ALS HASTALIĞI

ALS, bir sinir sistemi hastalığıdır ve açılımı Amiyotrofik Lateral Skleroz’dur. Bu, kas erimesini ve omurilikte harabiyeti anlatan bir tıbbi terimdir. Tüm dünyada görülen ALS, Amerika’da ünlü beyzbolcu Lou Gehrig adıyla, İngiltere’de Motor Nöron Hastalığı (MND) olarak anılıyor. Türkiye’deyse, ‘Futbolcu Sedat’ın Hastalığı’ adıyla tanınıyor.

ALS, omurilikte kasları besleyen sinirlerin bulunduğu bölgeyi etkiler. Buralarda hastalık yüzünden sağlıklı sinirler yerine, sertleşmiş veya hasarlı doku gelişir. Kaslar beslenemez ve git gide zayıflayıp, küçülür. Hastalığın beyin ve omurilikteki motor nöronlara zarar vermesiyle, nefes almak, yürümek ve hatta bir bardağa uzanmak gibi gündelik hareketler zorlaşır. Hastayı günden güne felç ederek, ilerler.

Motor nöronlar, kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir. Beyin ve kaslar arasındaki iletişimi sağlar. ALS, motor nöronları yok ederek, beynin kaslarla iletişimini bozar ve bu yüzden kaslar çalışamaz hale gelir. Hastalar, ileri evrelerde bile görme, işitme, duyma, koku alma ve dokunma hislerini kaybetmez. Bazı hastalarda beynin düşünme, anımsama ve öğrenmeyle lgili bölümlerinin de etkilenmesi söz konusudur.

ALS’ye çocuklar arasında rastlanma oranı düşüktür. En çok 40-70 yaşları arasında ortaya çıktığı görülmüştür. Her yıl 100 bin kişiden ikisinde ortaya çıkan ALS, bulaşıcı değildir.

Hasta yürürken tökezler

Başlangıç belirtileri, her hastada aynı değildir. Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük veya incelme, hastanın fark ettiği ilk belirtidir. Kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır, hasta yürürken tökezler. Bazılarındaysa konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Bireyin kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşmayı fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar ortaya çıkabilir. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.

Nasıl teşhis edilir?

Bilim insanları, motor nöronların fonksiyonlarını yitirmeye başlamasının sebebinden emin değil. Teşhis, klinik belirti ve bulgulara dayanarak konur. Hastalık pek çok kas ve sinir hastalığıyla karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılması gerekir. Tanıya yardım eden yöntem, elektromiyogramdır (EMG). MR, kan ve idrar tetkikleri de gerekebilir. Kas ya da sinir biyopsisi de gerekebilir.

Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) yayılır. Bütün vücutta kaslarda erime, güçsüzlük ve seğirmeler nedeniyle hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Tek başına iş göremeyebilir. Yemek yiyemez, giyinemez ve yıkanamaz. Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın kritik dönemi, solunum kaslarının da güçsüzleştiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığında, hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır. Vakaların yüzde 10’unda demans da görülebilir.

Hastalığın başlangıcından itibaren hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yılsa da, 10 sene veya daha uzun yaşayanlar da var. 20 yıl hayatına devam eden, hastalığının ilerlemesi duran ve şikayetleri geçenler de bildirilmiştir. Bu farkın nedeni tam olarak bilinmemektedir.

Neredeyse hepimizin tanıdığı İngiliz bilim insanı Stephen Hawking, hastalığa 21 yaşında yakalandı ve 50 yılı aşkın süre bu sorunla yaşadı.

Tam sebebi bilinmiyor!

Maalesef ALS’nin henüz kesin tedavisi yok. Yine de, yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürüyor. Öte yandan, hastanın rahat ettirilmesi ve normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemli. Günümüzde hastanın fizik tedavi ve rehabilitasyonuna yönelik pek çok imkan var. Çoğu vakada hastalığın neden kaynaklandığı bilinmez. Kalıtımsal sebepler, düşük bir oran oluşturur. Gen mutasyonu, beyinde kimyasal dengesizlik ya da bağışıklık sistemindeki sorunlar, hastalığa yol açıyor olabilir. Doktorlar ayrıca sigara içenlerde ve iş yerinde kurşun gibi metal ve çeşitli kimyasallara maruz kalan kişilerde ortaya çıkma riskinin daha yüksek olduğunu saptamışlardır.

Neden güç kaybı olur?

Bir hareketi başarabilmek için o hareketle ilgili kaslarımızın istemli olarak kasılabilmesi gerekir. Kasların ihtiyaca göre kasılabilmesi için motor sinirler denen iki grup sinir görev yapar. Hareket yapmak istediğimizde, beynimizin ilgili bölümünden doğan uyarım, birinci grup motor sinirler tarafından önce omuriliğe ulaştırılır. Orada bekleyen başka motor sinirler uyarılır. İkinci grup sinirler, omurilikten çıkıp ilgili kasa giderek onun kasılmasını sağlar. Eğer motor sinirlerde harabiyet olursa, istemli kas kasılması bozulur, hasta da gücünü kısmen ya da tamamen kaybeder.

Tüm kasları etkilemiyor

Hastalık, vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonlarında sorun yoktur. Kalp kası zarar görmez.
Göz kaslarıysa, en son etkilenen kastır.