‘Gen’ teşhisinde yapay zekâ devri

Bu çağın teknolojideki en son süper buluşlarından yapay zekâ, tıp dünyasında da artık çok önemli bir yere sahip olmaya başladı. Konuyla ilgili büyük bir adımıysa Google’ın yapay zekâ program geliştirme şirketi DeepMind attı. DeepMind, nadir görülen bozuklukların teşhisini hızlandırmak amacıyla, DNA’da genetik mutasyonun hastalığa yol açma ihtimalinin olup olmadığını tahmin edebilen bir yapay zekâ programı geliştirdi. “AlphaMissense” adlı program, DNA kodundaki yanlış genetik mutasyonlar (değişimler) hakkında tahminlerde bulunuyor. “Science” dergisinde yayımlanan çalışmada, insan proteinlerini etkileyebilecek 71 milyon tek harfli mutasyonun tamamını değerlendirmek için AlphaMissense kullanıldı. 

Genetik uzmanları için 

Programın hassasiyetini yüzde 90’a ayarladıklarında, hatalı mutasyonların yüzde 57’sinin muhtemelen zararsız, yüzde 32’sinin ise muhtemelen zararlı olduğu öngörüsü ortaya çıktı. Geri kalanın etkisinin de belirsiz olduğu ifade edildi. Bilim insanları bu bulgulara dayanarak, mutasyonların hastalıklara nasıl yol açtığını inceleyen ve nadir görülen hastalıklara tanı koyan genetik uzmanları için tahminlerin yer aldığı ücretsiz bir çevrimiçi katalog yayımladı. Bu tür mutasyonlar genellikle zararsız ancak proteinlerin çalışma şeklini bozabiliyor ve kistik fibroz ve orak hücreli anemiden kansere ve beyin gelişimiyle ilgili sorunlara kadar hastalıklara neden olabiliyor. 

Ne işe yarayacak?

AlphaMissense adlı yapay zekâ programının tahminlerinin, nadir görülen bozuklukların araştırılmasını ve teşhisini hızlandırmaya yardımcı olabileceği belirtildi. 

Science dergisinde yazan Dr. Jun Cheng ve ekibi, programın ayrıca daha önce belirli bozukluklarla ilişkilendirilmemiş mutasyonları da belirleyebileceğini ve doktorları daha iyi tedavilere yönlendirebileceğini söyledi.