Nadir görülen genetik hastalıklar konferansı 

DİDEM SEYMEN / Milliyet - En bilineni ve mücadele edileni SMA olsa da 8000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Çoğunun tedavisi henüz yok. Bu hastalıkların tedavisiyle ilgili son teknolojiler ve deneyimler Türkiye Üreme Endokrinolojisi ve İnfertilite Derneği’nin (TSRM) bugün düzenleyeceği “Nadir Hastalıklarda ileri Üreme Teknolojileri ile ilgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Teşhise” başlıklı konferansta ele alınacak. Canlı ve çevrimiçi katılım seçenekleriyle İstanbul Koç Üniversitesi Hastanesi’nde RMK AIMES’te düzenlenecek etkinliğe Koç Üniversitesi Kadın Hastalıkları ve Doğum, Tüp Bebek ve Üreme Sağlığı Merkezi’nden Prof. Dr. Barış Ata başkanlık yapacak. Katılımın ücretsiz olduğu konferans yarın da devam edecek. Bu hastalıklarla mücadele eden aileler katılabileceği konferans, online olarak webinar.tsrmonline.org adresinden izlenebilecek.

Daha fazla hastalığa bakılabilmeli

“Nadir Hastalıklarda İleri Üreme Teknolojileri ile Farkındalık Yaratmak: Taramadan Teşhise” adlı proje, Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar Ortak Programı’yla hibe verilen 6 proje arasında. AB’den 30 bin euro’luk fonla desteklenen projeyle ilgili TSRM Başkanı Prof. Dr. Barış Ata, nadir hastalıkların 3 tip taramayla tespit edildiğini anlattı:  

“Birincisi yeni doğan bebeğin topuk kanından alınan örnekle bakılabilecek hastalıklar. Ülkemizde topuk kanından alınan örnekle 7 nadir hastalık taranıyor. Bunun alanı geliştirilerek daha çok hastalığa bakılabilir. İkincisi, çiftler daha evlenmeden önce yapılacak olan tarama testleri. Şu an SMA taraması, Sağlık Bakanlığı tarafından evlilik öncesi tarama testleri arasına ücretsiz şekilde alınmış durumda. Sadece SMA değil, başka nadir genetik hastalıklar da mevcut. Bunların bir paket içerisinde daha fazla hastalığa bakılacak şekilde çalışılması gerekiyor. Üçüncüsü ise evli çiftlerin Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile kendilerinde bildikleri mevcut genetik geçişli hastalıklarından doğmamış bebeklerini yani embriyodan bu hastalıkları ayıklatmalarıdır. Bu yöntem çok işe yarasa da maliyetli, tüp bebek tedavisi gerektiriyor. Etkinlikte bu yöntemler hem sağlık profesyonelleri hem de etik yönleriyle tartışılacak.”