Nadir hastalıklarda dünyanın doktoru

Dünyada 8 bin nadir hastalık türü bulunuyor. Bu hastalık dünya nüfusunun yüzde 7’sini etkiliyor. Türkiye’de ise 5-6 milyon kişi nadir hastalıklarla baş etmeye çalışıyor. Hastalıktan en çok etkilenenler, çocuklar... Nadir hastalıklara karşı, Türkiye’nin yetiştirdiği en önemli uzmanların başında ise İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Romatoloji Uzmanı Prof.Dr. Özgür Kasapçopur geliyor. Meksika’dan Avustralya’ya, Avrupa’dan Asya’ya kadar pek çok ülkeden hastaların kapısını çaldığı Prof. Kasapçopur, Türkiye’de nadir hastalıkların oluşmasında, genetik geçiş ve akraba evliliklerinin etkili olduğu görüşünde.

Nedeni, bozuk bir gen

Ateşe yol açan nadir hastalıkların çoğunun virüsten kaynaklanmadığı tepsitini yapan Prof. Kasapçopur, “Bozuk bir gen bu hastalıklara neden oluyor. Hepimizde oluşabilecek bir durum. Sıkıntılı bir gen sonucu hastalar tedavi edilseler de yeni ve yineleyen tablolar oluşuyor. Hastalar mutlaka kontrol altında olmalı. Nadir hastalıklar vücuttaki tüm organları etkileyip fonksiyon bozukluğuna yol açabilir. Hastalıklar zamanında kontrol altına alınamazsa, oluşabilecek makrofaj aktivasyon sendromu adı verilen durum ölüme yol açabilir” uyarısında bulunuyor.
Çocuklarda son zamanlarda enfeksiyona bağlı olmayan ateşli hastalıkların görüldüğüne ve buna ‘Periyodik ateş sendromu’ adı verilen bir hastalıkla ilişkili olduğuna değinen Prof. Kasapçopur, “Bu hastalık çocuklarda ateş yükselmesine yol açıyor. 4-5 gün yüksek ateşli periyot sonrası çocuklar rahatlasa da birkaç ay sonra aynı sorun nüksediyor. Yineleyen ateş sendromu diye tanımlanan bu durumda çocukların boğazında beyazlıklar oluşup, ağız içi aftları çıkıyor. Bademciği ve geniz eti alınan çocuklar rahatlıyor” dedi.

Yetim ilaçlar

Prof. Kasapçopur tedavi için şunları söyledi: “Hastalığın tedavisinde öncelikle kortizon ve uzun etkili ilaçlar kullanılıyor. Güncel tedavide kullanılan biyolojik ilaçların tümü ülkemizde de bulunuyor. Tedavi edici ilaçlara ‘yetim ilaçlar’ diyoruz. Yetim ilaçlar çok kullanılmadığından üretmek, kullanıma sunmak oldukça meşakkatli bir iş. İlaç üreticileri için de farklı bir yol ve maliyeti yüksek ürünler. Bu ilaçlar SGK tarafından karşılanıyor.”

‘Çok mutluyum’

Türkiye’de nadir hastalıkları bölgesel olarak ayırmanın imkansız olduğunu, her bölgede bu sorunların görüldüğünü aktaran Prof. Kasapçopur, “Çocuk romatolojisi Türkiye’de yeni bir bilim dalı. Bu dal ilk kez Cerrahpaşa’da kuruldu. Anadolu’nun her yerinden hastalar bgeliyor. Meksika’dan Avustralya’ya kadar hasta takip ediyoruz. Bu yüzden dünyanın en mutlu insanıyım. Türkiye’deki birçok hayata dokunmuşumdur. Binlerce çocuğumuzun sağlığı için çalışıyoruz” dedi.