1 yaşında bunayan kızın dramı! Parkta oynarken başladı: 'Birçok çocuk bu hastalıkla yaşıyor'
Henüz 1 yaşındaki küçük kız parkta oynarken sendeledi. İlerleyen günlerde de önce dengesi bozulup ayakta duramadı, sonrasında da konuşma ve beslenme yetisini kaybetti. Dört koldan çare arayan doktorların ilk başta viral bir enfeksiyon sandığı bu olayın ardından ise demans çıktı! "Birçok çocuk ve ergen tedavisi olmayan bu hastalıkla yaşıyor" diyen Prof. Dr. Dilara Fisun İçağasıoğlu bilinmeyen gerçeği anlattı.
Betül Yasemin Keskin / Milliyet.com.tr - Avustralyalı 1 yaşındaki Bella Baker, geçtiğimiz 25 Haziran'da bazı sorunlar yaşamaya başladı. Ailesi parkta oynayan kızlarının yürümesinde bir aksaklık olduğunu gördü. Anne ve babası kızlarını hastaneye götürdü. Başta kırık ya da burkulma gibi bir sorun görülmediği için aileyi eve gönderdiler. Ancak gözlemlemeye devam eden aile, minik kızlarının topallamasının giderek şiddetlendiğini, vücudunun sol tarafında güç kaybı başladığını, periyodik ve ağrılı kas spazmları yaşadığını gördü. Nörologlar Bella'yı gözetim altına alınca tıp literatürüne geçen sonuç ortaya çıktı. İşte henüz 1 yaşında olan Bella'nın başına gelenler.
Bella Baker ve ailesi
HER ŞEY PARKTA OYNARKEN BAŞLADI
Geçtiğimiz 25 Haziran'da minik Bella'nın annesi Abbe Baker küçük kızını parka götürdü. Kızı oynarken onu uzaktan izleyen anne bir sorun olduğunu fark etti. Küçük Bella topallıyordu. Ailesi ne olur ne olmaz diye düşünerek küçük kızı doktora götürdü. Ancak yapılan tetkiklerde ne burkulma ne de ezilme sorununa rastlandı. Evine dönen aile, gece boyu kızlarını gözlemlemeye devam etti. Bella'nın durumu gece boyunca kötüleşti. Topallaması giderek şiddetlendi, vücudunun sol tarafında güç kaybı başladı, periyodik ve ağrılı kas spazmları yaşamaya başladı.
Doktorlar bu kez Bella'yı daha ileri testler için Sunshine Coast Üniversitesi Hastanesi'ne götürmeleri gerektiğini söyledi. İlk başta hekimler bebeğin sinir sistemini etkileyen viral bir enfeksiyondan şikayetçi olduğuna ve kısa sürede iyileşeceğine inanıyorlardı fakat durumu kötüleşmeye devam etti. Bu kez hastanede emar, kan testleri, lomber ponksiyon, genetik ve metabolik testler yapıldı. Testlerin hiçbiri pozitif çıkmamasına rağmen Bella iki hafta içinde konuşma yeteneğini de kaybederek tüple beslenmeye başladı. Başlarda minik Bella'da Segawa Sendromu -genellikle erken çocukluk döneminde kendini gösteren genetik bir hareket bozukluğu- olduğunu düşündüler. Yapılan bir dizi testten sonra minik Bella'nın Segawa Sendromu değil de nörolojik regresif bozukluğa yani çocukluk çağı demansına sahip olduğu görüldü. Bella'nın demansının boyutunu ve doğurabileceği sonuçlarını öğrenmek için bir dizi test yapıldı. Sonuçlar ise önümüzdeki kasım ayında çıkacak. Minik Bella da o vakte kadar hastanede gözetim altında kalacak.
Avustralya'da her yıl yaklaşık 90 çocuğun çocukluk çağı demansına bağlı olarak hayatını kaybettiği, bunun da çocukluk çağı kanserlerine bağlı ölüm oranlarına yakın olduğu belirtiliyor. Ancak çocukluk çağı kanserlerinde sağ kalım oranı yüzde 84 iken, çocukluk çağı bunamasında bu oran neredeyse sıfır.
'BİRÇOK ÇOCUK VE ERGEN BU HASTALIKLA YAŞIYOR'
Daha önce pek çoğumuzun duymadığı bu hastalığa dair tüm detayları, merak edilenleri Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Dilara Fisun İçağasıoğlu'na sorduk. "Çocuk ve demans, birlikte kullanmak istemediğimiz iki kelimedir. Ancak ne yazık ki birçok çocuk ve ergen, çok etkili bir tedavisi olmayan bu hastalıkla yaşıyor" diyen Prof. Dr. Dilara Fisun İçağasıoğlu, sözlerine şöyle devam etti:
"Çocukluk çağı demansı, çocukların normal gelişimleri sırasında kazandıkları motor ve bilişsel yeteneklerinin ilerleyici kaybıdır. Çoğu çocuk başlangıçta normal bir gelişim gösterir. Ancak ilerleyen dönemlerde kazanmış oldukları yürüme, konuşma, öğrenme, hatırlama, muhakeme etme gibi yeteneklerini ve becerilerini kaybederler. Çocukluk çağı demansı hiperaktivite, saldırganlık, davranış değişiklikleri, epileptik nöbetler (sara nöbetleri) ve uyku bozukluklarına da neden olabilir. Bu çocuklarda görme ve işitme de etkilenebilir."
'NADİR GÖRÜLEN GENETİK BİR HASTALIK'
Çocukluk çağı demansının nadir görülen genetik hastalıklardan olduğunu belirterek açıklamasına devam eden İçağasıoğlu, "Genellikle beyin metabolizması bozulur, beyinde zararlı maddeler birikir. Bu durum beyin hücrelerinin ölümüne yol açar. Doğuştan hastalık yapan genlere sahip olan çocuklarda bazı enfeksiyon hastalıkları, travma gibi durumlar hastalığın başlamasında tetikleyici faktörler olabilir. Her bir hastalık tek başına nadir görülse de şimdiye kadar 250’den fazla farklı genetik bozukluğun çocuklarda demansa neden olduğu bildirilmiştir. Hastalığın tipine bağlı olarak değişen sıklıkta görülmekle birlikte, 2.000-500.000’de bir yenidoğan bebekte herhangi bir yaşta demans ortaya çıkar" dedi.
Peki bu hastalığa yakalanan çocukların yaşam süreleri kısalıyor mu? Verilere göre bu hastalıktan kurtulmak gerçekten mümkün değil mi? Prof. Dr. Dilara Fisun İçağasıoğlu bu soruyu şu cümlelerle cevapladı:
"Çocukluk çağı demansında hastalığın çıkış süresine, tipine bağlı olarak değişmekle birlikte maalesef yaşam süresi çok uzun değil. İlerleyici bir şekilde seyreden çocukluk demansına bağlı olarak hastalar giderek bakıma muhtaç hale gelirler. Günümüzde çocukluk çağı demansına neden olan birkaç hastalığın etkili tedavisi yapılabiliyor, birçoğunun ise tedavisi yok. Hastalıkların birçoğunda olduğu gibi çocukluk çağı demanslarında da erken tanı önemli. Yenidoğan topuk kanı tarama programlarıyla çocukluk çağı demansına neden olan ve tedavi edilebilir hastalıkların bazılarını tespit etmek mümkündür. Ayrıca çocukluk çağı demansı hakkında toplumun farkındalığının artırılması, hastalığın tanı sürecini kısaltacaktır. Böylece beyinde oluşacak geri döndürülemez hasarın başlangıcından önce tedavisi mümkün olabilir."
'ERİŞKİN DEMANSIYLA ARASINDA FARK VAR'
Gelelim çocukluk çağı demansının erişkinlerin demansıyla aynı belirtileri gösterip göstermediğine. Çocukluk çağı demansı, erken yaşta bunama mı yoksa nadir bir hastalık olarak mı yorumlanıyor? Çocukluk çağı demansının erişkin demansı ile bulguları benzer olsa da bu iki durumun nedenleri ve hastalığın süreci bakımından birbirinden farklı olduğunu söyleyen Prof. Dr. İçağasıoğlu, nadir görülen genetik hastalıkların çocukluk çağı demansına yol açabileceğini ancak erişkinlerde demansın değişik nedenlerle ortaya çıktığını iletti.
Son olarak İçağasıoğlu, ebeveynler için şu uyarıda da bulundu: "Çocuklarınızın gelişim basamaklarını yakın takip etmenizi, bu basamaklardaki duraksama veya gerileme konusundaki en ufak endişenizi mutlaka çocuk doktoru ve çocuk nörolojisi uzmanıyla paylaşmanızı öneririm."