35 yaş sonrası doğum riskli

Türkiye’de doğan her 700 bebekten 1’i Down sendromlu (DS) olarak dünyaya geliyor. Dünyada 6 milyon, Türkiye’de ise 100 binin üzerinde Down sendromlu birey bulunduğu tahmin ediliyor.

DS görülen bireylerde sıradan bir insan vücudunda bulunan 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunurken, tıp dünyası ise Down Sendromunu hastalık olarak değil, genetik bir farklılık şeklinde tanımlanıyor.

İstanbul Bilim Üniversitesi uzmanları tarafından düzenlenena “Down Sendromunda Güncel Multidisipliner Tedavi Yaklaşımları” başlıklı toplantıda konuşan İstanbul Bilim Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı’ndan Yrd. Doç. Müşerref Banu Yazıcı, DS riskine karşı tarama testlerinin Türkiye’de gebeliğin 10. haftasında başladığını belirterek, gebelik sırasında kesin tanının da sadece amniyosentez veya koryosentez ile tespit edilebildiğini söyledi.

Tekrarlama riski 10 kat

Dünya genelinde son 38 yıllık dönemde ortalama DS’li oranında yüzde 31’lik bir artışın söz konusu olduğuna dikkat çeken Yazıcı şu bilgileri verdi.

“20 yaş gebe bir kadının bebeğinde 1441’de 1 oranında DS olma riski bulunurken, bu oran 30 yaş hamilelikte 959’da 1 oranına, 40 yaş gebelik de ise 84’de 1 oranına kadar ulaşıyor. Anne ve baba yaşı arttıkça DS’li bebek doğum riski de beraberinde artıyor. 35 yaş üstü sigara kullanan kadınların gebeliğinde risk oranı neredeyse 2 kat artıyor. DS’li çocuğu olan bir çiftin gebeliklerinde DS tekrarlama riski en az 10 kat fazla. DS sorunu ile doğan çocukların yüzde 35.8’i miyop, yüzde 20.5’i hipermetrop, yüzde 31.8’i şaşılık, yüzde 15.5’i katarakt riski taşıyor. Avrupa’da yapılan bir araştırmaya göre gebelik sırasında DS’li bebeği olduğunu öğrenen ebeveynlerin yüzde 92’si, Amerika’da ise yüzde 76’sı kürtaja evet diyor. DS’li çocuklarda görülen en büyük fiziksel sorunlar ise sırayla ayak bileğinde içe dönüklük, kalça çıkığı, bağdaş kurarak oturma” bilgilerini paylaştı.

Özel eğitim şart

DS’li çocuklar için özel eğitim ve danışmanlık hizmetlerini ihtiyaç olduğunu belirten Yazıcı, “Normal çocuklar tek başına yürüme becerisine 14 aylık olduklarında DS’li çocuklar ise 21 aylık olunca ulaşıyor. Geriye doğru yürüme becerisi normal çocuklarda 15 aydan itibaren, DS’li çocuklarda ise 22 aydan sonra görülüyor” şeklinde konuştu.

Depresyon da yaygın

Toplantıya katılan uzmanlardan İstanbul Bilim Üniversitesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Başkanı Yrd. Doç. Muhammet Mehtar ise DS’li çocuklarda görülen psikiyatrik sorunlarına dikkat çekti. Erişkin DS bireylerde depresyon oranı yüzde 5.2 ile 11.4 seviyesinde değişkenlik gösterdiğini beliten Mehtar, “DS’li çocuklardan yüzde 11.4’ü anksiyete, yüzde 4.7’sinde depresyon, yüzde 2.8’inde hem obsessif, hem kompülsif bozukluklar. yüzde 1.9’unda psikotik bozukluk görülüyor” dedi.