Akdeniz Anemisi Ne Demek? Akdeniz Anemisi Taşıyıcı Testi Nasıl Yapılır?

Adından da anlaşılacağı gibi, esas olarak Akdeniz'in dört bir yanından insanları etkileyen bir genetik kan hastalığıdır. Talasemi olarak da anılır.

Akdeniz Anemisi Ne Demek?

Anemi, kandaki hemoglobin seviyesinde anormal bir düşüştür. Anemiden bahsettiğimiz eşik değeri yaşa ve cinsiyete göre değişir. Aneminin birçok nedeni vardır.

Talasemiler, hemoglobini oluşturan dört amino asit zincirinden birinin (oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan protein) üretimindeki kesintinin neden olduğu bir grup kalıtsal hastalıktır. Belirtiler talaseminin türüne bağlıdır. Bazı kişilerde sarılık ve bağırsaklarda şişkinlik ve rahatsızlık hissi vardır. Teşhis genellikle belirli hemoglobin incelemelerini gerektirir. Hafif Akdeniz anemisi mutlaka tedavi gerektirmez, ancak şiddetli formu kemik iliği nakli gerektirebilir.

Bu genetik hastalık kalıtsaldır. Ebeveynlerin her ikisi de talasemi geninin sağlıklı taşıyıcıları olduğunda çocuk hastalıklı genin yalnızca bir versiyonunu alırsa, o da bir taşıyıcıdır, ancak aynı zamanda üreten normal bir gen de aldığı için hastalığı geliştirmeyecektir. Öte yandan, hastalıklı genin iki versiyonunu ebeveynlerinden alırsa, talasemik olacaktır. 

Akdeniz Anemisi Taşıyıcı Testi Nasıl Yapılır?

Kemik iliği normalde kırmızı kan hücreleri üretir, ancak anemi ya kan kaybından ya da kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesinden kaynaklanır. Talasemi teşhisi için kan testleri yapılır. Hastalığın anormal kırmızı kan hücrelerini gösteren bir kan sayımı ve bir kan örneği mikroskop altında incelenir. Hemoglobin elektroforezi adı verilen başka bir kan testi de yapılır. Bu test, farklı hemoglobin türlerini ayırmak için bir elektrik akımı kullanmayı ve böylece hangisinin anormal olduğunu tespit etmeyi içerir. 

Az miktarda kan üzerinde yapılan bir test olan hemoglobin elektroforezi yararlıdır, ancak özellikle alfa-talasemide kesin olmayabilir. Teşhis, bu nedenle, genel olarak, özel hemoglobin incelemelerine ve kalıtsal bulaşma şeklinin çalışılmasına dayanır. Doğumdan önce talasemi taraması için genetik bir test yapılabilir.

Akdeniz Anemisinin Belirtileri Nelerdir?

Talaseminin tüm türleri benzer semptomlara sahiptir, ancak değişen yoğunluktadır. Alfa-talasemi minör ve beta talasemi minör hastalarında hafif, asemptomatik anemi vardır. Alfa talasemi majörde hastalar, yorgunluk, nefes darlığı, solukluk ve splenomegali gibi orta ila şiddetli semptomlarla birlikte anemi yaşarlar ve bu da şişkinlik ve bağırsak rahatsızlığı ile sonuçlanır.

Beta talasemi majörde (bazen Cooley anemisi olarak adlandırılır), hastalar şiddetli anemi semptomları (yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığı dahil) yaşarlar ve ayrıca sarılık, cilt ülserleri ve safra taşları geliştirebilirler. Durumu olan kişilerde bazen splenomegali vardır. Kemik iliğinin aşırı aktivitesi, kemiklerin özellikle de baş ve yüzün kalınlaşmasına ve hacminin artmasına neden olur. Kol ve bacakların uzun kemikleri zayıflar ve kolayca kırılır.

Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Orta derecede talasemili hastaların çoğunun tedaviye ihtiyacı yoktur. Daha şiddetli talasemili kişiler dalağı (splenektomi), kan naklini veya demir şelatörlerle tedaviyi çıkarmak için ameliyata ihtiyaç duyabilir. İkincisi, fazla demirin kandan alınmasından oluşur. 

Demir şelatörleri ağız yoluyla, deferasiroks veya deferipronla veya deri altına (subkutan olarak) veya bir damara (intravenöz olarak) verilebilen bir deferoksamin infüzyonu ile verilebilir. Şiddetli talasemi formlarında, bir kök hücre nakli gerekli olabilir.

Beta talasemi majörlü çocuklar büyümeyi ve ergenliği geciktirmiştir. Demirin emilimi artabilir ve sık kan transfüzyonları (daha fazla demir sağlayan) gereklidir. Aşırı demir kalp kasında birikebilir ve birikebilir, bu da sonunda aşırı demir yükü sendromuna ve kalp yetmezliğine ve ardından erken ölüme neden olur.