Çocuklarda yüzde 317 arttı! Geç konuşma belirtisiyle kendini ele veriyor
03.08.2023 - 11:40 | Son Güncellenme:
2023 itibarıyla her 100 çocuktan biri otizmli doğuyor, 2000 yılından bu yana otizm görülme sıklığında ise yüzde 317’lik bir artış söz konusu. Peki, otizm vakalarında neden bu kadar ciddi bir artış var. ABD'li araştırmacılar bir süredir bu sorunun cevabını arıyor.
Son yıllarda artan otizm vakalarını inceleyen Amerikalı araştırma ekibi, otizmin artışına sebep olan yeni genler keşfetti. Ekip, çocuklarda otizmle beraber gelişebilecek hastalıkları da inceledi. Yürütülen çalışmalar kapsamında iki veya daha fazla otistik çocuğu olan ailelere odaklanıldı. Araştırmalar sonucunda otizm geliştirme riskini artıran, önceden tanınmayan yeni genler keşfedildi.
Daha önce yapılan araştırmalar, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) yaygın gen varyasyonları, gen mutasyonları veya kalıtım kalıpları yoluyla kalıtsal olduğunu ortaya çıkarmıştı. Ancak geçen 28 Temmuz'da PNAS'ta yayınlanan yeni bir çalışmada araştırmacılar, OSB'li iki veya daha fazla çocuğu olan bin 4 aileyi inceledi. Toplamda 4 bin 551 katılımcıda tam genom dizilimi gerçekleştirdi. Çalışmada ayrıca 418 otistik olmayan çocuğu da incelendi.
7 YENİ OTİZM GENİ ORTAYA ÇIKARILDI
Sıralama tamamlandıktan sonra, bilim adamları daha önce tanımlanamayan yedi otizm risk genini ortaya çıkardılar. Araştırma ekibi ayrıca, poligenik risk olarak da bilinen otizm geliştirme olasılığını artırabilecek yaygın genetik varyasyonların kombinasyonlarını da inceledi. Yapılan analizlerde kiotistik olmayan ebeveynlerden nadir genetik mutasyonları miras alan poligenik riskleri olan çocukların otizm teşhisi alma olasılığının daha yüksek olduğu ortaya çıktı.
Bilim adamları, bu bulgunun, tek bir nadir gen mutasyonuna sahip ebeveynlerin çocuklarında OSB olmasına rağmen neden otistik özelliklere sahip olmadıklarını açıklayabileceğini söylüyor. Ayrıca buna göre konuşmada gecikme yaşayan çocukların OSB ile ilişkili bir poligenik örüntüyü miras alma olasılıkları daha yüksek.
DİL GECİKMESİ İLE DOĞRUDAN BAĞLANTILI
Araştırma ekibi bipolar bozukluk veya şizofreni gibi diğer hastalıklarda bu genetik modeli gözlemlemedi. Araştırmacılar, geç konuşma ile OSB için genetik risk arasında bir ilişki olduğunu öne sürüyorlar. Araştırmanın lideri, "Geç konuşma problemi ile OSB riski ilişkisi, dilin aslında OSB'nin temel bir bileşeni olduğunu gösteriyor. Bu bulgunun, özellikle DSM-5 kapsamında daha yakın zamanda incelenenler olmak üzere daha büyük gruplarda tekrarlanması gerekiyor" diyor.
