Talesemi (Akdeniz Anemisi)

TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)

Talasemi Nedir?

En çok Akdeniz ülkelerinde görülen ama göçler nedeniyle dünyanın her yerine yayılan eğitim ve tarama testleri ile kolaylıkla önlenebilen kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Talasemi Nasıl Oluşur?

Talasemi hemoglobinin yapımındaki bozukluk sonucu oluşur. Hemoglobin akciğerlerden aldığı oksijeni dokulara taşıyan ve düzenleyen bir moleküldür. Kanda eritrositlerin (alyuvar) içinde bulunur. ‘’Hem’’ ve ‘’globin’’ olmak üzere iki kısmı vardır. Globin parçasında alfa ve beta adı verilen iki zincir bulunur. Bu zincirlerin üretimi genlerle kontrol edilir . Zincirlerin birinin üretiminin olmaması veya yetersizliği talasemiye neden olur. Alfa zincirindeki eksiklik alfa talesemiye, beta zincirindeki eksiklik beta talasemiye neden olur.

Talasemi Sıklığı:

Türk Hematoloji Derneği verilerine göre ülkemizde 1.3 milyon talasemi taşıyıcısı,, 4500 talasemi hastası bulunmaktadır. Tüm dünyadaki taşıyıcı sayısı ise 266 milyondur. Uzakdoğu ülkelerinde en sık görülen alfa talasemidir. Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye ‘de görülen talasemi tipi ise beta talasemidir. Ülkemizde talaseminin en sık görüldüğü iller Antalya, Adana, Denizli ve İzmir’dir.

Beta Talasemi’nin klinik olarak farklılık gösteren üç formu vardır:

1) Talasemi Taşıyıcılığı (Talasemi minör)

2) Talasemi intermedia

3) Talasemi majör

Talasemi taşıyıcılığında kişi hafif anemi (kansızlık) belirtileri dışında sağlıklıdır, sadece talasemi hastalığı genini taşımaktadır. Ancak iki taşıyıcı evlendiğinde doğacak çocuk %25 ihtimalle hasta, % 50 ihtimalle taşıyıcı , % 25 ihtimalle normal olur. Akraba evlilikleri iki bozuk genin bir araya gelme olasılığını , böylece çocuklarının hasta olma olasılıklarını arttırır. Korunma için toplum eğitimi ile akraba evliliklerinin önlenmesi gereklidir. Yine özellikle riskli bölgelerde evlenmeden önce kişiler hemoglobin analizi ile talasemi taşıyıcılığı için tarama testi yaptırmalı, taşıyıcı olup olmadıkları saptanmalıdır. Talasemi taşıyıcısı olan iki bireyin evlenmelerinde bir engel yoktur. Sadece bu çiftler çocuk yapacakları zaman bir genetik tanı merkezine başvurup prenatal tanı ile bebeğin hasta olup olmayacağını öğrenmeli ve genetik danışmanlık almalıdırlar.

Talasemi İntermedia’da anne ve baba taşıyıcıdır. Hastada orta düzeyde bir kansızlık vardır ve belirtiler ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bu kişilerde tedavi ve kan nakil ihtiyacı talasemi majora göre çok daha azdır.

Talasemi majorda yine anne ve baba taşıyıcıdır, ancak globin sentezindeki bozukluk daha fazladır. Hastalık belirtileri ağır olup doğduktan 6 ay sonra başlar. Hastada halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme görülür. Burun kökünün basık, alnın geniş ve çıkık olduğu anormal biz yüz şekilleri vardır. Kansızlık belirtileri çok ağır olup 3-4 haftada bir kan nakli gerekir. Talasemi majör ağır belirtileri olan, zaman içinde çeşitli komplikasyonlara yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Düzenli tedavi yapılmayan hastalarda vücutta şekil bozuklukları, gelişme geriliği, diyabet, kalp yetmezliği ve kemik erimesi görülür.

Talasemi Tanısı Nasıl Konulur:

Tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ile kansızlığın derecesi, hastalığın tipi belirlenir. Serum demir düzeyi ölçülerek diğer kansızlık şekilleri ile karışma olasılığı ekarte edilir. Demir eksikliği anemisinde kanda demir düşük, talasemide demir yüksektir. Bu ayrım çok önemlidir çünkü demir eksikliği anemisi gibi tedavi edilen talasemi hastalarının durumu kötüleşir.

Ayrıca moleküler tanı ve DNA analiz yöntemleri ile tanı kesinleştirilir.

Talasemi Tedavisi:

Talasemi tanısı konduktan sonra hastayı, yıpratıcı ve maliyetli bir tedavi süreci , zorlu bir yaşam beklemektedir. Yani tedaviden çok daha önemli olan hastalıklı bireylerin doğmasını önlemektir.

Tedavi yataklı tedavi olanağı olan talasemi merkezlerinde yapılmalıdır. Hasta hemotolog, kardiyolog, endokrin uzmanı, psikolog ve sosyal hizmet uzmanının takibinde olmalıdır.

Tedavide ihtiyaca göre 3-4 haftada bir kan transfüzyonu yapılır. Kan transfüzyonunun amacı aneminin düzeltilmesi ve dokulara oksijen temininin sağlanmasıdır. Böylece normal fiziksel görünüme, normal büyümeye, cinsel gelişime ve kaliteli psikososyal yaşama destek verilmiş olur.

Ancak sık yapılan kan transfüzyonları sonucu kalp ve karaciğer başta olmak üzere çeşitli organlarda demir birikir. Bu birikimi önleyip kalpte ve karaciğerde yapacağı hasarı engellemek için demir bağlayan ilaçlar ile şelasyon tedavisi yapılır.

Yine transfüzyonlara bağlı hepatit bulaşma olasılığına karşı hepatit B aşılaması ve bağışıklık takibi yapılmalıdır.

İleri yaşlarda hastanın kan transfüzyonu ihtiyacını azaltmak için kişinin dalağı alınır. Dalak alındıktan sonra oluşabilecek enfeksiyonları önlemek için hastaya her yıl pnömokok, meningokok ve hemofilus influenza aşıları yapılmalıdır.

Hastalığın kesin ve kalıcı tek tedavi yöntemi kemik iliği nakli yani kök hücre transplantasyonudur. Erken yaşlarda (özellikle 7 yaşından önce) yapılan kemik iliği nakli ile hasta tümüyle iyileşir. En uygun verici hastanın kardeşidir.

Talasemi hastalarının diyeti ise demirden fakir, kalsiyumdan zengin olmalıdır. Şeker hastalığı gelişenler için diyabet diyeti uygulanır.

Talasemi Kontrolü İçin En Etkili Yöntemler :

1) Hastalık hakkında toplumun bilinçlendirilmesi için eğitimlerin düzenlenmesi

2) Evlilik öncesi tarama programları ile taşıyıcıların saptanması. (Özellikle riskli bölgelerde nikah öncesi tarama teslerinin yaptırılması zorunludur. )

3) Taşıyıcı ailelere genetik danışmanlık verilmesi ve prenatal tanı metotları kullanılarak yeni hastalıklı bebek doğumunun önlenmesi.. Prenatal tanıda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi ile anne karnındaki bebeğin hastalıklı gen taşıyıp taşımadığı tespit edilir ve genetik danışmanlık ile bebeğin akıbetine karar verilir.

4) Bu gün için en ileri yöntem tüp bebek uygulaması ile henüz gebelik oluşmadan önce (preimplantasyon aşamasında ) sağlam gene sahip hücrelerin seçilerek bu hücreler ile gebeliğin oluşturulmasıdır. Bu preimplantasyon genetik tanı yöntemidir ve bu yöntem ile talasemi dışındaki kalıtsal hastalıklarda saptanabilir.

Bu yollarla talaseminin konrtol altına alındığı, vaka sayısının azaltıldığı hatta tümüyle önlendiği ülkeler vardır. Bizlerde Sağlık Bakanlığı tarafından kurulan talasemi tanı merkezlerine ve uygulamaya çalıştığı tarama programlarına uyarak ve destek sağlayarak talasemi taşıyıcılığının ve hastalığının önlenmesine katkıda bulunmalıyız.