Kadınlara müjde genler satılmıyor

Geçen ay ünlü sinema oyuncusu Angelina Jolie’nin kanser olma riski çok yüksek olduğu için iki memesinin de ameliyatla alındığını, yumurtalıkları için de ameliyat planı olduğunu açıklaması büyük yankı yarattı. Annesinde ve başka akrabalarında genç yaşta yumurtalık ve meme kanseri çıkan Jolie’nin “Acaba beni de benzer bir gelecek mi bekliyor?” diye sormasına şaşmamak gerekir.
Bu soruya cevap verebilmek için doktorlarının yaptığı test sonucunda endişesinde haklı olduğu ortaya çıktı. ‘BRCA 1’ adlı geni olması gerekenden farklı olduğu için doktorları meme ve yumurtalık kanseri riskinin çok yüksek olduğunu söylemişler ve ameliyat tavsiye etmişlerdi. Bu açıklamanın yarattığı ilgi ortamında, daha önce akademik çevrelerde tartışılan bir konu da kamuoyunun önüne geldi. ‘BRCA’ adlı genler patent koruması altındaydı. ‘Myriad’ adlı biyoteknoloji şirketi 20 yıl önce bu genleri izole edip patent için baş vurmuş ve başarılı olmuştu.
Böylece, bu genlerle ilgili olan ne varsa bu şirketin malı durumuna geldi. Başka kimsenin bu genlerle uğraşması, özel testler geliştirmesi, izinsiz araştırma yapması yasaklandı. Ancak ‘Myriad’ şirketinin tekelindeki test için belirlediği 3 bin dolarlık bedeli ödeyebilen kadınlar hayati önemi olan bilgiye kavuşabiliyorlardı. Buna karşılık parası olmayan kadınların yapabileceği hiçbir şey yoktu.

Yüksek mahkemenin kararı

Her insanın kendine ait olan genlerinin bir özel şirketçe yeni bir buluşmuş gibi patent koruması altına alınmasının haksızlık olduğunu düşünenler dünyanın dört bir yanında yıllardır hukuk mücadelesi veriyorlardı. Amerika Birleşik Devletleri’nde yıllar önce açılan bir dava çeşitli mahkemelerde hukuk basamaklarından çıkarak ülkenin en üst yargı makamının, yüksek mahkemenin önüne geldi. Tarihinde çok ender olarak ittifakla karar vermiş olan mahkeme, 9 yargıcın tümünün oylarıyla “doğada var olan maddelerin patenti olamaz” kararına vardı.
Davanın görülmesi sırasındaki tartışmalar tarafların görüşlerini ortaya serdi.
Davacılardan biri yargıçlara genlere patent verilmesini ilginç bir benzetmeyle anlattı. “Böbrek kanseri nedeniyle ilk defa bir insanı ameliyat edip böbreğini çıkaran bir cerrahın tüm insanlarının böbreklerini patent altına alması ve tüm çıkarılacak böbreklerin onun malı olduğuna hükmedilmesi doğru mudur?” diyerek durumun saçmalığının altını çizdi. Tartışmalar sırasında söz alan yargıçlardan biri de “Diyelim ki Amazon’da şimdiye kadar varlığından haberdar olmadığımız bir çiçek cinsi keşfedildi. Kaşifin doğada var olan bir bitki için patent alma hakkı var mıdır?” diye sordu.
Davalı ise “Myriad şirketinin çabalarından önce hiç kimsenin bu hayat kurtarıcı belirteçten haberi yoktu, bu genleri görebilmemiz bizim yaratıcılığımızla mümkün oldu. Eğer bizim çabalarımız ödüllendirilmezse, ileride biyoteknoloji ve genetik alanına kimsenin yatırım yapmayacağını” iddia ederek savunma yaptı.

Sağlık mı kâr mı?
Genlerin patent koruması altına alınması yalnız ABD’yi değil, her yıl yarım milyon kadınını meme kanserine kurban veren tüm insanlığı ilgilendiriyor. Mücadele sadece meme kanseriyle ilgili genler için yapılmıyor. Başka şirketlerce patent altına alınmış binlerce başka gen var.
Bu patentlerin sağladığı koruma şemsiyesi sadece kan testlerini değil, ilgili genlerle yapılacak bilimsel araştırmalarını da engelleyebilecek hukuki güce sahip. Daha geniş bir çerçeveden bakıldığında karşımıza sık sık çıkan çok temel bir çelişki görülüyor. En temel insan hakkı olan sağlıklı bir yaşamla, bu amaca ulaşmak için gerekenleri üretirken kâr amacı güden sistem birçok düzlemde çelişiyor. Zaman zaman keskinleşip su yüzüne çıkan bu çelişki her seferinde karşımıza yeni bir yüzünü gösteriyor.

Ayrıntılı plan DNA’da

Vücudumuzdaki tüm hücrelerin yapı ve işlevlerinin en ince ayrıntılarına kadar inen milyonlarca paragraftan oluşan planları vardır. Tüm genetik bilgimizin 46 ciltlik bir ansiklopedide yazılı olduğunu düşünelim. Her bir başlığı anlatan paragrafı da bir gen olarak düşünebiliriz. Genler, kıvrıla kıvrıla yukarılara çıkan bir merdivene benzeyen DNA molekülünün (46 cildin tümü) basamaklarında yer alırlar. Kimisi bin basamak kimisi yüzbin basamak yer kaplar. Aynen ansiklopedideki bir başlığın altındaki paragrafın 2 satır ya da 100 satır olabileceği gibi.
DNA molekülü kıvrıla kıvrıla bir yumak halini alır buna ‘kromzom’ denir. Kitabın herbir cildini bir kromozoma benzetebiliriz. Tüm hücrelerimizin nüvesinde 23 çift kromozom vardır. DNA çeşitli nedenlerden ötürü hasarlanabilir. Bir veya birkaç geni ilgilendiren basamaklar kırılabilir. Bu hasarın etkisi genin sorumlu olduğu yapıya ya da işe göre değişir. Bazı genlerin hasarlanması işlerin aksamasına yol açmayabilir. Buna karşılık, bazı genler vardır ki görevleri asayişi berkemal kılmaktır. Onlar olmazsa kontrol altında tuttukları hücreler yoldan çıkar kontrolsuz bir tarzda üremeye başlar. Başka bir deyişle kanser oluştururlar.
Çok şükür ki, DNA bir yerinde hasar olduğunu hemen haber alır ve onarım yapılması için girişim başlatır. Onarım için gerekli olan alet edevat ve personeli kontrol eden genler faaliyete geçer. İşte ‘BRCA’ genleri bu tamircilerdendir. Daha çok meme dokusunda faaldirler. DNA’nın hasar görmüş olan yerini onaracak proteinlerin üretilebilmesi için taşıdıkları planları işleme koyup, en kısa zamanda hasarı düzeltip asayişin bozulmasını önlerler. ‘BRCA’ genlerini işlerini yapmazlarsa meme hücrelerin DNA’sında oluşan hasar asayişi bozup kanseri başlatabilir.

Ya mutasyon olursa
DNA basamaklarının her birinin iki yarısı vardır. Bir yarısı bir protein diğer yarısı başka bir proteinden yapılmıştır. DNA’da topu topuna 4 protein vardır. Baş harfleri A, C, G, T olan bu proteinlerden A her zaman T ile, C de G ile birleşir.
Hayatın şifresi bu 4 proteinin nasıl ard arda dizildiğinde gizlidir. Bu dizgide bir hata olursa, basamağın bulunduğu gen değişimine tıbbi deyimle “mutasyona” uğramış demektir.
Mutasyon geçirmiş genin içerdiği plan ve vereceği talimatlar da değişir, çoğu zaman yapması gereken işi yapamaz hale gelir. ‘BRCA’ geni mutasyona uğrarsa görevini yapamaz, onarması gereken DNA bölümü hasarlı kalır. Meme hücrelerinin üreme ahengi bozulur. Gerektiği kadar sağlıklı hücre üreyemeyeceğine, yamru yumru hücrelerden oluşan sınırsız bir üremenin önünde engel kalmaz.
Bazı mutasyonlar bir kişiyi etkiler çocuklarına geçmez. Bazıları ise Angelina Jolie’ye anneannesinden ve annesinden kalan lanetli miras gibi kuşaktan kuşağa geçer.

Kime genetik test yapılmalı?

‘BRCA’ genlerinin incelenmesi ucuzlasa da bu testin genel tarama amacıyla ya da meme kanseri olan her kadında yapılması gerekmiyor. ABD’de çoğunlukla beyaz kadınlar üstünde yapılan tarama çalışmalarından bu genetik bozuklukların meme kanserlerinin yüzde 5 ile 10’undan, yumurtalık kanserlerinin ise yüzde 10 ile 15’inden sorumlu olduğu anlaşılıyor.

* 50 yaş öncesi meme kanseri varsa
* Her iki memede kanser varsa
* Aynı memede 2 kez kanser olursa
* Yumurtalık kanseri varsa
* Ailede aşağıdakilerden biri varsa
* 50 yaş altında meme kanseri
* Hem meme hem yumurtalık kanseri
* Birçok akrabada meme kanseri
* Erkeklerde meme kanseri
* Akrabalarda BRCA bozukluğu

Son söz

Tıp, genetik biliminin ve biyoteknolojinin gelişmesiyle önümüze yeni, her zaman, nasıl baş edeceğimizi bilmediğimiz sorunlar çıkarıyor. Bugün söz ettiğimiz konu, ‘BRCA’ genleriyle ilgili, doğru cevabını henüz bilmediğimiz birçok sorudan sadece biri. On binlerce başka genimiz olduğunu düşünürsek işimizin ne kadar zor olduğu anlaşılır.