı olmayan orijinal kromozomlar oluştururlar.
Her bir kromozom çiftindeki 2 kromozom birbirinin tamamlayıcısıdır. Bu kural 23 çiftin 22’si için geçerlidir. 23’üncü çift istisnadır. İlk 22 kromozom vücudun cinsiyet dışındaki tüm özelliklerinin şifresini taşır. Ama, seks kromozomu denen 23 no’lu kromozom hepsinden farklıdır. Kadında bu kromozom çifti 2 X kromozomundan (XX), erkekte ise bir X, bir de Y kromozomundan (XY) oluşur. Diğer 22 kromozomun aksine X ve Y birbiriyle karışmaz, tek olmaz.

Elektron mikroskobu çok güçlü, cisimleri binlerce kez büyüten cihazlardır. Resimde X ve Y kromozomlarının 9 bin kere büyütülmüş halleri görülüyor. X kromozomundaki DNA sarmalının 150 milyon basamağı vardır ve 2000 gen taşır. Çok daha küçük olan Y’de ise 55 milyon basamak varsa da, gen sayısı yüzü geçmez. Açılıp uzatılsa santimetreleri bulacak DNA iplikleri kıvrılıp, sıkıştırılıp iyice paketlenip mikroskobik kromozomların içine sığar hale gelirler.



Kız mı olacak, oğlan mı?

Tarih boyunca anne karnında büyümeye başlayan embriyonun cinsinin nasıl belirlendiği insanların aklını hep meşgul etmiş, bu soruya cevap veren birçok teori üretilmiştir. Döllenme olduğu zaman ayın ya da güneşin nerede olduğu, cinsel ilişkinin nerede, ne zaman ve nasıl yapıldığının önemli olduğu söylenegelmiştir. Son yüzyılda yapılan araştırmalar, cinsiyetin hurafelerle değil, babadan gelen 23üncü kromozom parçasının X mi Y mi olduğuyla belirlendiğini ortaya koydu.
Embriyonun dişi olarak gelişmesini değiştirip erkek özelliklerinin önünü açan Y kromozomudur. Bu kromozomdaki genler testislerin oluşumunu, sperm yapımını ve benzer erkek cinsi için gerekli olan özelliklerin oluşmasını başlatır ve yönetir. Sakal ve bıyık çıkmasından, ses kalınlığına, kas kuvvetinden bazı düşünce biçimlerine kadar birçok erkek özelliğini Y kromozomu belirler. Anlayacağınız, bir kadın “Şu erkekleri hiç anlamıyorum” dediğinde yakındığı Y kromozomunun yarattıklarıdır.






Tüm hücrelerimizin ve o yolla organlarımızın yapısının ve işleyişinin belirleyicisi olan genlerimiz 46 kromozomun üstündedir. Ortasından birbirine bağlı olan, biri anneden (pembe), biri babadan (mavi) gelen 2 kromozomun oluşturduğu 22 çift, büyükten küçüğe doğru numaralandırılır.


Seks kromozomu olan 23’üncü çiftin biri her zaman anneden gelen X kromozomudur. Babadan gelen kromozom X ise, XX (kız) olur. Ya da bu resimde olduğu gibi babadan gelen Y kromozomu anneden gelen X’le bir araya gelirse oluşan XY kromozomu embriyonun erkek olacağının işaretidir.




Y kromozomu

Y kromozomu içinde en az gen bulunan en küçük kromozomdur. Yakın zamana kadar erkeklik özelliklerinin belirlenmesi dışında hiçbir işe yaramadığı düşünülürdü. Hatta öyle ki zaman içinde daha da küçüleceğini söyleyenler bile vardı.
Son yıllarda yapılan araştırmalar, Y kromozomu yoluyla babadan oğula başka özelliklerin de geçtiğini düşündüren veriler ortaya koydu. Yukarıda sözünü ettiğim Lancet makalesinde bildirilen bilimsel çalışma, bu verilerin en ilginçlerinden biri. Büyük Britanyalı erkeklerin yüzde 90’ının Y kromozomlarında genlerin diziliş biçiminin 2 farklı tarzda olduğunu saptayan bilim insanları, kalp hastalığı olan ve olmayan insanların Y kromozomlarını incelediler. Genlerin diziliş tarzı ile kalp damar hastalığı görülme sıklığı arasında bir ilişki olup olmadığını sorgulayarak işe başladılar. Y kromozomunun diziliş biçimi bir tarz olanlarda riskin yüzde 50 oranında artmış olduğunu saptadılar.
Bu fark insanlardaki başka özelliklere bağlı olmasın diye ellerindeki verileri dikkatlice tekrar incelediler. Sonunda, genetik etkinin şeker hastalığı, yüksek tansiyon, yüksek kolesterol gibi risk faktörlerinden bağımsız olduğunu gördüler.
Aynı insanlarda Y kromozomunun kalp damar hastalığının yanı sıra bağışıklığı azaltıcı ve yangıyı artırıcı özellikler de taşıdığını gözleyen bilim insanları, damar sertliğini artırıcı etkinin yangının fazlalaşmasına ve bağışıklığın bastırılmasına bağlı olabileceğini düşünüyorlar. Makalelerinde bulgularının daha geniş ve farklı insan topluluklarında sınanarak doğrulanması gerektiğinin altını çiziyorlar.

Neden önemli?
Hepimizin bildiği ya da duyduğu, genç yaşta kalp krizi geçirmiş veya aniden ölmüş adamlar vardır. Bazılarının ne kolesterolü yüksektir, ne tansiyonları vardır, ne de şeker hastalıkları. Hayatları boyunca sigara içmemiş, yediklerine dikkat etmiş, hareketli bir yaşam sürmüşlerdir. Ona rağmen babalarının da hayatını karartan kalp hastalığından kurtulamamışlardır. Sözünü ettiğim araştırma, bu ve benzeri insanların başına gelenleri öngörebilmemizi sağlayacak testlerin geliştirilmesine önayak olabilir. Bu yolla belki, babasının kalp krizi geçirdiği yaşa yaklaşırken, endişesi ve korkusu artan erkeklerin derdine çare bulunabilir. Eğer erkeklere has, Y kromozomuyla geçen kalp hastalığına yatkınlık diğer araştırmalarda da doğrulanacak olursa, erkeklerin niye kadınlardan yıllar önce kalp krizi geçirdiği sorusu cevaplanmış olur.
Bilim, bilinen ile bilinmeyen yerin kesiştiği yerde başlıyor. Yol almak yoğun çaba, sabır, azim ve hayal gücü istiyor.

Birçok hastalığa eğilim, hücrelerin çekirdeğinde yer alan kromozomlardaki genler yoluyla kuşaktan kuşağa geçer. Yeni bir araştırma, Y kromozomunun erkek cinsiyetini belirleme dışında başka özellikleri de babadan oğula taşıdığını gösterdi. Y kromozomundaki genlerin diziliminin değişik olduğu 2 grup insanda, kalp damar hastalığı riskinin yarı yarıya farklı olduğu bulundu.




Tarihin tanığı


Y, X veya diğer kromozomlarla benzemez onlarla birleşmez, karışıp değişmez. Yalnız babadan oğula, ufak tefek farklılıklar dışında değişmeden geçtiği için tarih araştırmalarında kullanılıyor. İlk insanın Afrika’dan çıkıp dünyaya nasıl yayıldığını onun sayesinde öğrendik.
ABD’nin 2. Cumhurbaşkanı Thomas Jefferson’ın Sally Hemings adlı kölesinden gayri meşru bir oğlu olduğu dedikodusu 200 yıldır tarihçilerin ilgisini çekiyordu. Genetik araştırmacılar, Jefferson’ın amcasının kesintiye uğramamış erkek çocuklarla ilerleyen kuşaklarının bugün hayatta olan 5 üyesinden ve Hemings’in oğlunun erkek torununun torununun, erkek çocuğundan kan örnekleri aldılar. 1998’de, Nature dergisinde sonuçlar yayımlandı. Jefferson’ın ve Hemings’in oğlunun soyundan gelen erkeklerin Y kromozomlarının tıpa tıp aynı olması ilişkiyi kanıtlıyordu.