10 yıla genetik bilgiler cepte

Genetik hastalıkların tanısı üzerinde çalışan dünyaca ünlü Centogene AG’nin Ceo’su Prof. Rolfs Arndt, geliştirilen moleküler genetik tanı teknoloji sayesinde, genetik hastalıklara çok erken tanı konulabildiğini söyledi. Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı da, “Teknoloji, insanın genetik şifresini verebiliyor” diye konuştu.
Baltacı ve Centogene AG Ceo’su Prof. Rolfs Arndt, iki merkezin stratejik işbirliği çerçevesinde yaptığı çalışmalara ilişkin ortak basın toplantısı düzenledi. Prof. Arndt yeni doğan bebeklerin yüzde 3 ila 9’unda kalıtsal problemler görüldüğünü söyleyerek, akraba evlilikleri arttıkça bu oranın da arttığını kaydetti. Arndt, bu genetik problemlerin tespitinde çok farklı genetik testlerin kullanıldığını söyleyerek, “Genetik testleri yaptığımız zaman aslında bir genom üzerindeki 3 milyar bazdan bilgi almaya çalışıyoruz. Bu 3 milyar işlemci birimi aslında kromozomda kodlanıyor. 3 milyar bazı test ettikten sonra g ene geçiyoruz ve orada bir analiz yapıyoruz. Kromozom ve genom üzerinde nerenin hastalığa sebep olduğunu, hangi kromozom ya da genomun hangi pozisyonunun hangi parçasının hastalığa neden olduğunu analiz etmeye çalışıyoruz. 3 milyar bazı analiz ediyoruz ve cevaplamaya çalıştığımız tek soru var. O da hastalığa sebep olan bunlardan hangisi?” dedi.
300 euro maliyet
Moleküler genetik tanı teknoloji sayesinde daha erken ve iyi şekilde hastalıklara tanı koyduklarını anlatan Arndt, “Şu anda bin dolar harcıyoruz. Ama önümüzdeki 5-10 yıl içinde 200-300 euro’ya bir genomdan bütün genetik bilgileri çıkartabileceğiz. Eminim ki 5-10 yıl içinde herkes cebinde kendi genetik bilgisini taşıyacak. Böylece doktora gittiğinizde gerekli bütün cevaplar o flash bellek içinde cebinizde olacak” dedi. Centocard adlı bir araç geliştirdiklerini anlatan Arndt, şunları kaydetti:
“Aslında bu bir filtre kağıdı. Bunun üzerine birkaç damla kan damlattığınız zaman biz şu an yaptığımız bütün testleri birkaç damla kan üzerinden yapabiliyoruz. Özellikle yeni doğan bir bebek ya da küçük bir çocuk olabilir... Bu teknolojide lojistik esnasında soğutmaya ihtiyacımız olmuyor.”
‘Makineye koy çıktıyı al’
Prof. Dr. Volkan Baltacı da konuşmasında, Türkiye’de her 5 evlilikten birinin akraba evliliği olduğunu belirterek, “Yeni teknolojiler insanın tüm genetik şifresini verebiliyor artık. DNA’mızı makineye koyuyoruz, çıktıyı alıyoruz. Mesela kistik fibrozis diye bir gen hastalığı var. Bu hastalığı 22 kişiden biri taşıyor. Çocuklarda ölümle sonuçlanabiliyor. Kanser de genetik bir hastalıktır. Herhangi bir doktora gittiğimizde kişiye özel tedavi yapılabilmesi için bu genetik şifreye ihtiyacı olacak. Hepimizde 22 bin gen var. Herhangi birinde bozukluk olması olası. Bunlardan birisi şimdi, gelecekte hastalık olarak ortaya çıkabilir. Örneğin, kısırlığın nedenlerini ortaya koyduğumuzda, sorun neyse çözebiliyor ve kişinin bebek sahibi olmasını sağlayabiliyoruz” dedi.

‘Engelli bebek riski sıfıra inebilir’

Kadınlarda yumurtalıkların bozuk olmasına neden olan bir genden bahseden Baltacı, “Bu gen kadının hamile kalmasını güçleştiriyor. Diyelim bu kadının bebek sahibi olması sağlandı. Doğacak çocuk erkek olursa zekâ özürlü doğar. Bazı genetik hastalıkların geri çevrilmesi maalesef mümkün değil. Bu durumda gebelik sonlandırılabilir ya da o ailedeki genetik sorunu tüp bebek yöntemi ile yeni nesilde yok edebiliriz. Özürlü bebek riski de böylece sıfıra indirilebilir. Bazı hastalıklarda erken tanı ile çözülebilecek kök hücre tedavileri söz konusu. Gelecekte bir mide problemi için bile doktora gidilse, genetik şifreniz yanınızda olursa sorun çok daha kolay çözülecektir” diye konuştu.