SMA taraması nedir, zorunlu mu, nasıl yapılır? SMA hastalığı genetik mi, ilacı ücretli mi?

Kalıtımsal olarak ortaya çıkan SMA hastalığı, Türkiye'de de karşılaşılan tedavisi olmayan hastalıklardandır. SMA'ya karşı önlem alınması ise SMA taramaları ile mümkün. Bakanlık, SMA taramasını zorunlu hale getiriyor. Bebek ve ebeveynlerde uygulanacak olan SMA taraması nasıl yapılır? 

SMA NEDİR?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.

Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür.
Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir.

SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ

Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Tiplerine göre farklılık gösterse de genel belirtilerşu şekilde:

Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi

SMA TARAMASI NEDİR, NASIL YAPILIR?

Bakan Koca ''Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.

Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.

Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.'' dedi.

Bakan Fahrettin Koca, daha önceki açıklamasında, ''Yıl bitmeden zorunlu tarama kapsamına bütün Türkiye'de alıyor olacağız. Yeni doğan bebeklerimiz için topuktan kan alınır. Yine aynı çerçevede yeni doğan bebeklerimizi bu anlamda topuktan kan alınarak SMA taramasını yapıyor olacağız. Bu tedaviyi belirliyor olacak.'' ifadelerine yer vererek taramanın şeklini duyurmuştu.

SMA HASTALIĞI İLACI ÜCRETSİZ Mİ?

Bakan Koca, SMA gündemiyle toplanan Bilim Kurulu sonrasında alınan kararları duyurdu. SMS ilaçlarının ücretsiz temin edileceğini belirterek maddeleri açıkladı. Fahrettin Koca, SMA'ya dair alınan kararları şu şekilde sıraladı:

1. Spinal Musküler Atrofi hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019’dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın ilk üç ayı içinde kullanıldığında benzer etkinlik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat verileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken dönemde bir birlerine üstünlükleri gösterilmemiştir.

2. Sözünü ettiğim Nursinersen etkin maddeli ilacımız,tedavi rehberinde tanımlı tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir.

3. Bu ilacı kullanan hastalar için “tedavi almaya uygunluk” kriterlerinde hastaları zorlayan bazı kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart kontrollere devam edilmesi son derece önemlidir.

4. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken dönemde başlanacaktır.

5. Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir.