23.01.2017 - 11:17 | Son Güncellenme:
1 )Akdeniz anemisi talasemi nedir, kimlerde görülür?
Talasemi kansızlık ile seyreden, kalıtsal bir hastalıktır. Genlerle kuşaktan kuşağa aktarılır.
Talasemi en çok akdeniz ülkelerinde görülenfakat göçler nedeniyle dünyanın her yerine yayılan bir hastalıktır.Akdeniz anemisi olarak bilinmesinin nedeni budur ve hala en sık bu ülkelerde görülür.
2)Hem anne hem de baba akdeniz anemisi taşıyıcısıysa hamilelikle ilgili nelere dikkat etmek gerekir?
Her ikicide akdeniz anemisi ( talasemi) taşıyıcısı olan çiftlerin evlenmesinde bir sakınca yoktur. Ancak bu çiftler bebek sahibi olmak istediklerinde doktorlarını bilgilendirmeli, onun aracılığı ile ya da doğrudan bir genetik tanı merkezine başvurmalıdırlar.
Bu durumda öncelik hamilelik oluşmadan önce hastalıklı bebek oluşumunu önlemek olmalıdır. Bunun için genetik analizlerin yapılabildiği bir tüp bebek merkezinebaşvurmak gerekir. Bu merkezlerde sağlıklıhücrelerden oluşmuş embriyolar seçilerek kadının rahmine bu embriyolar yerleştirilir. Gebelik bu embriyo ile devam eder ve böylecetalasemi hastası olan bir bebeğin doğması önlenmiş olur.
Eğer gebelik gerçekleşmişise bu kez oluşan bebeğin hasta olup olmadığı araştırılır. Bunun içinde gebeliğin ilk aylarında yapılan prenatal tanı yöntemlerden birisi kullanılır. Prenatal tanı için anne karnındaki bebeğin (fetüs) hücresine ulaşmak gerekir. Bu hücreleri elde etmek için kullanılacak yöntemler şunlardır:
1)Kordosentez ile fetal kan örneğinin alınması
2)Amniyosentez(15. Haftadan sonra) ile amnion sıvısından fetal hücreler elde edilmesi
3)Koryonvillus biyopsisi (10-11. Hafta) ile fetal hücre elde edilmesi
Bu girişimsel yollardan biriyle elde edilen bebek hücrelerinde DNA analizi yapılır.
Henüz rutin kullanıma girmemiş olan bir başka yöntem ise anneden alınan bir tüp kanda bebeğe ait hücrenin tespit edilerek analiz edilmesidir ki bu bebek ve anne açısından hiç riski olmayan bir yöntemdir.
Bu analizler ile doğacak bebeğin sağlıklı mı hastalıklı mı olduğu belirlendikten sonra genetik danışmanlık ve ile eğitimi ile çiftler karar vermeleri için yönlendirilir. Bebek taşıyıcı ise sağlıklı bir şekilde hayatını devam ettirebileceği için gebelik devam edebilir. Ama bebek hasta olacak ise yani genlerde hastalık bulunmuş ise onu çok zorlu bir yaşam bekliyor olacak ve bu gen gelecek nesillere de aktarılacaktır. Bu nedenlerle aileye bebeğin aldırılması önerilir.
3) Gut nasıl bir hastalıktır? Gut tedavisi var mıdır? Gut hastaları nasıl beslenmelidir?
Genetik yatkınlığı olan ve proteinden çok zengin beslenen kişilerde görülmektedir. Gut hastalığında proteinlerin metabolizması sırasında açığa çıkan, ürik asit adı verilen bir maddenin kanda miktarı artar. Kanda fazla olan bu ürik asit sodyum ile birleşerek ürat kristallerini oluşturur. Ürat kristalleri eklemlerde ve böbreklerde birikerek hastalık belirtilerini oluşturur. Hastalık ataklar şeklinde seyreder.
Eklemlerde biriken ürat kristalleri ağrı, şişlik, sızı ve yangıya neden olur. Bu şişliklere ‘tofus’ adı verilir. En çok ayak başparmağı eklemi tutulur. Eklemlerdeki ağrı gece uykudan uyandıracak kadar şiddetli olabilir.
Oluşan ürat kristalleri böbreklerde de birikebilir ve böbrek taşlarına neden olur.
Bu hastalara yeterli miktarda protein içeren ama proteinden zengin olmayan bir beslenme şekli önerilir. Sakatat, kırmızı et, deniz ürünleri kaçınılması gereken gıdalardır. Bu hastalarda şişmanlık var ise zayıflamalı ve sıvı alımını günlük maksimum 2 lt olacak şekilde arttırmalıdır. Alkol ve aspirin gibi ürik asit düzeyini arttırabilecek ilaçlardan uzak durulmalıdır. Ağır olmayan yürüyüş şekline egzersizler yapılmalıdır.
Gut tedavisinde öncelikle eklemlerde biriken ürik aside bağlı ağrı ve yangıyı gidermek için antienflamatuar ilaçlar kullanılır. Ayrıca vücutta biyokimyasal olarak ürat oluşumunu azaltan ve idrardan ürat atılımını arttıran ilaçlar ile tedavi edilir.
4) İnsülin direnci neden olur?
Her hormon gibi insülin hormonu da vücuttaki görevini yapabilmek için reseptör adı verilen bir moleküle bağlanmalıdır. Hormonun etkisinin yeterli olması için kendi miktarı kadar bureseptörünün miktarı da önemlidir.
İnsülin direnci denilen olayda insülinin bağlanacağı reseptörlerin sayısı azalmış veya yapısı bozulmuştur. İnsülin düzeyi yeterli olduğu halde vücutta etkisini gösteremez. Bu durumda kan şeker düzeyini dengelemek için pankreastan daha fazla insülin salgılanır ve buna rağmen gerekli mekanizmalar çalışmaz. Aynen insülin eksikliğinde olduğu gibi vücudun glukoz kullanım mekanizmaları bozulur, kan şekerinde dalgalanmalar görülür ve ileri evrelerde kan glukoz düzeyi artar.
İnsülin direncine en çok sebep olan adipokin adı verilen ve yağ dokudan salınan bazı maddelerdir. Özellikle abdominal yağ dokusu bu maddelerin asıl kaynağıdır. Yağ dokusu artışı insülin direncine, insülin direncide yağ dokusu artışına yani obeziteye neden olur.
5)Kanser teşhisi hangi testlerle belirlenebilir? Nasıl bir test yaptırırsak kanser olup olmadığımızı öğrenebiliriz?
Bazı kanserlerin erkenden tespit edilmesi için çalışmalarla etkinliği ve kullanılabilirliği kanıtlanmış muayene, kan testleri ve görüntüleme yöntemlerinden oluşan kanser tarama testleri vardır.
Tarama testlerinin amacı kanser vücutta henüz hiçbir belirti ve bulgu oluşturmamışken , kişi tümüyle sağlıklı iken kanserin tespit edilmesidir. . Bu testler ile beraber kişinin aile öyküsü, geçmişi, mesleği gibi özellikleri değerlendirilerek bir risk analizi yapılır ve bunlara göre bir takip-tedavi stratejisi belirlenir.
Aynı kanserin tipinin bile oluşumu, yayılımı, tedaviye cevabı insandan insana değişiklik gösterir. Bu nedenle ‘evet sen kanser olacaksın’ dedirtecek bir tarama testi yoktur. İyi ki de yok, çünkü acaba hangi kansere, ne zaman yakalanacağım diye doktor doktor dolaşmak korkunç bir şey olurdu.
Tarama testlerinin kullanıldığı kanser türü için özgüllüğünün ve duyarlılığının yüksek, geniş kitlelerin taranması için kolay uygulanabilir ve ucuz olması gereklidir.
Ülkemizde en sık görülen kanser türleri ve bu kanserlerin erken tespiti için ülkemizde tüm dünyada kullanılan tarama testleri aşağıdaki gibidir:
Meme kanserini erkenden tespit etmek için kullanılan tarama testleri ve yapılması gerekenler:
-20 yaşından sonra her ay adet dönemi sonrası ilk banyoda yapılan kendi kendine meme muayenesi
- 20-40 yaşları arasında iki yılda bir, 40 yaşından sonra ise yılda bir kez doktorun yapacağı klinik meme muayenesi
- 40 yaş üzerinde yılda 1 kez mamografi çekilmesi ( Mamografiye doktorun önerisi ile meme ultrasonografisi eklenebilir.)
- Ailesinde meme kanseri öyküsü olan yüksek riskli bireylerde doktorun belirleyeceği sıklıkta MR incelemesi
-Aile öyküsü olanlarda BRCA-1 ve BRCA-2 adı verilen genlerin araştırılması
Rahim kanserini erkenden tespit etmek için kullanılan tarama testleri ve yapılması gerekenler:
-20 yaşından sonra her yıl kadın-doğum doktoru tarafından yapılacak jinekolojik muayene
-Yine 20 yaşından sonra üç yılda bir kez (tercihen yılda bir kez) pap- smear ya da sıvı bazlı smear testi
-Beş yılda bir HPV (insan papilloma virüsü) testi ( HPV’nin kansere sebep olan tipleri pozitif bulunursa kolposkopi yapılır.)
Kolon kanserinierkenden tespit etmek için kullanılan tarama testleri ve yapılması gerekenler:
-50 yaşından sonra yılda bir kez dışkıda gizli kan aranması testi
-50 yaşından sonra beş yılda bir kez sigmoidoskopi. polipvs var ise biyopsi yapılması
-50 yaşından sonra on yılda bir rektal muayene, kolonoskopi ve /veya kolon grafisi. (Polip, lezyon vs var ise biyopsi yapılması)
-Kanda karsinoembriyojenik antijen (CEA) düzeyinin ölçülmesi: CEA ölçümü erken tanıda ama en çokta tedavinin takibinde kullanılır.
-3 yılda bir kez dışkıdan DNA analizi:
-Sanal kolonoskopi (Kalın barsaklar hava ile doldurularak bilgisayarlı tomografi çekilir ve kolon içinde üç boyutlu görüntüler elde edilir. Bu görüntülerde bir şey tespit edilir ise kolonoskopi yapılır. )
Prostat kanserinierkenden tespit etmek için kullanılan tarama testleri ve yapılması gerekenler:
-50 yaşından sonra her yıl rektal muayene yaptırılması ve
-Yılda bir kez kanda prostat spesifik antijen (PSA) miktarının ölçülmesi
(Ailesinde prostat kanseri olanlarda tarama testlerine 40 yaşında başlanmalıdır.)
Bu tarama testlerini özel hastanelerde yaşa ve cinse göre belirlenmiş check-up programlarından size uygun olanını seçerek ya da kamu hastanelerinde kurulmuş olan KETEM (Kanserde Erken Teşhis Tarama ve Eğitim Merkezi) birimlerinde yaptırabilirsiniz.
6)Pankreas kanseri belirtileri nelerdir? Tedavisi var mıdır?
Pankreas kanserinde kilo kaybı, karın ağrısı, sırt ağrısı, sarılık, iştahsızlık, bulantı, kusma, halsizlik, yorgunluk, ishal, sırt ağrısı, barsak bozuklukları, hazımsızlık, şeker hastalığı, gibi belirtiler görülür.
Pankreas kanseri tedavisine gastroenteroloji, radyasyon onkolojisi, cerrahi, medikal onkoloji branşlarından uzmanların hep beraber bulunduğu bir konsey karar vermelidir. Çünkü pankreas kanseri hızlı yayılan ve tedavisi zor olan bir kanser türüdür.
Tedavi kanserin yayılma derecesine göre belirlenir. Kanser pankreas dışına yayılmamış ise hasta ameliyat edilir ve hastalıktan kurtulabilir.
Pankreas dışına taşmış, İlerlemiş vakalarda kemoterapi, radyoterapi, lokal kimi tedaviler ve destek tedavileri ile yaşam süresi uzatılmaya ve yaşam kalitesi arttırılmaya çalışılır.