Az testle çok hastalık tespiti

Hande Atılgan - Ankara’da Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ile Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi’nin yeni hizmet binası açıldı. “Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)” adı verilen yöntemi kullanarak embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit eden bilim insanı Prof. Dr. Alan Handyside ile Türk doktorlar açılış toplantısında bir araya geldi. Handyside, sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990’da PGT yöntemi ile ilk sağlıklı gebeliği bildiren bilim insanı olarak biliniyor.

Handyside, şu an Türkiye’de sadece Talasemi ve SMA hastalıkları için yapılan genetik tarama testlerinin çeşitliliğinin artması gerektiğini söyledi. Handyside, sosyal güvenlik sistemleri için devasa bir yük oluşturan nadir hastalıklarla mücadelede, Yeni Nesil Dizileme (NGS-Next Generation Sequencing) yönteminin önemini vurgulayarak, Türkiye’de halen klasik tarama uygulamalarıyla yürütülen bu yöntemle halk sağlığı alanında büyük aşamalar kaydedileceğini belirtti.

‘Fiyatlar düşmeli’

Prof. Dr. Handyside, NGS uygulamasının başarı oranı, taramalara erişilebilirliğin artması ve altyapı yeterliliği konusunda ise şunları söyledi:

“Neredeyse dünya çapında, Avrupa’nın büyük kısmı, Kanada, Yeni Zelanda gibi ülkeler bu yöntemi kullanıyor. Başarı oranı yüzde 50-70 arasında. Daha ulaşılabilir olması için fiyatların düşmesi gerekiyor. Buradaki uzmanlarla, nasıl olabileceğini konuşuyoruz. Yakın zamanda sadece talasemi (Akdeniz anemisi) için 20 bin çifte yapıldı. O yüzden bu testlere çok ihtiyaç var. Her ülkeye göre değişeceği için test sayıları konusunda net bilgimiz yok.”

‘Hastalık yükü azalır’

Merkezin Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı da, Türkiye’de yeni jenerasyon tarama yöntemleriyle tüm insan genomunu kapsayan çalışmalar, testler yapabilen, çok sayıda büyük üniversite ve devlet hastanesine hizmet veren, ayrıca yurt dışında 12 yabancı ülkeye hizmet sağlayan laboratuvar haline geldiklerini söyledi. Türkiye’deki tarama panellerinin halk sağlığı koruma programlarına dahil edilmesinin önemli olduğunu söyleyen Baltacı, Milliyet’e bilgileri verdi:

“NGS ile gen analizinin yanı sıra, kromozom analizinin de yapılması Down sendromu gibi hastalıkların da önüne geçilmesini sağlıyor. Sağlık sisteminin iyileştirilmesinin yolu artık ‘koruyucu hekimlik’ ve bu adımlarla hastalık yükünü 5 yılda azaltmak mümkün. Avrupa’da sadece 12 nadir hastalığın tüm vakaların yüzde 90’ını oluşturduğu biliniyor. Bununla birlikte Türkiye ve Orta Doğu ülkelerinde aynı 12 hastalığın gözlenme oranı yüzde 35. Dolayısıyla ülkemizde dünyada sık görülen hastalıklara nazaran nadir görülen genetik hastalıklar daha yaygındır. Evlilik öncesi tarama programlarını genişleterek Türkiye’nin epidemiyolojisine uyumlu, daha fazla hastalığı tarayan programlara geçmek bu hastalıkları önlemede büyük önem taşıyor.

Hedefe yönelik test

Test platformları son derece kapasiteli. Tek bir test yapıp, taşıdığı hastalıkları, onu bekleyebilecek hastalıkları, kanser riskini, yaşam tarzını nasıl yapmalı, bunun şeceresini rapor edecek, tek testle tüm hastalıkları sıralayabilecek yolda gidiyor. Şu an bu yolda olunduğunu söyleyebilirim. Genetik testler hedefe yönelik yapılmalı. Kimlere hangi testlerin yapılacağı kılavuzlarla belirlenmeli. 1. 2. 3. basamak kurumları iyi çalıştırmak lazım. Her hastaneye bu yatırımı kuramıyorsunuz. Cihazı alıp koymak da yetmiyor; bu cihazın karnını doyurmak gerekiyor. Bir çalıştırılışında bin örnek koyulmazsa, maliyet inanılmaz katlanıyor. Bunları sistematize etmek lazım. Üniversite veya büyük araştırma hastaneleri bu işlerin merkezi olmalı. Orada da hizmet alımı gibi yöntemler kullanılmalı.”

Ankara’da Mikrogen Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi ile Gen-Art Tüp Bebek Kadın Sağlığı ve Üreme Biyoteknoloji Merkezi’nin yeni hizmet binası açılışı sonrası uzmanlar, PGT yöntemiyle ilgili değerlendirmelerde bulundu. D YAVUZ ÖZDEN

‘Genetik danışmanlar artırılmalı’

Türkiye’de 6-8 milyon kişinin mücadele ettiği nadir hastalıkların şehirlere göre dağılımına dikkat çeken Prof. Dr. Volkan Baltacı, “Örneğin Diyarbakır’da, akraba evliliği yüzde 40 civarında; ülke ortalaması ise yüzde 20’lerde. Buralarda daha fazla ihtiyaç var. Hastayı ilk görecek doktoru da istihdam etmemiz lazım. Genetik danışmanları artırmamız gerekiyor, her hekim yapamıyor. Hem testlere, testlerin gücüne hakim olması lazım hem genetik hastalıkları tanıması lazım. Diğer uzmanlık branşlarına göre az danışman yetiştiriyoruz. Bazen bir hastayla bir saat harcıyoruz. Hele ki analiz, değerlendirme sürecinde gecelerimizi gündüzümüze katıyoruz. Bu genetik teknolojiler özel sektörün kılavuzluğunda ilerleyecek bence” dedi.

‘Çoğunun tedavisi yok’

Koruyucu hekimlik çerçevesinde tarama programlarının önemli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Volkan Baltacı, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların teşhis süreci hastalar ve aileleri için olduğu kadar sağlık sistemleri için de büyük bir sorun. Yakın zamanda yapılmış bir çalışmaya göre hasta başına yapılan teşhis masrafları ortalama 3692 dolar düzeyindeyken, her başarılı tedavinin maliyeti ise ortalama 21 bin 99 dolar düzeyinde. Bu teşhis zorluklarının yanı sıra, nadir hastalıklarının büyük kısmının bilinen bir tedavisinin olmaması nedeniyle bir hastanın teşhis almış olması, tedavi görebileceği ve iyileşebileceği anlamına gelmiyor. Tedavisi olan 24 nadir hastalığın ekonomik yükü üzerine yapılan yakın tarihli bir çalışmaya göre de hasta başı yıllık maliyeti ortalama 266 bin dolar. Dünya genelinde karşılaşılan pek çok genetik hastalığın tedavisi yok.”

400 kadar hastalık taranabiliyor

On yıllardır süren ve kenarda köşede kalmış genetik tarama araştırmaları bugün dünyanın en gözde alanlarından. Taşıyıcılık programları, 10-400 hastalığın tarandığı geniş genetik tarama panelleri ile yürütülüyor. NGS yöntemi uzmanlara hastalıkların tedavisinde daha ekonomik ve etkili bir yol sunuyor. Türkiye’de ise şu an 150-200 hastalığın taranabildiği paneller mevcut. Prof. Dr. Baltacı, alanın önde gelen merkezlerinden Mikrogen’de 2001’den bu yana artan çalışmalarla 600 binin üzerinde test üretildiğini ve merkeze günlük 500 test girişi yapıldığını bildirdi.