Epidermolysis Bullosa hastalığı (EB) nedir, nasıl tedavi edilir?

EB, bir su toplayan deri kondisyonlari grubudur.Deri o derece hassas tir ki, ufak bir surtunme bile su toplamasina yol acabilir.Bazen EB li hasta surtunme ve incinmenin buna yol acabileceginin farkinda olmayabilir.Ileri derecede olan EB de, su toplama sadece dis deri ile sinirli degildir.Bedenin icinde gelisebilir,Agiz, yemek borusu,mide, bagirsak,ust solunum, mesane ve cinsel organlar gibi…

Derinin “Epidermis” diye adlandirilan bir dis tabakasi ve “Dermis” diye adlandirilan bir ic tabakasi vardir.Bu iki tabakanin birlestigi yere “bodrum zar bolgesi” denir.EB nin ana olusumlari (sekilleri) EB simplex, Junctional EB ve Dystrophic EB olmak uzere 3 tur.Simplex dis deride olusur, diger ikisi bodrum zar bolgesinde olusurlar.Bunlar EB nin ana tipleridir.Ayrica pek cok yan turleri mevcuttur.

Kim EB ye yakalanir?
Yaklasik her 100.000 kisiden 2 ila 4 unde veya 12.000 insanda- United states(USA) de- EB nin bir turu bulunmaktadir.Her etnik ve irk grubundan olusur ve erkek – kadin esit oranda etkilenir.Hastalik her zaman dogumda acik ve belli degildir.EB nin hafif turleri, cocuk emeklediginde veya yurudugunde veya bir genc kuvvetli fiziksel aktivitelerde bulundugu zaman belirginlik gosterebilir.

EB ye ne sebeb olur?
EB li pek cok kimse rahatsizligi, anne veya babasindan veya her ikisinden, hastaligi tasiyan genler yoluyla kalitimsal olarak alirlar.Genler insan bedenindeki hucrelerde bulunur ve kalitimsal ozelliklerin ana-babadan cocuga gecmesine neden olurlar.Ayrica her turlu beden faaliyetini idare ederler, derideki proteinin olusmasi gibi…10 genden daha fazlasinin EB nin degisik turlerinin temelini olusturdugu bilinmektedir.Genler kromozomlarda yerlesiktir ki ; bunlar her hucrenin cekirdek yapisidir.

EB nin “Autosomal dominant “olusumunda, hastaligi tasiyan gen, hastaliga sahip anne veya babanin yanlizca birinden gecer ve her hamilelikte bebegin EB li olma ihtimali yaklasik %50 dir.”Autosomal recessive” olusumunda, hastaligi tasiyan gen hem anne hem babadan alinir.Anne veya babada hastaligin belirtisi olmasi sart degildir sadece basit olarak geni tasimalari yeterlidir ve her hamilelikte bebegin EB li olma ihtimali yaklasik %25 dir.

EB ayrica, yumurtanin veya sperm uretken hucresinin anne veya babada olusumu esnasinda genlerde ki anormal degisim sonucu da edilinilebilir.Hastaliga sahip bir ailede, Ne cocugun cinsiyeti ne de dogum sekli kac cocuk veya hangi cocukta EB gelisecegini belirlemez.Bununla beraber EB simplex, ana-baba da hastaligin kaniti gorulmeden de olusabilirse de genellikle “Autosomal dominant bir hastalik” olarak kalitimsaldir.

EB simplex de, hastalikli genler ,keratin (derinin en ust tabakasinda liflerden olusan bir protein) uretmek icin yonlendirmeyi saglayan genlerdir.Sonuc olarak deri Epidermis ten ayrilir ve su toplar.

Junctional EB de, hem anne hem babanin genlerinde bozukluk vardir (Autosomal recessive) ki; o genler normalde filamentlerin(iplik gibi olan liflerin) tutunmasinin veya hemidesmosomes denilen bir cok proteinden olusan karmasik yapilarin olusumunu destekler.Bu yapilar Epidermis i Alt bodrum zarina baglar, tutundururlar.Bozukluk, doku ayrilimina ve bodrum zarinin ust kisminda su toplamasina yol acar.

Dystrophic EB nin hem recessive hem dominant turleri vardir.Bu durumda Epidermis i alttaki Dermis e baglayan filamentler ya yoktur ya da fonksiyon gostermezler.Bu, gendeki bir tur collagen(lifsel bir protein: filamentlerin tutunmasinda ana etken olan) icin olan eksiklik nedeniyledir.

EB acquisita, nadir gorulen, bedenin ,kendi tutucu liflerine karsi antibody (bedeni isgal eden yabanci maddelerle savasip yok etmeye yardimci olan ozel proteinler) lerle harekete gectigi yerde , dogustan olan bagisiklikla ilgili bir rahatsizliktir.Bazi vak’alarda , baska bir durumdan dolayi yapilan ilac tedavisi sonrasinda olusmustur,pek cok vak’ada sebebi bilinmemektedir.

EB nasil teshis edilir?
-Dermatologlar ,sahisin ne tur bir EB ye sahip oldugunu deri biopsisi yaparak tanimlayabilirler.Bir tani testinde, mikroskop ve yansitilimis isik kullanilarak proteinlerin eksik ya da sayica dusuk olup olmadigini na bakilir.Diger bir testte ise yuksek kuvvette bir electron mikroskopu kullanilir ki: bu doku imajlarini muazzam bir sekilde buyuterek derideki yapisal bozukluklari tanimlar.Gunumuz teknikleri EB hastalari ve aile bireylerinin hastalik tasiyan genlerini tanimlayabilmektedir.Hamilelikte teshis, Amniosentez le hamileligin 10.haftasi kadar erken konulabilmektedir.

EB nin semptomlari (belirtileri) nelerdir?
-EB nin tum turlerinin baslica isareti, ciddi komplikasyonlara yol acabilen, su toplayan hassas cilttir.Ornegin su toplayan bolgeler mikrop kapabilir ve agizda ve mide –bagirsak yollarinda ki su toplamalar yeterli beslenmeyi onleyebilir.

Şunlar; EB nin cesitli olusumlarinin karakteristik belirti ozetidir:

-EB Simplex(EBS) – Ebs nin genellesmis turu dogumda veya sonrasinda su toplamasinin belirmesiyle baslar.Weber-cockayne denilen Lokal ve hafif bir cesidindekabarciklar nadiren el ve ayak disina tasarlar.Ebs nin bazi yan turlerinde kabarciklar bedenin genis kisminda olusur. Diger belirtiler; el avuclari ve ayak tabaninda kalinlasan deri, sert, kalin veya eksik el ve ayak tirnaklari, agizdaki yumusak dokuda kabarciklar…Daha az gorulen belirtiler ise buyume geriligi,yemek borusunda kabarciklar, anemi(kansizlik) ve milia(kucuk beyaz cilt kistleri) dir.

-Junctional EB (JEB)-Bu olusum genelde siddetlidir.En ciddi turlerinde komplike enfeksiyonlara ve bedenin asiri derecede susuz kalmasina yol acan bedendeki su kaybina bagli olarak,yuzde,govde ve bacaklarda buyuk ulserli kabarciklar hayati tehdit edici olabilir.Hayatta kalma ayrica; yemek borusu , ust solunum,mide-bagirsak ve idrar yollari ve cinsel organlarda olusan kabarciklar sebebiyle de tehdit altindadir.Diger belirtiler JEB nin hem hafif mem agir turlerinde bulunan sert,kalin veya eksik el ve ayak tirnaklari, derinin ince gorunumu,kafa derisinde kabarciklar,sac dokulmesi ve deride iz le beraber yetersiz beslenme ve anemi,buyume geriligi ve agiz ve burunda ki yumusak dokunun da dahil olmasi ve yetersiz olusan dis minesi…

-Dystrophic EB(DEB) – DEB nin dominant ve recessive turlerinin biraz daha degisik belirtileri vardir.Bazi dominant ve hafif recessive turlerde,sadece el, ayak,dirsek ve dizlerde gorunebilir, tirnaklar genelde degisik bir bicimde sekillenmistir,milia govde ve uzuvlarda gorunebilir,yumusak doku-ozellikle yemek borusunun- da etkilenmesi sozkonusu olabilir.

Daha siddetli recessive olusumu bedenin genis alanlarinda kabarciklarla,tirnak kaybi, sert ve kalin tirnaklar,milia, kasinti,anemi ve buyume geriligi ile tanimlanir. Recessive DEB nin siddetli turleri gozde iltihablanmaya-kornea da asinma ile beraber-,dis curumesine bagli olarak erken dis kaybi, agiz icinde ve mide-bagirsakta kabarciklar ve yara izlerine yol acabilir.

Bu tur EB si olan kimselerde bazi veya tum parmaklar yapisabilir.Ayrica Recessive DEB si olanlarin “Squoamus cell carnicoma” denilen bir tur cilt kanserine yakalanma riski yuksektir.Kanser genclik yillari kadar erken baslayabilir.EB li olan kimselerde, olmayan kimselere nazaran daha hizli gelisebilir.

EB li hastaya ne uygulanir?
-EB nin hafif olusumlari uzun tedavi gerektirmeyebilir .Ancak kabarcik olusumunu ve kabarciklarin enfeksiyonunu onlemeye calismalidir.Orta ve siddetli olusumlardapek cok komplikasyonlar olabilir ve derinin ve yumusak dokunun korunmasi ve bakimiyla birlikte psikolojik destek gerektirebilir.

Kabarciklari onlemek
EB nin pek cok olusumundakabarciklar en ufak bir surtunme veya zorlamada olusabilir.Bu, anne- babalari bebeklerini kucaklarina alip sarilmaktan cekindirebilir.Bununla beraber bebeklerin insan dokunusuna veilgisini hissetmeye ihtiyaclari vardir.Yumusak bir seye konularak ve altindan ve boyun arkasindan desteklenerek kaldirilabilir.Asla koltuk altindan tutup kaldirilmamalidir.

Cildi yaralanmaktan korumak icin bazi seyler yapilabilir;
-Odalari esit sicaklikta tutarak asiri isinmayi onlemek
-Cilde nemlendirici surup nemli tutmak
-Yumusak ,basit , cocugu giydirirken en az cabayla giydirilebilecek giysiler kullanmak
-Sert yuzeylerde koyun postu kullanmak
-Yatarken eldiven giydirip kendini cizmesini onlemek

Kabarcikli derinin bakimi:
Kabarciklar olustugunda amaclanan; aciyi ve rahatsizligi azaltmak,asiri su kaybini onlemek,iyilesmeye yardimci olmak ve enfeksiyonu onlemektir.Pansuman degisimi esnasinda rahatlik icin Doktor hafif bir analjezik verebilir.Deriye yapisan bant veya bezler ilik suya batirmak suretiyle temizlnebilir.Kabarcik oldukca buyuk olabilir ve patlatildiklarinda buyuk bir yara olusturabilir.

Bundan dolayi bir uzman kabarcik ilk safhalarinda , ust deri zarar gormeden alttaki kirmizilasmis bolgeyi ortecek sekilde nasil patlatilir gosterir.Bir yontem sudur ki; kabarciga yanlardan steril bir igne veya aletle patlatmadan once isoprophyl alkole batirilmis bezle hafifce dokunulur o vakit yara suyu o beze akabilir.(cilde akmamasi daha iyidir)Acip patlattiktan sonra Doktor bir antibiyotik merhem verebilir.Yara steril yapismayan bantla kapatilir.Banttan dolayi olusacak tahrisi onlemek icin, bandaj gazli bir bezle baglanabilir.

EB nin hafif turlerinde veya kapatilmasi zor olan bolgelerde Dr. Yarayi acik birakmayi tavsiye edebilir.Orta derecede nemli bir ortam iyilesmeye yardimci olur ama kabarciktan gelen agir akinti daha fazla tahrise sebeb olabilir.Emici veya sunger bir gazli bez gerektirebilir.Ayrica bazi gazli bezler vardir ki alttaki file bir tabaka yara suyunun distaki emici tabakaya akmasini saglar. Doktor Vaseline vb. Batirilmis bezler kullanmayi onerebilir.

Enfeksiyonun Tedavisi:
Deri enfeksiyonu ihtimali iyi beslenme ile azaltilabilir ki; bedenin savunma mekanizmasini insa eder ve iyilesmeye yardimci olur ve temiz el ve steril malzeme kullanilarak yapilan cilt bakimi da gerekir.Daha fazla korunma icin Doktor antibiyotik merhemler ve sular onerebilir.Iyi bakim yapildigi durumda dahi enfeksiyon olusmasi mumkundur.Enfeksiyon belirtileri; acik yara etrafinda kirmizilik ve sicaklik,yesilimsi veya sari akinti,yara yuzeyinde asiri kabuklanma,deri altindan yayilan kirmizi bir hat veya iz, ates/usume.Doktor belli bir solusyon, merhem veya agizdan alinan antibiyotik yazabilir, bakterinin buyumesini azaltmak amaci ile.Iyilesmeyen yaralar ozel bir yara kapatici veya biyolojik olarak gelistirilmis deri ile tedavi olunabilir.

Beslenme problemlerine mudahale:
Bazi EB li hastalarda agiz ve yemek borusunda olusan kabarciklar yiyecek ve icecekleri yutmak ve cignemekte zorluga sebebiyet verebilir.Eger anne sutu veya biberonla besleme kabarciklarla sonuclaniyorsa,bebekler prematur biberón ucu, goz damlaligi,veya siringa ile beslenebilir.Bebek kati mam alacak kadar buyudugundepure yapilmis mamaya extra sivi katilmasiyutmayi kolaylastirir.Corbalar, sutlu icecekler,patates puresi, muhallebi tatlilari ve pudingler kucuk cocuklara verilebilir(kabizliga neden olmamasi icin patates ve pirince dikkat etmelidir).Bununla beraber asla cok sicak vermemelidir.

Dietisyenler EB lilere yardim eden saglik grubunun onemli uyeleridir.Aile bireyleri ve yetiskin hastalarla,tuketilmesi kolay besleyici gidalar hazirlamak ve tarifler bulmak icin beraber calisabilir.Ornegin yuksek kalorili ve protein katkili yiyecek ve icecekleri (kabarciklardan akan sivi ile kaybolan proteini geri kazandirmaya yarayan) tanimlayabilir(protein iceren gidalarin listesi- internetten de bulunabilir).

Gerkebilecek vitamin ve mineral alinmasini onerebilir ve bunlarin cocuklarin yiyecegine nasil karistirilabilecegini gosterebilir.Dietisyenler ayrica dietde; mide –bagirsak problemlerini, kabizlik,ishal,disari cikmada zorluk gibi seyleri onleyici ayarlamalar tavsiye edebilir.

Ameliyat (tibbi mudahale ) ile tedavi:
Ameliyat Eb nin bazi turlerinde gerekli olabilir.DEB nin bazi autosomal recessive turlerine sahib olan, yemek borusu yara izlerinden dolayi daralmis kimselerde, yemek borusunun acilmasi icab edebilir.Diger yeterli beslenemeyen kimselerdeyiyecegin direct olarak mideye inisine izin veren bir besleme borusuna ihtiyac duyulabilir.Ayrica el ve ayak parmaklari bitismis hastalar, parmaklari ayirmak icin ameliyata ihtiyac duyabilir.