İkili Tarama Testi Nedir, Ne Zaman Ve Nerede Yapılır? İkili Tarama Testinin Sonucu Nasıl Olmalıdır?

Hamilelik sırasında Down sendromu riskini değerlendirmek için bir kan testidir.

İkili Tarama Testi Nedir?

 Trizomi 21 (eski adıyla "mongolizm" olarak adlandırılan Down sendromu) çocuklarda zeka geriliğinin en yaygın nedenidir. 21 numaralı ek bir kromozom çiftinin varlığından kaynaklanmaktadır (iki yerine üç kopyanın varlığı). Trizomi 21 her zaman zeka geriliğinden sorumludur, az çok şiddetli ve kısa boyludur; Etkilenen çocukların yarısı da malformasyonlar taşır. İkili tarama testi de bu durumu tespit için yapılır.

Genç kadınlarda düşük olan Down sendromu riski, özellikle 35 yaşından sonra anne adayının yaşıyla birlikte artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların yarısından fazlasının, sırf kadınların çoğunun çocuklarını 35 yaşından önce doğurması nedeniyle genç annelerden doğduğu unutulmamalıdır.

 İkili Tarama Testi Ne Zaman Yapılır?

 11 ve 14 haftalar arasında test yapılır. Tarama testlerinin amacı, Down sendromlu (veya trizomi 21) bir bebek doğurma riski yüksek olan ve kan testleri ve ultrason içeren bir gebeliği belirlemektir. 

 Birkaç tarama testi var. Hangi testin önerileceği, kadının danışma için gittiği hamileliğin farklı aşamalarına bağlı olacaktır. Bilgisayar yazılımı kullanılarak, annenin yaşına, gebelik haftasına ve tarama testinin sonuçlarına bağlı olarak Down sendromlu bir embriyonun gebelik riskinin boyutu belirlenir.

 Sonuçlar embriyoda Down sendromunun var olma riskinin yüksek olduğunu gösterdiğinde, embriyonun sendroma sahip olup olmadığını kesin olarak belirlemek için anneye bir tanısal test ( amniyosentez veya trofoblast biyopsisi ) yaptırması önerilir.

İkili Tarama Testinin Sonucu Nasıl Olmalıdır?

 Gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında yapılan bir anne kan testi, miktarları sıklıkla değiştirilen bir hormonu (HCG, gebelik hormonu) ve bir fetal ürünü (alfa-fetoprotein) ölçmeyi mümkün kılar. Bu dozajların sonucunu ve anne adayının yaşını hesaba katarak fetüsün zarar görme riskini tahmin edebiliriz. Yüksekse, daha sonra doğmamış bebeğin kromozom haritasını kontrol etmek için bir amniyosentez önerilir. 

 Vakaların% 97-98'inde bu normal olacaktır. Trizomi 21 veya başka bir ciddi anormallik tespit edildiğinde, ebeveynler isterse gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir.

 Bu kan testi tek başına Down sendromunu teşhis etmez, sadece yüksek risk altındaki kadınları taramak için kullanılır. Böylece, hamilelik sırasında trizomi 21 vakalarının yaklaşık üçte ikisinin (% 60-70) tanımlanmasına yol açar.