AKDENİZ ANEMİSİ

Beta talasemi, anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365 bin talasemi hastası doğar ve tedavi görür. Türkiye’de yaklaşık 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve dört bin 500 kadar talasemi hastası vardır.

Beta talasemi, ağır ve tedavisi düzgün sürdürülmezse yaşam süresini belirgin derecede kısaltarak hayat kalitesini çok olumsuz etkileyen bir hastalıktır.

Hastalık neden ortaya çıkıyor?

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin molekülünün iki kısmı var. Hemoglobin yapımı, genlerin kontrolü altında. Genetik bir nedenle hemoglobini oluşturan globin zincirlerinden birinin yapımında yetersizlik veya bozukluk oluşursa, talasemi ortaya çıkar. Globin zincirlerinden hangisi sentezlenemiyorsa veya hangisinin sentezi azalmışsa, talasemi onun adıyla anılır.

Örneğin beta globin sentezindeki değişiklik beta talasemi hastalığına, alfa globin sentezindeki değişiklik alfa talasemiye neden olur. Beta talasemide hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve kansızlık meydana gelir.

Taşıyıcılık araştırılmalı

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Beta talasemi için anne ve babadan geçen globin geni normalse çocuk normal, biri değişikliğe uğramışsa taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa hasta olur.

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan normal biriyle evlenirse doğacak her bir çocuk için yüzde 50 taşıyıcı, yüzde 50 normal olma olasılığı vardır. Bu durumda hastalık ortaya çıkmaz, korkulacak bir durum yoktur. Ancak çocuklarda taşıyıcılık olup, olmadığı araştırılır. Taşıyıcıların ileride sağlıklı çocukları olması için gerekli bilgi verilir, taşıyıcı biriyle evlenirse çocuklarında hastalık gelişebileceği anlatılır.

Bir toplumda taşıyıcılık oranı ne kadar
yüksekse, rastlantısal olarak iki taşıyıcının evlenme ve hasta çocuk sahibi olma riski de
o kadar yüksektir. İki taşıyıcının evlenmesiyle her bir çocuk için yüzde 25 oranında hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali vardır. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksektir, bu kişilerin öncesinde gereken tetkikleri yaptırmaları çok önemlidir.

Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde, tarama sonucu veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklara tanı konur. Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır, demir tedavisinden yarar görmezler. Tam kan sayımının iyi değerlendirilmesi ve hemoglobin elektroforezi adı verilen kan tetkikinin yapılmasıyla tanı kolayca konur. Hasta olanlarda ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur.

Tedavi ömür boyu sürebilir

Beta talasemili hasta, ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına neden olur. Hastalarda kalp yetmezliği, diyabet, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların önlenmesi hastalar düzenli ilaç kullanır.

Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun, sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılıdır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilir.

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar, evlenip çocuk sahibi olabilir. Beta talasemi hastası bir kişi taşıyıcı olmayan, normal bir kişiyle evlenirse çocukları taşıyıcı olur, hasta olmaz. Taşıyıcı biriyle evlenirse, her bir çocuk için yüzde 50 hasta, yüzde 50 taşıyıcı olma ihtimali bulunur.

Nasıl korunabilirsiniz?

1-Toplum eğitimi: İnsanlar, beta talasemi konusunda eğitilmeli ve akraba evliliklerinin riskleri açısından bilgilendirilmeli.

2.Taşıyıcıların tespiti: Özellikle taşıyıcılığın yüksek oranda görüldüğü bölgelerde hasta ve taşıyıcı bireylerin tüm akrabalarının kan tetkikiyle taranması ve evlenecek çiftlerin taşıyıcılık açısından değerlendirilmesi çok önemli.

3.Genetik danışma: Eşlerin ikisinin de taşıyıcı olması durumunda danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalı.

4.Prenatal (doğum öncesi) tanı: İki taşıyıcının evliliği söz konusuysa, çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk iki ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalı.

Farklı klinik türleri var

Talasemi major (Ağır hasta tipi): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de bozuktur. Genellikle bebek altı aylık olduğunda, ağır kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer ve dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntıyla anormal yüz görünümü vardır. Bu hastalar, hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadır.

Talasemi intermedia (Orta ağır hasta): Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki beta globin geni de bozuktur ancak genlerdeki değişim daha hafif klinik tabloya yol açan tiptedir. Klinik daha ılımlı ve kansızlık daha hafiftir. Hasta düzenli kan transfüzyonu gereksinimi duymaz.

Talasemi minör (Talasemi taşıyıcılığı): Bu kişilerin hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmaz. Büyük bir çoğunluğu hastalığı taşıdıklarını bilmez ancak kendileri gibi taşıyıcı biriyle evlenip, hasta çocuk sahibi olduklarında ya da tarama sonrasında öğrenirler.