Tay Sachs Hastalığı Nedir, Neden Olur? Başlıca Tay Sachs Hastalığı Belirtileri

Genetik açıdan meydana gelen bir rahatsızlık olarak Tay Sachs hastalığı ciddi sorunlar yaratabilmektedir. Bu sebepten dolayı erken teşhis ile beraber zamanda tedavi yöntemleri, hastalığın ileri seviye boyutlarını geriye çekebilir. Birçok ebeveyn ise bu rahatsızlık konusunda bilgi almaya çalışıyor.

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Tay sachs hastalığı diğer bir adı ile enzim eksikliği olarak da ifade edebilir. Beyin ve Sinir hücrelerinde birikmiş olan yağların yıkılmaması nedeniyle, genetik geçişli bir hastalık şeklinde ön plana çıkıyor. Tüm bu durumlar ise tay sachs hastalığı konusunda enzim eksikliğinden dolayı meydana gelmektedir.

Tay Sachs Hastalığı Neden Olur?

Anne babaların en çok merak ettiği konulardan biri olarak Tay Sachs hastalığının neden ortaya çıkıyor olduğudur. Doğumun ardından yaklaşık olarak 6 ay sonra biriken yağlar hücreleri tıkar ve böylece sinir sistemi çalışamaz hale gelir. Zaman içerisinde ise çeşitli semptomlara yol açabilecek olan bu hastalık, bebeği yaşama konusunda ciddi sorunlar ile karşı karşıya bırakır. Özellikle temel nedeni enzim eksikliği olması ile beraber, biriken yağlar sinir hücrelerinin aktif olma durumunu ortadan kaldırır.

Başlıca Tay Sachs Hastalığı Belirtileri

Tay Sachs hastalığı bebeklerde doğumun ardından ilk aylarda kendini gösterir. Özellikle bir süre sonra sinir hücrelerinde meydana gelen çalışma problemleri, minik yavrunun gerilemesine neden olur. Bu konuda meydana gelen belirtiler ve semptomlar ile beraber, ilk 10 ay içerisinde mutlaka doktora başvurulmalıdır.

- Emekleme ya da yakalama ve gülümseme gibi faaliyetleri yapamazlar.

 - Anormal irkilmeler meydana gelir.

 - Koordinasyon bozukluğu oluşur.

 - Desteksiz oturamaz.

 - Sosyal ve zihinsel gelişmede gecikme yaşanır.

 - Sağırlık ve körlük oluşabilir.

 - Kaslarda işlev kaybı ile beraber hatta felç meydana gelebilir.

 - Nöbet geçirme

 - Nefes alma konusunda zorluk çekmek

 - Göz retinası bölgesinde kırmızı lekeler

 - Büyüme ve gelişmede gerileme

Bu gibi belirtiler ile beraber Tay Sachs hastalığının söz konusu olduğunu anlamak mümkün. Özellikle birden fazla durum ile karşı karşıya kalındığı vakit, mutlaka en yakın zamanda bir doktora başvurmak gerekir. Ele alınan tetkik ve teşhis ile beraber tedavi yöntemlerine buna bağlı olarak başlanır.