Delesyon Nedir, Neden Olur? Delesyon Tedavisi Nasıl Yapılır?

Delasyon kavramı hakkında gerekli bilgiye ulaşmak isteyen insanlar genellikle internetten yararlanmaktadır. Bunun için de internet üzerindeki arama motorlarına delesyon ile ilgili sorularını yazarak cevap aramaktadırlar.

Delesyon Nedir, Neden Olur?

Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının koparak kaybolması sonucunda ortaya çıkan gelen kromozom anomalilerindendir. Kromozomdan kopan parçadaki genler kaybolur bir başka ifadeyle eksilir ve bunun sonucunda da çok ciddi genetik hastalıkların oluşumuna yol açar.

Kromozomdan kopmuş olan parça başka bir kromozoma bağlanmaz ve yok olur. Hücre bölünmesine katılım gerçekleştiremez. Bunun nedeni ise sentromerlerinin olmayışıdır. Sitoplazma içerisinde kalmış durumda olan kromzom parçası enzimlerin etkisi ile birlikte kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanarak yok olur.

Eğer hücre diploid ise, kaybolmuş olan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağı için öldürücü nitelikte olmaz ancak gen dengesinin ve fenotipin değişmesine yol açar. Gen parçalarının büyük olması durumunda gen dengesi bozulur ve ölüm olayı meydana gelir.

Delesyon Tedavisi Nasıl Yapılır?

Delesyon tedavisinde erken tanının ve tedavinin önemi oldukça büyüktür. Delesyon hastalığı sorunun tanısının ardından erken tanı, tedavi ve eğitim büyük öneme sahiptir. Delesyon tedavisi bu durumda ilaçla yapılmaz.

Hastalığa yönelik olarak ağırlıklı olan tedavi, eğitim olmaktadır. Farklı eğitim türlerinin bir araya getirilmesi suretiyle ve çocuğun sahip olduğu özelliklerine uygun olarak özel bir eğitim verilmesiyle gerçekleştirilir. Çocuğa uygulanacak olan fizik tedavi, rehabilitasyon gibi süreçlerin mutlaka belirli aralıklarla çocuğun farklı yönlerde katetmiş olduğu gelişiminin izlenmesi gerekmektedir.

Bunlar:

- Fiziksel gelişim (ağırlık, boy, gibi)

- Dil gelişimi 

- Motor gelişimi 

- Duygusal ve sosyal gelişim

- Bilimsel gelişim