Türk bilim adamının genetik hastalık keşfi

Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel’in önderliğinde, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Türkiye’den tanısı konulamamış 2 farklı aileden 4 hastanın yeni nesil dizileme yöntemiyle analizini yaparak ilgili gen mutasyonunun hastalığa sebep olduğunu buldu.