AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
Ailevi Akdeniz Ateşi, ataklar şeklinde tekrarlayan, ateşle birlikte karın, göğüs ve eklem ağrılarının bulunduğu bir hastalık tablosudur. Sık görülmese de testis ve baldır ağrısı, ayak veya bacak derisi üzerinde kızarıklıklar şeklinde de bulgular verebilir. Genetik geçişli bir rahatsızlıktır.
Genellikle Eskanazi Yahudileri (Doğu Avrupa kökenli Yahudiler), Sefarad Yahudileri (İspanya’dan Kuzey Afrika ve Orta Doğu’ya sürülen Yahudi soyu), Türkler, Araplar, İtalyanlar, Ermeniler, Yunanlar ve İspanyollar gibi Akdeniz’de yaşayan kişilerde ortaya çıkar ve bu bölgedeki evliliklerden kaynaklanır. Türkiye’de İç Anadolu Bölgesi’nde vaka sayısı fazladır. Hastalık, bir ömür boyu sürer ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür.
Genç yaşlarda bulgu veriyor
Ailevi Akdeniz Ateşi, hayatın ilk 10 yılında, genellikle de 20 yaşından önce bulgu verir. Hastaların sadece yüzde 1’inde, 40 yaşından sonra yakınmalar ortaya çıkar. Ataklar halinde seyreder, her atak 48-96 saat arasında sürer.
- Ateş, 40 dereceye kadar çıkabilir, bazen tek şikayet olabilir.
- Karın ağrısı yaygındır ve karın zarının mikrop olmadan iltihabına bağlıdır. Kolesistit, apandisit ve böbrek taşına bağlı karın ağrılarından ayırt edilmelidir. Âdet sancılarıyla karışabilir. Bu nedenle laboratuvar testlerinde lökosit sayısına, fibrinojen ve/veya CRP’de yükselme olup olmadığına bakılmalıdır.
- Yan ağrısı, atakların yüzde 50’sinden fazlasında bulunur. Akciğer zarında inflamasyona bağlı sıvı toplamasıyla oluşur. Hastalar, nefes alıp verirken şiddetli ağrıdan yakınır.
- Perikarditte, kalp zarındaki inflamasyona bağlı göğüs ağrısı vardır ve öne eğilmekle azalır.
- Artrit, eklem iltihabıdır ve genellikle tek eklem-diz, ayak bileği ve kalça eklemi tutulur. Nadiren küçük eklemleri etkiler. Akut özelliktedir ve1-4 haftada geçer.
- Erizepel benzeri döküntü, diz altında gelişen kızarık cilt döküntüsüdür.
- Kabızlık, onu takiben ishal olabilir.
- Kas ağrısı vardır.
- Pelvik ağrı, pelvik iltihaba bağlı olarak kadınlarda görülebilir.
- Testis ağrısı, tunika vajinalisin iltihabına bağlı olarak erkeklerde ortaya çıkabilir.
- Vaskülit ve Behçet hastalığıyla birlikte görülebilir.
Yukarıda sıralanan bu bulguların hepsi bir atakta bulunmaz, genellikle bir veya birkaçı vardır. Ataklar, birkaç günle aylar arasında oluşabilir, nadiren yılda en az bir kez gelişir. Hiç tedavi almadan da ataklar, kendiliğinden geçer ve kişi kendini normal hisseder. Ancak hastalığa bağlı amiloidoz (amiloid adı verilen proteinin organlarda birikmesiyle meydana gelen bir hastalık) gibi ciddi bir komplikasyon gelişebileceğinden, ilaç mutlaka düzenli alınmalıdır. Düzenli kullanıldığında atakların gelişmesini önler, böylece amiloidoz ve diğer komplikasyonlar oluşmaz.
Genellikle iyi tolere edilen bir ilaçtır ve önemli yan etkisi bulunmaz. Gebelik ve emzirme döneminde de kullanılabilir. Gebelik sırasında ilacın kesilmesi, geçirilecek atakla birlikte gebelik kaybına yol açabilir. Bu nedenle gebelikte mutlaka atağı kontrol eden dozda ilaç alınmalıdır.
Nadiren saç dökülmesi, karın ağrısı ve ishale neden olabilir. Diyette düzenlemelerle ishalin önüne geçilebilir. Günlük kullanım dozu, kişiye göre atakların hiç gelmemesi esas alınarak, 0.5mg’lık tabletlerden, 2-3 hatta dörde bölünmüş zaman aralıklarında alınır. Ancak gün içinde çok zaman aralığına bölünmesi unutmaya neden oluyorsa; toplam alınacak miktar sabah-akşam olacak şekilde ikiye bölünebilir. Bunu da yapamayanlar günde tek doz halinde ilacını içebilir. Düşük alınması veya unutulmasıyla atak gelebilir.
Tedavi nasıl planlanmalı?
Hastalığın tedavisi ilgili iç hastalıkları veya romatoloji uzmanı tarafından düzenlenmeli ve takip edilmeli. Çünkü her hastanın bireysel özellikleri farklı. Örneğin böbrek ve karaciğer yetmezliği olanlarda doz ayarlaması yapılmalıdır, bu hastalarda sinir sistemi ve kas üzerine olumsuz etkileri olabilir. Ayrıca hastaların takibi sırasında da ilaçla ilgili olarak görülebilecek yan etkiler, hem klinik hem de laboratuvar olarak değerlendirilmelidir.
FMF hastalığının bugün için kısa süreli ilaç kullanımıyla ‘tam şifa’ anlamında bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçla iyi sonuçlar elde edilmektedir. Hastalığın tedavisi süreklidir. FMF tanısı konmuş her hasta, gerekli kontrolleri yaptırmak kaydıyla ilacını yeterli dozda kullanmalıdır.
Hangi laboratuvar testleri yapılır?
- Atak sırasında; akut faz proteinlerinden C-reaktif protein, serum amiloid A ve fibrinojen yükselir. Eritrosit sedimentasyon hızı geç yükseldiğinden pek yardımcı değildir. Tam kan sayımı yapıldığında lökosit sayısı artar.
- İdrarda protein kaçağı olup olmadığına bakılır. Kaçak varsa, on iki parmak bağırsağı, rektum, minör tükürük bezi veya böbrek biyopsileriyle amiloidoz gelişimi araştırılabilir.
- DNA analiziyle FMF genlerine bakılır. Tanıya yardımcıdır ve hastalık seyri hakkında fikir verir. Ancak bu genlerin taşınmaması, hastalık olmadığını göstermez. Hastalık tanısı, ataktaki klinik bulgularla konur, laboratuvar testleriyle de desteklenir.
- Eklem sıvısı, iltihabı özelliktedir.
- Atak sırasında karın, akciğer, testis veya kalbe ait görüntülemeler, diğer tanıları ve durumları dışlamak için yapılır.
- Her atakla birlikte düzeyi artan amiloid A proteini, yıllar içinde birçok organ ve dokuda birikerek, sekonder amiloidoza yol açar. Özellikle böbreklerde birikmesi, protein atılımıyla giden nefrotik sendroma neden olur.
- Damar tıkanıklığına yol açabilir.
- Kalça ekleminin tutulmasıyla eklem iltihabı gelişir ve hasara, sakatlığa neden olur.
- Kısırlık ve gebelikte gelen ataklar, bebek kaybı sebebidir.