Angelman sendromu

Sendromu, Acıbadem Maslak Hastanesi’nden çocuk genetik hastalıkları uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay anlattı: “Angelman sendromlularda görülen klinik özelliklerden bazıları şöyle; doğum öncesi ve doğumda bulgular normal oluyor. Doğumda baş çevresi gelişimi normal gözleniyor. Bebek, yaklaşık altı aylıkken gerilik belirtileri başlıyor. Şiddetli psiko-motor gelişim geriliği meydana geliyor. Çocuk, genelde hiç konuşamıyor. Konuşanlar da 1-2 kelime söyleyebiliyor. Ama konuşamasa da iletişim kurabiliyor.

Hareket ve denge konusunda da büyük sorun yaşıyor. Anormal dengesiz bir yürüyüş, kollarda ve bacaklarda ‘kukla-benzeri’ görünüm veren istemsiz hareketlerle el çırpma gibi davranışlar sergiliyor. Kolay heyecanlanan, el çırpan, dikkat süresi kısa, mutlu, sosyal ilişki kurmayı seven, bazen canı yandığında ağlaması gerekirken de gülen, kahkahalar atabilen, sürekli hareket halinde bireyler oluyorlar. Tüm çocuklarda olmasa da büyük çoğunluğunun baş çevresi küçüklüğü, iki yaş civarında belirgin hale geliyor. Çocukların yüzde 80’inde üç yaşından önce epilepsi nöbetleri başlıyor. Uyku düzensizliği, kas güçsüzlüğü, beslenme ve yutma sorunlarıyla, yaş ilerledikçe skolyoz ve eklem kısıtlıkları Angelman sendromlu hastalarda zaman zaman görülen sorunlar arasında yer alıyor.

Fiziksel özellikleri aileden farklı

Angelman sendromlu çocuklar ailelerine kıyasla daha açık tenli, sarışın ve açık renk gözlü olabiliyor. Derin yerleşimli gözlerin bu durumu yaş ilerledikçe daha da belirginleşiyor. Ayrıca çeneleri öne doğru belirgin, dişleriyse aralıklı gelişiyor. Bu hastaların ağızlarında zaman zaman çiğneme hareketi, tükürük, salya akması görülebiliyor.

Genetik testlerle yüzde 90 tanı

Angelman sendromu çok nadiren ailesel bir durum olarak karşımıza çıkıyor. Genelde aile içerisinde ilk defa karşılaşılmış bir durum oluyor. Angelman sendromu, kişinin 15 numaralı kromozomun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir bölgenin kopması sonucu gelişiyor.

Tanıda ilk aşama, klinik genetik değerlendirme ve DNA metilasyon çalışmasıyla gerçekleşiyor. DNA metilasyon çalışması kliniği sendromuyla uyumlu vakalarda yüzde 80 tanıyı doğruluyor. Şayet tanı metilasyon testiyle konulamadıysa ve klinik şüphe devam ediyorsa sendroma yol açan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler yapılıyor. Bilinen diğer mekanizmalarla birlikte, günümüzde genetik laboratuvar testlerle sendromun klinik özelliklerini gösteren kişilerin yüzde 90’ına tanı konabiliyor.”

ÇEVRENiN DESTEĞi ÇOK ÖNEMLi

Çoğunlukla nedene yönelik kesin bir tedavisi olmayan genetik hastalıklarla doğan çocukların ailelerini tanı anından başlayarak zorlu bir mücadele bekliyor. Bu mücadele sırasında toplum ve devlet kuruluşlarının ailelerin yanında olması çok önemli. Hekimlerin en önemli görevi, tanıdan itibaren aileyi doğru yönlendirmek, gerçekçi hedefler koymak ve çocuklarının mevcut potansiyelinin en iyisini ortaya koyabileceği ortamları sağlamak için destek olmak. Tedavide başarının sırrıysa tüm bunları yaparken mevcut genetik durumda ortaya çıkabilecek sağlık sorunlarıyla ilgili önlemleri almaktan geçiyor.

HER ALANDA EĞiTiM VE DESTEK ŞART

Angelman sendromunda nedene yönelik kesin bir tedavi maalesef yok. Bu çocukların yaşam beklentileri, normal sınırlarda. Uygulanan güncel tedavi, özel eğitim, konuşma-dil ve beceri kazandırma terapisiyle fizik tedaviyi içeriyor. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanıyor. Epilepsi ve nöbetlerin tedavisindeyse pediatrik nöroloji izlemi gerekiyor.