Genetik Hastalıklar Nelerdir? En Sık Rastlanan Genetik Hastalıkların İsimleri Ve Listesi

Genetik bir hastalık, bir veya daha fazla kusurlu gen veya kromozomun varlığı ile karakterize edilir. Sebepleri, ortaya çıkan semptomlar kadar çeşitlidir.

Genetik Hastalıklar Nelerdir?

İnsan vücudunun 46 kromozomu vardır (her biri baba kökenli bir kromozom ve maternal kökenli bir kromozomdan oluşan 23 çift). Bunlar genlerimizi taşıyan DNA'dan oluşuyor. Anormallik bir kromozomu etkiliyorsa, buna kromozomal anormallik denir. Bir çift üzerinde (Down sendromunda olduğu gibi) bir ekstra kromozom (veya bir kromozomun parçası) veya bir eksik kromozom (monozomi) olabilir.

Anormallik bir DNA genini etkiliyorsa buna mutasyon denir. Bu mutasyonlar vücutta işlev bozukluklarına neden olur. Hastalık monojenik (bir genin mutasyonu) veya poligenik (birkaç genin mutasyonu) olabilir. Hastalıklar çocuk her iki ebeveynden de aynı geni aldığında ortaya çıkar. Genetik bir hastalık bulaşıcı değildir. Hava veya temas yoluyla iletilemez.

En Sık Rastlanan Genetik Hastalıkların İsimleri ve Listesi

HEMOFİLİ: Hemofili esas olarak erkek çocukları etkiler (yaklaşık 1/5000). Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu veya eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal hemorajik bir hastalıktır. Hemofili, kendiliğinden veya travmayı takiben küçük de olsa kanamanın nedenidir. Eklem kanaması (hemartroz) ağrıdan sorumludur ve eklemin tahrip olmasına yol açabilir.

MİYOPATİLER: Miyopatiler, en iyi bilinen Duchenne miyopatisi olan bir dizi nöromüsküler hastalıktır (3.300'de 1 yeni doğan erkek). Ancak ifade ve aktarım açısından değişen daha pek çok şey var.
Semptomlar, miyopatinin tipine bağlı olarak tezahürlerinde ve yoğunluklarında değişiklik gösterir. Genellikle bu hastalıklar genel kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu genellikle kalp ve solunum problemlerine neden olur.

PREVELANS: Küresel olarak, her yıl en az 7,6 milyon çocuk ciddi bir genetik veya doğum kusuru ile doğmaktadır . Gelişmiş ülkelerde, genetik hastalıklar ve doğum kusurları bebeklerde ve çocuklarda ikinci en yaygın ölüm nedenidir ve doğumdaki yaygınlıkları 1000'de 25-60 ile en yüksektir.
Farklı semptomlar, doktorun genetik bir anormallik için hastanın DNA'sı ve kromozomlarının bir analizini istemesine neden olabilir.

ALBİNİZM: Melaninin kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize kalıtsal bir kusurun neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur.

SİSTİNOZ: Belirli organların hücrelerinde bir amino asit olan sistin birikmesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Hepsi etkilenebilirken, böbrekleri daha sık etkiler ve böbrek yetmezliğine kadar ilerleyebilir.

MENKES: Hastalığı, bakır metabolizmasını etkileyen ve ciddi psikomotor açıklara neden olan bir genetik hastalıktır. Menkes hastalığında hücrelerin içindeki bakır taşınması bozulur. Bakır taşıyıcı ATP7A'daki genetik bir kusur nedeniyle ortaya çıkar.

ORAK HÜCRE HASTALIĞI: Orak hücre hastalığı, dünya çapında yaklaşık 50 milyon insanı, özellikle Afrika kökenli popülasyonları etkileyen genetik bir kan hastalığıdır.

Kırmızı kan hücrelerinin içerdiği hemoglobinde oksijenin dokulara taşınmasını sağlayan bir anormallik ile karakterizedir. Anormal hemoglobin, bu kan hücrelerinin deformasyonuna ve anormal sertliğine neden olacaktır. Kronik aneminin kaynağı olan anormal kırmızı kan hücreleri aşırı miktarda yok edilir. Ek olarak, kan damarlarını biriktirme ve tıkama eğilimindedirler.

Otizm, Kanser türleri ve Down sendromu da önemli genetik hastalıklar arasında yer alır.

Genetik Hastalıklar Tedavi Edilebilir mi?

Bazı genetik hastalıklar edinilir. Otozomal resesif, otozomal dominant veya X'e bağlı hastalıkların aksine, bunlar mutlaka kalıtsal değildir. Örneğin çoğu kanserde durum budur. Kanserin oluşumundan sorumlu mutasyon, bir bireyin yaşamı boyunca meydana gelir, vücudunda sadece birkaç hücreyi etkiler, kalıtımsal değildir ve gametleri olmadığı için bulaşmaz. Hastalıktan etkilenir.

Bu aynı zamanda, gamet üretimi sırasında yanlışlıkla meydana gelen genetik bir anomaliye bağlı hastalıklar için de geçerlidir. Daha sonra ebeveyn, çocuğuna kendisinin taşıyıcı olmadığı bir mutasyon iletir. Öte yandan çocuk, kendi gametleri de dahil olmak üzere tüm hücrelerinde mutasyon olacağından, çocuk bunu kalıtsal bir şekilde torunlarına aktaracaktır. Her hastalığın kendine özgü tedavi yöntemleri vardır fakat bazı genetik hastalıklar tedavi edilemez. Sadece hastalığın seyri yavaşlatılır.