03.02.2021 - 15:52 | Son Güncellenme:
Yeni doğanlarda yapılan neonatal tarama, klinik tanıların koyma güçlüğü çekilen dönemde, ucuz ve kullanılabilirliği kolay olan bir tarama çeşididir. Bu tarama çeşidi, her türlü hastalığın belirlenmesinde ve erken önlem alınmasında önemlidir. Bu tarama testleri bebek doğduğundan ilk 72 saat içinde yapılır. Kan tarama ve işitme olarak bilinen testlerdir. Kanlar çoğunlukla topuktan alınır ve bu tarama testine "topuk testi" adı verilmektedir.
Yeni Doğanlarda Neonatal Tarama Testleri Nelerdir?
Yeni doğanlarda uygulanan tarama testleri şu şekilde sıralanabilir:
Fenilketonüri: Bu hastalık, fenilalanin hidroksilaz eksikliğinin sonucunda meydana gelen kalıtımsal bir hastalık olarak bilinir. PKU olarak da bilinir ve bu hastalığın erken tanısı oldukça önemlidir. Hastalık tedavi edilmezse ve ilerler ise protein yapıtaşı ve bazı maddeleri vücut dışarı atamayacağı için kanda birikmesi nedeniyle ağır fiziksel gerilik görülür. Bu test ise bebeğin topuğundan kan alınarak gerçekleştirilir. Bebeğe özel bir plan uygulanıp, fenilalin seviyesinin normal düzeyde tutulması öngörülür.
Biyotinidaz Eksikliği: Biyotinidaz vücut için önemli bir enzimdir. Biotin vitaminin üretiminde başrol oynar. Bu enzimin eksikliğinde B vitaminine bağlı biotinde bozukluk ve işlev kaybı görülür. Kalıtımsal bir hastalık türüdür. Bu test ise bebeğin kanından alınan topuk testi sonucunda belirlenir. 2009 yılından beri yapılan bir testtir. Tanısı koyulan bebekler tedavi altına alınıp vitaminler ile desteklenmeye başlar.
Konjenital Hipotiroidi: Bebekte tiroid bezinin az çalışması ile meydana çıkan bir hastalıktır. Bu test de bebeğin topuğundan alınan kan ile yapılır. Özellikle hipotiroidi olan bebeklerde ilaç ile tedavi başlanır. Bu ilaç tiroid hormon yerini tutar.
Kistik Fibrozis: Bu hastalık çeşidi bebeklerde, sindirim ve akciğer sistemini yakından etkilemektedir. Bu test de bebeğin topuğundan kan ile belirlenmektedir. Bebeğin solunum yolu enfeksiyonu belirlemekte ve bir sorun çıkarsa erken tanı koyulabilmektedir. Bebeğe özel yeme programı oluşturup, enzim ve vitaminler ile tedaviye devam edilir.