1 yaşından uzun yaşatmayan hastalık! Kabızlıkla başladı, gerçek otopside anlaşıldı
Henüz hayatının ilk yılıydı. Sağlıklı doğduğu söylenmişti ancak son zamanlarda kabızlık ve nefes darlığı yaşıyordu. Ailesi defalarca hastaneye götürse de hiçbir sonuç alınamıyordu. En sonunda ise korkulan oldu. Hastalığının nadir ve teşhisinin zor olması, 1 yaşındaki bebeği hayattan kopardı.
Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr - İngiltere'nin Kent bölgesinde yaşayan ailenin henüz 1 yaşında olan çocukları Archie Squire, onlarca kez hastaneye kaldırılmasına rağmen hayatını kaybetti. Hastalığı otopsi raporunda anlaşılan minik Archie, dünyada yalnızca 50 kişide görülen bir hastalığa sahipti. Belirtileri diğer hastalıklara benzeyen ancak teşhis edilmesi zor olan bu hastalık ise maalesef onu yaşamdan kopardı.
KABIZLIK VE NEFES DARLIĞI YAŞIYORDU
1'inci yaşının ilk aylarında Archie bebekte bazı tuhaflıklar meydana gelmeye başladı. Kabızlık ve nefes darlığı yaşayan oğullarını gören ailesi onu doktora götürdü. Başlarda bebeğe yaygın bir solunum yolu enfeksiyonu olan bronşiolit teşhisi konuldu. Ancak minik Archie'nin şikayetleri bir türlü son bulmuyor, katlanarak devam ediyordu. Ailesi her defasında doktora götürüyor, ne yazık ki yapılan müdahalelerin hiçbirinden olumlu sonuç alamıyordu. Bu süreç ailenin yaklaşık 10 kez hastaneye gitmesini gerektirdi. Hastaneye son gidişlerinde ise oğullarının durumu giderek ciddileşti. Hastaneye yatırıldıktan sonraki gün iki kez peşe peşe kalp krizi geçiren minik Archie ne yazık ki hayatını kaybetti.
Oğullarının ölümüyle sarsılan aile yaşadıkları bu kaybı, tetkiklerin ihmâlkarlığı olarak yorumladı. Çünkü onlara göre bebeklerinin bir sorunu vardı ancak bu bir türlü bulunamamıştı. Archie'ye yapılan otopside ise gerçek gün yüzüne çıktı. 'İzole kardiyak ventriküler inversiyon' adı verilen ve kolay tespit edilemeyen nadir bir kalp rahatsızlığına sahipti. Bu durum hepimizin anlayabileceği şekliyle kalbin odacıklarının (ventriküllerin) yanlış pozisyonlarda olması durumunda meydana geliyordu.
Yapılan araştırmalar, 1966 yılından bu yana dünya çapında 50'den az izole ventriküler inversiyon vakasının bildirildiğini gösteriyor.
10 KEZ HASTANEYE GİTTİLER, ÇARE BULUNAMADI
Yaklaşık 10 kez doktora giden aileden son gelişlerinde kalbin detaylı görünümü için eko (ses dalgaları aracılığıyla kalbin iç yapısıyla fonksiyonlarının incelenmesi ve değerlendirilmesi) istenmişti. Ancak ne yazık ki Archie bebeğe eko yapılamadan hayatını kaybetti. Aile otopsi sonrası aldıkları teşhisi duyduktan sonra yıkıldı çünkü onlara göre eğer kalbi daha detaylı incelenmiş olsaydı belki bebekleri hayatta olabilirdi. Squire ailesi bebeklerinin hayatlarını kaybetmesinin sebebi olarak yetkilileri gösterdi ve bununla ilgili hukuki süreci başlattı.
Henüz 1 yaşını yeni doldurmuş olan ve oldukça sağlıklı doğduğu kayıtlarda yer alan Archie bebeğe konulan izole kardiyak ventriküler inversiyon hastalığını, Çocuk Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu ve Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık'a sorduk.
Dünya üzerinde oldukça nadir görülen bu hastalığı Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, hastalığı şu cümlelerde açıkladı: "Hepinizin bildiği gibi kalbimizin 4 boşluğu vardır. Üstteki küçük olan boşluklara kulakçık, alttaki daha geniş ve kas tabakası güçlü olan boşluklara karıncık denir. Kulakçıklar ve karıncıklar arasında kalp kapakçıkları vardır. Kalbin dolma ve boşalma zamanına uygun şekilde açılıp kapanarak kulakçıklardan karıncığa kanın geçişini sağlarlar. Kalbimizin sağ tarafında yer alan kulakçık ve altındaki karıncık vücuttan kullanılarak kirlenmiş oksijeni azalmış karbondioksiti yükselmiş kirli kanın geldiği boşluklardır. Buraya dönen kirli kan alttaki karıncıktan çıkan akciğer atardamarı ile akciğerlere gider. Nefes aldığımızda kanımızın karbondioksitini havaya verir, havanın oksijenini alarak kanımızın temizlenmesini sağlarız. Temizlenen kan akciğerlerden dönen toplardamarlarla kalbimizin soldaki boşluklarına döner ve sol karıncıktan çıkan aort damarıyla bütün vücudumuza ve organlarımıza temiz kan gönderilir. Kirlenen kan bir önceki cümlede anlattığımız şekilde sağ boşluklara geri döner oradan akciğerlere gider, akciğerlerden sol kalbe aort ile vücuda şeklinde bir döngüyle yaşamamızı sağlar. Kalpten akciğere gidip temizlenip kalbe geri dönüşe küçük dolaşım, kalpten vücuda gidip kirlenip akciğere geri dönüşe büyük dolaşım denir. İzole ventriküler inversiyonda sağdaki kirli kanın döndüğü sağ kulakçığın altındaki karıncık sol karıncık yapısındadır ve bu nedenle bu boşluktan çıkan damar da aorttur. Yani vücuttan dönen kirli kan yine vücuda geri döner. Temiz kanın döndüğü sol kulakcık altındaki karıncık yapısı ise sağ karıncık yapısındadır ve buradan çıkan damar da akciğer atardamarıdır dolayısıyla gelen temiz kan yine akciğerlere döner. Yani sıralı şekilde olması gereken küçük ve büyük dolaşım döngüsü yerine paralel dolaşım söz konusudur ve temizlenmeyen kanla yaşamak mümkün değildir. Bu bebekler tanı alıp ameliyat edilmezlerse genellikle 1 yaştan uzun yaşamazlar. O yaşa kadar yaşamalarını sağlayan da sağ ve sol boşluklar arasında anne karnında olması gereken bazı açıklıkların devam ediyor olmasıdır."
HASTALIĞIN EN YAYGIN GÖRÜLEN BELİRTİLERİ
Henüz 1 yaşının ilk günlerinde hayatını kaybeden Archie bebek, 10 kez hastaneye götürülmüş ancak ne yazık ki hastalık teşhis edilememişti. Ebeveynleri gözle görülür belirtileri olduğunu fark eder etmez çare arasa da ne yazık ki sonuç bulunamadı. Peki, bu hastalığın görülen en yaygın belirtileri neler? Uzm. Dr. Mert Palabıyık hastalığın tespitin zor olduğunu, kalpte ekstradan bir üfürüm oluşturmadığını ancak emme güçlüğüne bağlı olarak beslenememe, sık akciğer enfeksiyonları geçirme gibi şikayetlerin belirgin olduğunu ekledi. Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu ise bebeğe yapılan muayenede hiçbir bulgu saptanmasa bile emme güçlüğü, kilo alamama, sık ve zorlu nefes alma, morarma, ani renk solukluğu, bayılır gibi olma, terleme gibi klinik bir bulgu varsa mutlaka kardiyolojik değerlendirme yapılması gerektiğinin altını çizdi.
Archie bebeğin yaşadıkları, akıllara "Ebeveynlerin bebeklerinde hangi belirtileri görmeleri ciddi bir sorunun habercisi?" sorusunu getiriyor. Ömeroğlu, hastalığa sahip bebeklerde kan temizlenemediği için genellikle morarma ve kalp yetersizliği bulguları olan kilo alamama, sık ve zorlu solunum gibi bulgular görülebildiğinin altını çizerek, "Söz konusu bebekte bu bulgular maalesef akciğer hastalığı olarak yorumlanmıştır. Kalp ve akciğer aynı amaca hizmet eden iki organ olduğu için sorunları ortak bulgular verebilir" açıklamasında bulundu.
ANNE KARNINDA DA BAZEN FARK EDİLEBİLİYOR
Oldukça nadir görülen bu kalp hastalığının doğuştan olduğunu ve genlerle aktarılmış olabileceğinin altını çizen Kardiyoloji Uzmanı Dr. Mert Palabıyık, teşhisin bazen anne karnında konulabileceğini belirtti. Türkiye'de de Sağlık Bakanlığı tarafından bu taramaların zorunlu kılındığını ileten Palabıyık, hastalığın anne ya da baba üzerinde yapılan testler sonucunda değil, bebek anne karnındayken bebek üzerinde yapılan değerlendirme sonucu fark edilebileceğini ekledi.
Prof. Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu da bu anomalilerin doğumdan önce fark edilebileceğini ancak ne yazık ki bazı anomalilerin çok bulgu veremeyebildiğini, hekimin de fark edemediği durumların olabileceğini ekledi. Ömeroğlu, eğer bebek söylenen belirtilere sahipse herhangi bir kardiyak bulgu olmasa da kardiyolojik değerlendirme yapılması gerektiğinin altını çizdi. Hastalığın fark edilmesi halinde tedavisinin ameliyat olduğunu ileten Prof.Dr. Rukiye Eker Ömeroğlu, sözlerini şöyle noktaladı:
"Açık kalp cerrahisi ile 'Senning' ya da 'Mustard' operasyonu diye bilinen yöntemlerle sağ kulakçık, kalbin solunda yerleşmiş ama sağ karıncık yapısında olan ve akciğer atardamarına açılan karıncığa, sol kulakçık da sağda yerleşmiş ama sol karıncık yapısında olup aorta açılan karıncığa ulaşacak şekilde çaprazlama yapılarak ameliyat edilir. Bu şekilde normal dolaşıma döndürülebilir."
