Milyonda bir kişide görülüyor

- Çankırı’da milyonda bir görülen ”Epidermolizis bülloza” hastalığına yakalanan ve bütün vücudunun tamamını saran yaralar sebebiyle acı çeken Yakup Ballı(11), sağlığına kavuşacağı günün hayalini kuruyor.

Şabanözü ilçesinde oturan Ballı ailesi, 11 yıl önce ilk çocukları Yakup’un dünyaya gelmesiyle büyük bir sevinç yaşadı. Doğduktan 20 gün sonra vücudunda beliren yaralar, zamanla sevincin yerini hüzün aldı. Çünkü yapılan tetkiklerde Yakup’un, bu yaralarla bir ömür boyu yaşamak zorunda olduğu gerçeği ortaya çıktı.

Doğuştan deri hücreleri olmadığı için bağışıklık sistemi çok zayıf olan Yakup’un cildinde sürekli kabarcıklar oluşurken bir yandan da cildi erimeye, el ve ayak parmakları birbirine yapışmaya başladı. Bir süre sonra yemek borusu da küçülüp büzüşen Yakup, sıvı gıdalarla beslenir hale geldi.

-Yakup 11 yıldır hayata tutunuyor- Yakup’un babası İsmail Ballı, AA muhabirine yaptığı açıklamada, yaraların iyileşmemesi üzerine önce Ankara’da bir hastaneye, oradan da İstanbul’da Çapa Tıp Fakültesi Hastanesi’ne gittiklerini belirterek, burada Yakup’a ”Epidermolizis bülloza hastalığı” tanısı konulduğunu söyledi.

Doktorların vücudunda yaralar çıkan Yakup’un tedavisinin mümkün olmadığını bildirdiklerini ifade eden baba Ballı, ”Yakup ilk doğduğunda Ankara’ya sevk edildi. Orada doktorların söylediği bu çocuğun bir haftadan fazla yaşamayacağı. Yakup 11 yıla kadar hayata tutunmayı başardı. Yakup’un zihinsel olarak bir sorunu yok bedenen bu acıların dinmesini istiyoruz. Ben un fabrikasında asgari ücretle çalışan bir işçiyim. Elimizden geldiği kadar Yakup’u hastaneye götürsekte şu anda hastalıkla ilgili bir çare var mı, hastalığın ilacı var mı, bunları bilmediğimiz için tüm yetkililerden ve tıptaki hocalarımızdan bu hastalığın tedavisi konusunda yardım bekliyoruz” diye konuştu.

-Anne Nevin Ballı- Yakup’un annesi Nevin Ballı ise oğlu Yakup’un bakımının zor olduğunu dile getirerek, ”Yakup’un haftalık banyosunu yaptırıyorum. Onu da zor şartlarda yaptırıyoruz. Çok acılar çekiyor. Vücudundaki yaralar iyi olmuyor. 7 yaşındayken yüzündeki yara gittiği zaman 5-10 gün ara veriyordu. Şimdi yara iyi olmadan üstünden tekrarlıyor. Biz ilaçlarını alamıyoruz. Yetkililerden yardım istiyoruz” dedi.

-Dermatoloji Uzmanı Dr. Engin Şenel- Yakup’un Doktoru Dermatoloji Uzmanı Dr. Engin Şenel, ”Epidermolizis bülloza”nın deride oluşan su kabarcıklarıyla kişinin yaşamını son derece olumsuz etkileyen kalıtsal bir deri hastalığı olduğunu belirtti.

”Epidermolizis bülloza” hastalığının genetik geçişinden dolayı dünyanın hiçbir yerinde faydalı bir tedavisinin olmadığını ifade eden Şenel, ”Dünyada gen tedavileri üzerinde çalışılmaktadır. Şu ana kadar olumlu sonuçlar alınmamış. Özellikle yurt dışında bu hastalıklı çocuklar için kurulan dernekler var. Bu dernekler sayesinde çocukların günlük hayatları, günlük aktivitelerini rahatça gerçekleştirebilmeleri için bazı olanaklar sağlanıyor” şeklinde konuştu.

Kalıtımla geçen hastalığın üç temel tipi olduğunu belirten Şenel, Yakup’un hastalığının çok nadir görüldüğünü ifade ederek, şu bilgileri verdi: ”Bu hastalık vücuttaki derinin ayrılmasıyla seyreden bir hastalık. En ufak bir travmadan, ısıdan, kaşımadan deriler ayrılmaya uğruyor. Bu hastaların yüzde 95’i basit formdadır. Hastaların çoğuda hastalıktan habersiz yaşamını sürdürüyor. Hastaların yüzde 5’inde ise daha ciddi formda seyrediyor. Hastanın normal derideki ayrılmanın dışında hastaların ağzında, sindirim organlarında görülüyor. Bunlar hastanın yaşam sürecini olumsuz etkiliyor. Yakup 11 yaşında hastalığın distrofik formunda derinin birleşmesi sonucu özellikle parmakların birleşmesi ve ayrışması sonucu bazı organları işlevsiz durumdadır. El ve ayaklarını kullanamaz durumdadır. Bu hastalığın doğal sürecinde bunlar olan şeyler. Bu hastaların iyi bakım görmesi, günlük aktivitelerde dikkatli bakılması gerekiyor. Bunda da aileler ve bizlere çok büyük işler düşüyor.”