SMA hastalığı nedir? Minik Tunahan yardım bekliyor

SMA, yani spinal müsküler atrofi, hareket sinir hücrelerinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. Genler hücrelerin çalışabilmesi için bazı proteinler üretir. Gen bozukluğu olduğunda bu proteinler ya hiç üretilemez ya da eksik veya fazla üretilir. SMA'da ön boynuz hücresinin işlevi bozulur ve proteinler gereğinden az üretilir. Bunun sonucunda vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime meydana gelir. Bu kalıtsal bir hastalık ve kesinlikle bulaşıcı değil. SMA'ya sebep olan gen bozukluğunun sebebi de henüz bilinmiyor. Ailede bu hastalık görülmemişse teşhis anne karnında konulabiliyor. Erişkinlerde taşıyıcı olup olmadıkları testlerle tespit edilebiliyor. Bu hastalık 4 farklı tipte görülüyor.

SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocuk yaşlarında kendini gösteriyor. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar görülüyor. Kişinin hayat kalitesini düşüren SMA Tip 1, ne yazık ki hastalığın en tehlikeli tipi.
SMA Tip 2: Hastalar başlarını kontrol edebilirler. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.
SMA Tip 3: Hastalar ayakta durup yürüyebilirler.
SMA Tip 4: Erişkinlerde görülen tip. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilir. Hastalığın bu tipi için herhangi bir yaş aralığı yoktur.

SMA hastalığı nasıl tedavi edilir?

Bu hastalığın henüz bilinen bir tedavisi yok. Uygulanan tedaviler de yaşam standartlarını iyileştirmeye yönelik. Ancak tıp teknolojilerinin gelişmesiyle beraber, SMA hastalığının çaresinin bulunması yönünde de çalışmalar yapılıyor. Bunlardan ilki ve en umut vaat edeni, genetik terapi. Bu terapi ile SMA’nın nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılıyor. Gen havuzuna gönderilen genlerin yeni ve sağlıklı dizilimlerle değiştirilmesi amaçlanıyor. Diğer tedavi şekli ise, hücre değiştirme terapisi. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştiriliyor. Bu da hastanın kaslarının erimesini ya da gücünü kaybetmemesini sağlıyor. Bu tedavi yöntemlerinde, kullanılan hücrelerin yüzde 95 oranında saf olması gerekiyor. Bu da tedaviyi zorlaştırıyor; çünkü saflaştırılmış hücre üretmek oldukça zor. Bunu başararak tedavi yöntemini neredeyse tamamlamış Kaliforniya Üniversitesi bile, henüz tedavinin insanlar üzerindeki kesin sonuçlarını öngöremiyor. Saflaştırılmış hücreler denek hayvanları üzerinde olumlu sonuçlar verip SMA hastaları için umut olsa da, henüz net sonuca varılmış değil.

Tunahan doğduğundan beri bu hastalıkla savaşıyor

Tuğba ve İbrahim Şenyurt çiftinin 3 yaşındaki oğulları Tunahan’a 4 aylıkken hareketlerinin yavaşlaması, yürüme güçlüğü gibi belirtiler yaşamasıyla aylar süren bir dizi tedavi ve tahlil sonucu halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak bilinen SMA tanısı konuldu. Bu hastalığın dünyada sadece 10 bin kişide görüldüğünü ve tedavisinin de Amerika’da (yukarıda bahsettiğim üniversitede) yapılabildiğini öğrenen Şenyurt ailesi çaresiz. Anne Şenyurt, “Oğlum sağlıklı dünyaya geldi. Dördüncü ayına kadar her şey normaldi. Sonra hareketlerinde kısıtlamalar fark ettik. Bunun üzerine takip ettik, düzelme olmayınca hastaneye gittik. Tahliller sonrası SMA teşhisi kondu. Başımıza gelene kadar SMA hastalığından haberdar değildim. Kendi başımıza gelince öğrendim” diyor. Bu tedavide uygulanan ilacın 4 dozunun maliyetini karşılayamayacak durumda olan aile, valilik onaylı bir yardım kampanyası başlatarak oğullarına destek istiyor. “Tunahan Yürüsün” isimli bu kampanya büyük ilgi gördü. Ailenin açtığı Instagram hesabına da takipçi yağdı.

“Normal bir çocuk gibi gelişemiyor”

Tunahan ve ailesi 3 yıldır bu hastalıkla mücadele ediyor. İlk dört ayını sorunsuz geçirdikten sonra SMA’ya yakalanması aileyi perişan etmiş. Tunahan’ın annesinin sözleri, hepimizin neden yardım etmesi gerektiğini anlatıyor:

“3 yıldır bu hastalıkla savaşıyoruz. Oğlumu kaybetmemek için büyük mücadele veriyorum. Tunahan'dan SMA hastalığı çok şey götürdü. Doktorlar 2 yıl ömür biçti, bu yaştan sonra cihaza bağlı olarak devam edebilir dediler. Şu anda 3 buçuk yaşında ve onu kaybetmemek için mücadele veriyorum.”

2 milyon TL gerekiyordu

Tuğba Şenyurt bu sözleriyle ve başlattıkları kampanya ile hepimizin yüreğini yaktı. Fakat bu çağrısı kayıtsız kalmadı. Gerektiğinde ne kadar yardımsever ve vicdanlı bir toplum olabildiğimizi gösteren bir ilk daha gerçekleşti ve Minik Tunahan’ın tedavisi için gereken 2 milyon TL, aynı gün içinde toplandı. Tedavisinde kullanılan ilaçların tek dozu 100 bin doların üzerinde olan bu hastalık, sadece manevi olarak değil, maddi olarak da bir hastanın savaşabileceğinden daha büyük bir yük. Tedavinin yalnızca yaşam standartları iyileştirmek ve geçici çözümler bulmak üzere olduğunu düşününce de ne yazık ki çoğu hasta tedavi masraflarını karşılayamıyor. Ama Tunahan için durum böyle olmadı. Herkesin seferber olduğu ve bir SMS ile 10 TL destek verebildiği kampanya sonucu Tunahan yürüyebilecek. İyileşip futbol oynayabilmek ise en büyük hayali...

Ünlüler de destek verdi

Çağla Şikel, Özge Ulusoy, Gülben Ergen, Seda Sayan, Haluk Levent, Enis Arıkan, Eylül Öztürk Özkan gibi isimlerin destek çağrısında bulunması ve sosyal medya hesaplarında Tunahan için paylaşımlar yapması desteği iyice arttırdı. Kampanyanın ünlü isimlere ulaşması sayesinde destek toplanması süreci de hızlanmış oldu. Tunahan için bir günde böylesi büyük bir seferberliğin oluşturulabilmesi ve bu kadar büyük miktarda maddi desteğin toplanabilmesi “İnsanlık ölmemiş” dedirtiyor.

Yardım bekleyen daha nice bebek var

Tunahan’ın sesi duyuldu ama duyulmayan binlerce bebek ve çocuk var. Herhangi bir hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak ve destek olmak artık önemli bir şey olmaktan çok daha fazlası. Gördüğünüz gibi bazen 'farkında olmak' bile, hayat kurtarıyor. Yeri geldiğinde yardım çağrısı yapmak, yeri geldiğinde de yapılan çağrıya destek olmak, hepimizin insani görevi olmalı. Birilerinin hayatında büyük değişikliklere sebep olmak sandığınızdan çok daha kolay!

Destek olmak için; Tunahan yazıp 1352'ye SMS göndererek 10 TL maddi destekte bulunabilirsiniz.