03.12.2021 - 13:34 | Son Güncellenme:
SMA testi (taraması) nerede, nasıl yaptırılır, zorunlu mu oldu sorusu araştırma konusu olmaya başladı. Ülkemizde son yıllarda sıklıkla görülmeye başlanan SMA hastalığının ardından Bilim Kurulu'nda alınan kararla bundan sonraki süreçte evlilik öncesinde çiftlerden SMA testi (taraması) alınacak. Böylelikle çiftlerin dünyaya gelecekleri bebeklerinin SMA riski taşıyıp taşımadığı önceden bilinebilecek ve gerekli önlemler alınacak. Peki SMA testi (taraması) nedir, nerede ve nasıl yapılır? Zorunlu mu olacak?
SMA NEDİR?
Sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor.
SMA TESTİ (TARAMASI) NEDİR?
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir.Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. %95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır.
Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir. Sonuç belirlendikten sonra kişi eğer taşıyıcı ise ilgili uzmanlara yönlendirilmekte ve bu hastalıkla ilgili risklere karşı bir yol haritası çıkarılmaktadır.
SMA TESTİ ZORUNLU MU OLDU?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı'nın ardından basın açıklaması yaptı. Bakan Koca yaptığı açıklamada şunları söyledi;
Bugün nihai anlamda bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.
EVLİLİK ÖNCESİ SMA TESTİ ÜCRETLİ Mİ OLACAK?
Bakanlık tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında, 81 ilde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek