Erken teşhis ve ömür boyu diyet

MELTEM GÜNAY İstanbul - Akraba evliğinin de etkisiyle fenilketonüri (PKU) hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden olan ülkemizde yeni doğan her 6 bin 600 bebekten biri PKU tanısı alıyor ve her yıl yaklaşık 190 yeni PKU’lu bebek topluma katılıyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan PKU’lu bebekler, çocuklar ve yetişkinler tedavi edilmezlerse gelişmede gecikme, bellek ve dikkat sorunları, hiperaktivite, depresyon, anksiyete, zihinsel yetersizlik gibi belirtilerle karşılaşılıyor. Bu konulara dikkat çekmek için çalışmalarını sürdüren PKU Aile Derneği, Türkiye’nin dört bir yanından üç farklı yaş grubundan PKU’lu bireyler ve yakınlarının katılımıyla yapılan ‘PKU Hasta Yolculuğu 2021’ Araştırması’nın sonuçlarını paylaştı. Araştırmada yaşla beraber hastalık kontrolünün azalması sonucunda bilişsel ve psikososyal semptomların arttığı görülüyor. Üzüntülü ruh hali çocukluk çağında yüzde 21,2 iken yetişkinlerde yüzde 33,3’e çıkıyor. Bireylerin kendilerini yorgun hissetme oranı çocuklarda yüzde 10,6 iken yetişkinlerde yüzde 41,7’ye çıkıyor. Araştırmaya katılan PKU’lu bireyler, düşük proteinli / fenilalaninden kısıtlı ürünlerin kullanımında zorluklarla karşılaştıklarını dile getirirken, ürünlerin pahalı olması, seçeneklerin az olması, düşük proteinli ürün kullandıkları bir diyete uyum sağlamanın çalışma hayatı, eğitim gibi nedenlerle zorluklara yol açtığını vurguluyor.

‘Zekâ geriliği gelişir’ uyarısı

‘Hastalık erkenden tanınmaz ve tedaviye başlanmaz ise ağır zeka geriliği ve nörolojik bulgular gelişir’ diyen Çocuk Beslenme Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Nur Arslan, fenilalan vücutta biriktiğinde zeka geriliği, nöbet geçirme, saldırganlık, ciltte döküntü olması gibi bazı bulguların ortaya çıktığını söyledi. Beslenme Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Ertuğrul Kıykım da Türkiye’de uzun yıllardır PKU yeni doğan tarama programı içerisinde olduğuna belirterek, tedavi ve uygun diyetle PKU’lu bireylerin normal bir sosyal yaşantıya sahip olabileceklerini kaydetti.

PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da, “PKU Aile Derneği olarak en büyük dileğimiz, düşük proteinli beslenen tüm nadir çocuklarımızın, kendi yolculuklarına, hak ihlalleri yaşamadan, bilinçli ve adil bir şekilde devam edebilmeleri” dedi.

PKU nedir?

Fenilketonüri (PKU); hem anne hem de babadan genler yoluyla geçen kalıtsal bir amino asit metabolizma bozukluğudur. Bu metabolizma bozukluğu, karaciğerdeki bir enzimin eksik çalışması ya da hiç çalışmamasından kaynaklanır.