Bir Anne ve Oğulun Hikayesi: Sam’e Göre Yaşam

Kendimi sizin önünüze “benim için kötü hissedin” diye koymuyorum. Aksine, “benim için kötü hissetmek zorunda olmadığınızı” söylemek için buradayım. Beni tanımanızı istiyorum. Bu benim yaşantım ve progeria onun bir parçası. Büyük bir parçası değil, ama bir parçası… diye söze başlıyor 16 yaşındaki Sam…

Sam çok sevdiği Legolarının önünde…

Sam, dünya üzerinde sadece 250 çocukta görülen bir hastalığa sahip: Progeria ya da erken yaşlanma. Yaşlanmaya sebep olan genler hepimizin bedeninde mevcut. Ancak progeria hastalarında yaşlanma süreci hızlı işliyor… Çok hızlı… Bu rahatsızlığı olan çocuklar ortalama 13 sene yaşıyor. Progeria’nın şu anda kesin olarak kanıtlanmış bir tedavisi yok. “Çocuğunuz 13 yaşına kadar yaşayacak.” deseler ne yapardınız?

Sam’in annesi Leslie: İnsanlar bana “Senin yaşadığın şeyleri katlanabileceğimden emin değilim” diyorlar. Onlara cevabım “Evet, katlanabilirsiniz, katlanmalısınız.” oluyor. “Anneler herşeyi başarabilir. Gerekli olan herşeyi yapıyorsunuz, çünkü biliyorsunuz ki siz o odadaki en önemli kişi değilsiniz. Önünüzde oturan çocuk en önemli kişi… Bu sadece benim aklımdan değil, yüreğimden ve ruhumdan geliyor. Devam etmemin nedeni bu…” diyor.

Progeria ile yaşayan çocuklarda kalp ve damar rahatsızlıkları gelişiyor. Kemikleri de zayıf, kolayca kırılmaya müsait. Sam’in Disneyland’a gidip, en basit oyuncaklardan birine binmesi bile ona 2 kırık kaburga şeklinde geri dönüyor. Progeria hastaları çoğunlukla 13 yaş civarında kalp krizinden dolayı hayatlarını kaybediyor.

Sam’in Hikayesi

Sam’in annesi Leslie ve babası Scott, tıp öğrencisi olarak Brown Üniversite’sine giderken, beraber çalıştıkları bir proje aracılığıyla tanışıyorlar. 1993 senesinde evleniyorlar. 1996 yılında, her ikisi de artık çocuk doktoru olan Leslie ve Scott’un bir oğlu oluyor. Ona Sam adını veriyorlar… Sam Berns…

Minik Sam annesinin göğsüne yaslanmış hayata merhaba diyor.

Sam’e 2. yaşgününden bir süre önce progeria teşhisi konuyor. Teşhisten 6 ay sonra, Sam’in annesi Leslie, babası Scott ve Sam’in iyileşmesi için avukatlık kariyerini bir kenara bırakan teyzesi Audrey “Erken Yaşlanma Araştırma Vakfı”nı (The Progeria Research Foundation) kuruyorlar.

Progeria teşhisi konulmadan önce bebek Sam…

Vakfın çabalarıyla 1,25 milyon$ kaynak toplanıyor ve Leslie’nin başkanlığında yürütülen bilimsel araştırmalarla 4 sene gibi bir sürede Progeria’ya neden olan geni keşfediyorlar.

Bir müddet sonra bir başka genetik hastalık için kullanılan bir ilacın Progeria için de kullanılabileceğini düşünüyorlar. Fare deneylerinde olumlu sonuçlar veren bu ilacın, Progeria’ya faydalı olup olmadığının anlaşılması için insanlar üzerinde de denenmesi şart.

Deney Süreci

FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Birliği) Leslie’nin takımına bu ilacı çocuklar üzerinde kullanmaları için izin veriyor. Dünya tarihindeki ilk Progeria ilacı deneyi için 16 ülkeden 28 progeria hastası çocuk seçiliyor. Bu 28 çocuk 2,5 sene boyunca ilacı kullanıyor.

Leslie’nin takımı ilaç deneyi için oldukça kritik bir karar veriyor. Normalde bu tarz deneylerde, ilacın etkisinin kanıtlanması için çocuk grubunun yarısına normal ilaç, diğer yarısına da placebo (ilaç niyetine verilen zararsız madde) verilmesi gerekiyor. İdeal koşullarda test süreci için yüzlerce denek gerekiyor. Ancak dünya üzerinde Progeria hastası sadece 250 çocuk olduğu, bu çocukların hepsinin durumu kritik olduğu ve yaşayacakları süre aylarla sayıldığı için Leslie’nin takımı bütün çocuklara gerçek ilaç vermeye karar veriyor.

İlacın progeriayı tedavi ettiğini söyleyebilmek için (piyasaya çıkan her ilaçta olduğu gibi) şöyle bir süreç geçmesi gerekiyor: Yıllar süren deney sonuçlarından çıkan veriler toplanıyor, analiz ediliyor ve bilimsel bir makale yazılıyor. Bu makale, bilimsel bir dergiye makale önerisi olarak gönderiliyor. İlgili konuda uzman olup, bu deneye katılmamış doktorlardan oluşan bir kurul dergiye gelen makaleleri değerlendiriyor. Eğer değerlendirme kurulu makaleyi uygun bulursa dergide yayınlıyor. Aylar ve kimi durumlarda yıllar alan bu süreç, ilacın piyasaya çıkması için FDA’nın onay vermesinin tek yolu.

Progeria ilaç deneyi süresince, seçilen çocuklar senede 3 kere Boston Çocuk Hastanesi’ne (Boston Children’s Hospital) geliyor. İlacı düzenli olarak kullanıyorlar ve ilacın etkileri test ediliyor. Bu arada Leslie’ye yeni progeria hastası çocuklar başvurmasına rağmen, FDA tarafından onaylanan denek sayısı dolmuş olduğu için bu çocuklar deneye dahil olamıyor. Daha sonra 21 doktor, ilacın çocuklar üzerindeki etkisini değerlendiriyor. Bu değerlendirme ve analiz süreci tam 17 ay sürüyor. İlacın kullanılmasıyla beraber çocukların kilosunda, işitme yetisinde, kemik yoğunluğunda ve en önemlisi kalp/damar sağlığında iyileşmeler gözleniyor. Sonunda Sam’e progeria teşhisi konulduktan tam 13 yıl sonra, Leslie ve takımı, hastalığa çare olduğunu düşündükler ilaçla ilgili makaleyi tamamlıyor. İncelenmesi için bir bilimsel dergiye gönderiyorlar. Bekleme süreci başlıyor.

Leslie’nin gönderim yaptığı ilk dergi, makaleyi reddediyor. Sebebi, deney sırasında placebo kullanmadıkları için ilacın işe yaradığına dair klinik bir fark gösterememeleri. Leslie placebo kullanmamalarının nedenini açıklasa da sonuç değişmiyor. Leslie ve takımı yılmıyor. Makalelerini yeni bir dergiye gönderiyor. İkinci sefer de reddedilince 3. sefer şanslarını deniyorlar… 2012 senesinin Haziran ayında, yaptıkları 3. gönderimde olumlu haberler alıyorlar. Uzman kurulu makaleyi yayınlayabileceklerini, ancak bazı değişiklikler yapılmasını istiyor.

Annemin progeria ile işinin bitmesini istiyorum. Onun iyiliği için… Çünkü onun normal bir işi yok. Diğer insanlar işe gider, yapmaları gereken görevleri yapar ve akşam işten çıkar. Benim annem sonsuza kadar çalışmaya devam edecek. Ta ki, progeria hastalığına bir çare bulana kadar… diyor Sam.

Sam’in annesi Leslie ise şöyle diyor: “Sam progeria hastası ve bu durumda başka çocuklar da var. Biz bu çocuklar için elimizden gelenin en iyisini yapmak durumundayız. Beni harekete geçiren, beni yönlendiren bu duygu. Bu konuda kızgın değilim. Bu adil değil diye sızlanmıyorum. Sızlanmak bence verimli bir düşünce değil. Tek düşündüğüm Sam’i ve diğer çocukları sevdiğim…”

Nihayet 2012 senesinin Ağustos ayında makale dergiye kabul ediliyor. 2012 senesinin Eylül ayında progeria hastalığı için ilk tedavi türünün keşfedildiği tüm dünyaya ilan ediliyor. ZAFER!

Düşünceler

Sam’in hayatını konu alan “Sam’e Göre Yaşam” belgeselini Ocak ayının başında izledim ve çok etkilendim. Gözlerim dolu dolu son sahnesini bitirdiğimde ilk işim online olup, Google’dan Sam’in durumunu kontrol etmekti. Maalesef, Sam 10 Ocak 2014 tarihinde, benim belgeselini izlememden kısa süre sonra, 17 yaşında hayata gözlerimi yummuş. Kısacık filmden öğrendiğim kadarıyla, çok güzel, dirayetli, okul hayatında çok başarılı, ailesi tarafından çok sevilen, sevgi dolu bir çocukmuş. En önemlisi ilham veren bir çocukmuş.

Sam sayesinde progeria’yı tanıdım. En önemlisi Sam’in güzel dünyasını tanıdım. Belgeseli izlerken sık sık gözlerim doldu. Bir annenin zaten gözleri dolmadan ve hatta ağlamadan bu belgeseli izlemesi imkansız. Berns ailesinin umudunu, çaresizliğini, yaşama bağlılığını, acısını, gücünü ve zayıflığını hissedip, duygulanmamak imkansız. Sam’in yaşının çok ilerisindeki olgunluğunu, ışıl ışıl gözlerini, hayata pozitif bakış açısını görüp de etkilenmemek imkansız.

Sam sayesinde progeria ile yaşayan çocukların hayatına tanık oldum. Onları kucaklamak, sarmak, sarmalamak istedim. Onların diğer çocuklardan hiçbir farkı olmadığını ve aynı koşullarda yaşamaya hakları olduğunu bir kere daha hatırladım.

Bu Sam’in hikayesi… Sam, gibi dünyada nadir hastalıklarla yaşayan onbinlerce, yüzbinlerce çocuktan biri. Aramızda bunun gibi pek çok çocuk, pek çok aile, anlatmaya değer pek çok hikaye var.

Bugün 28 Şubat, Dünya Nadir Hastalıklar Günü. Nadir Hastalıklarla yaşayan aileleri, yetişkinleri ve özellikle çocukları hatırlamak, onlar için güzel birşeyler yapmak için bir fırsat. Elbette onlar ilgiyi ve değeri her gün hak ediyorlar. Ancak bu sembolik günler, hepimizi bilgilendiriyor, konuya dikkat çekiyor, ilgiyi canlı tutuyor.

Neler Yapabiliriz?

Sam’in annesi Leslie, “En çok ihtiyacım olan şey, bilim adamları değil, beni teşvik edecek, bana güvenecek, bana destek olacak ailem ve arkadaşlarımdı ve buna sahip olduğum için çok mutluyum” diyor. Hepimizin nadir hastalıklar için yapabileceği pek çok şey var.

• Çevremizde nadir hastalıklarla yaşayan çocuklar, yetişkinler, aileler varsa onlarla beraber zaman geçirebiliriz. Çocuklarımızı oyun gruplarında beraberce oynatabiliriz.
• Çocukları nadir hastalıkla yaşayan ebeveynlere destek olabilir, onlara hayatını kolaylaştıracak her türlü yardımı sunabiliriz. Bu kimi zaman bir kap yemek götürmek, kimi zaman evlerinin derlenmesine/toplanmasına yardımcı olmak, çocuklarıyla beraber parka gitmelerine yardımcı olmak ve hatta hatırlarını sormak bile olabilir.
• Nadir hastalıklarla ilgili derneklerle temasa geçebilir, neler yapabileceğimizi sorabiliriz. Yardımın illa maddi olması gerekmez. Derneklerde emeğimizle ve varlığımızla bile yardımcı olabileceğimiz pek çok başka fırsat bulunur.
• Bu konuda blog yazabilir ve arkadaşlarımızla paylaşabiliriz.

Bunlara ilave olarak, Sarp’ın Umudu Derneği’nin blogunda yayınlanan “Arkadaşınızın Çocuğu Hastanedeyken Yapacağınız ve Yapmayacağınız 15 Şey” başlıklı yazı, nadir hastalıklarla yaşayan aileler için sadece hastanede değil, her zaman yapabileceğimiz şeyleri çok güzel özetliyor.

Bu vesileyle Türkiye’de bilinen progeria hastaları arasında olup, 14 yaşında hayatını kaybeden Saim ve 20 yaşında hayatını kaybeden Burcu’yu da anmak istiyorum.

Hikayenizi Duymak İstiyorum…

Eğer siz ya da bir yakınınız çocukları etkileyen nadir bir hastalıkla yaşıyorsa yalnız olmadığınızı söylemek istiyorum. Bana iletişim sayfamdan yazın. Hikayenizi duymak ve herkesin farkına varmasını sağlamak için paylaşmak istiyorum. Daha çok kişinin duyması nadir hastalıklar hakkındaki bilgilerin artmasını sağlayacak, tedavi yollarının bulunması yönünde doktorlarımızı teşvik edecek ve en önemlisi bu hastalıklarla yaşayan çocuklarımızın ve büyüklerimizin hayata her yönüyle katılımını artıracak diye umuyorum.

Sam, Saim ve Burcu için de gökyüzünden birer yıldız seçiyorum… Eminim ki oralardan bir yerlerden bizlere el sallıyorlar…

Sevgiler

Tanla

Kaynaklar

Sam’in hayatını anlatan belgesel – Life According to Sam

Erken Yaşlanma Araştırma Vakfı – The Progeria Research Foundation

Diğer yazılarım için>> BebekveBen.com
Facebook>> Bebek ve Ben
Twitter>> @Bebek_ve_Ben
Pinterest>> bebekveben