Ağrı ve acı hissetmiyor! 65 yaşına kadar fark etmedi
01.06.2023 - 10:26 | Son Güncellenme:
Milliyet.com.tr BBC Türkçe
Ağrı ve acı hissetmeyen kadın olarak bilinen Jo Cameron hakkında yapılan son test sonuçları yayınlandı. Testlere göre kadının acı hissetmemesinin nedeni vücudunda hücresel bazda meydana gelen bir mutasyon.
Jo Cameron, bir yerinin yandığını ancak yanık deri kokusu aldığı zaman fark edebiliyor. Fırını kullanırken sık sık kollarını yakıyor ama onu uyaracak türden bir ağrı duymuyor.
Gerçek anlamda hiçbir acı ve ağrı hissetmediği gibi, korku ve endişe gibi duygulara da yabancı.
İskoçya'da yaşayan Jo, dünyada sadece bir kişide daha görülen bir tür genetik mutasyona sahip. Kimilerine göre onunki, tıbbi bir mucize.
65 yaşında elinden ciddi bir ameliyat geçirip en ufak bir ağrı hissetmediğini görene kadar da diğer insanlardan farklı olduğundan haberdar değildi. Doktorlar Jo'ya ameliyattan sonra ciddi ağrılar çekebileceğini söyledi ama kadın ağrı kesiciye ihtiyaç duymadı bile.
KONJENİTAL ANALJEZİ
Konjenital analjezi olarak adlandırılan bu durum terleme ve koku almayı da engelliyor. Genetik olan hastalık neredeyse milyonda bir görülen bir vaka olarak nitelendiriliyor.
Yapılan testler sonucu Jo'nun diğer insanlar gibi ağrı hissetmemesine neden olan genetik bir mutasyonu olduğu anlaşıldı. İngiltere'deki uzmanlara yönlendirilen Jo, genetik mutasyon teşhisi konduğunda "inanılmaz sağlıklı" bir insandan ibaret olmadığını anlamış.
NORMALDEN DAHA HIZLI İYİLEŞİYOR
Bu gen, onu daha az endişeli ve unutkan bir kişiye de dönüştürüyor. Doktorlar genetik mutasyon nedeniyle Jo'nun normalden daha hızlı iyileşiyor olabileceği görüşünde. Araştırmacılar dünya üzerinde Jo gibi başka insanlar da olabileceğini söylüyor.
Öte yandan Jo dışında kayıtlara geçen şimdilik sadece 1 vaka biliniyor. Jo ise 65 yaşında kadar böyle bir özelliği olduğundan bile habersizdi.
UCL'de yayınlanan son araştırmaya göre ise Jo'nun acı hissetmemesi tekrar ele alındı. Konuyla ilgili açıklamalarda bulunan UCL ağrı genetiği uzmanı James Cox şöyle diyor:
'Moleküler düzeyde ne olduğunu anlamamız için biyolojisini incelememiz gerek. Hastalar için geniş kapsamlı etkilere sahip ilaçların olasılıklarını bulabiliriz'
ÖNEMSİZ BİR GEN SANILIYORDU
2013 yılında UCL'deki ağrı genetikçileri Jo'ya yaptıkları testlerde nadir bir genetik mutasyon içeren FAAH-OUT adını verdikleri yeni bir gen belirlediler. FAAH-OUT içeren genom bölgesinin daha önce hiçbir işlevi olmayan 'önemsiz' DNA1 olduğu varsayılmıştı, ancak çalışmalar sonucu hiç de öyle olmadığı ortaya konuldu.
