‘Tanısız’ hastalıkların gen haritası çıkarılacak

HANDE ATILGAN / Ankara - Genom Projesinde ilk faz, verilerin hazırlandığı biyobankanın kurulumu ve sağlıklı kişiler ile kanser hastalarıyla başlayan genetik veri toplama çalışmalarının ardından pandemi kapsamında Kovid-19 hastalarının da çalışmalara dahil edilmesiyle yeni bir boyut kazanarak tamamlandı. Bu evrenin devamında, 2022’de başlatılan Ulusal Genom ve Biyoinformatik Projesinde de sağlıklı gönüllüler ve kanser hastalarıyla yapılan çalışmalar devam etti. Hem sosyal hem de ekonomik yükü ağır hastalıkların analizi ve kontrolü için giderek genişleyen proje, artık nadir hastalıklar için de hazır.

Çalışmaları yürüten Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) verilerine göre, yıl ortası itibarıyla sağlıklı gönüllülerden ve kanser hastalarından örneklerin toplanması, kandan DNA, dokulardan DNA ve RNA izolasyonu ve genom dizileme çalışmaları yapılırken, varyant analizleri de devam ediyor. Ankara Şehir Hastanesi Etik Kuruluna yapılan başvuru kabul edildiği takdirde de tanı alamamış nadir hastalıklara yönelik örnek toplama işlemine başlanılacak. Ülke çapındaki en büyük genetik proje böylece, nadir hastalıklar için çalışmalara başlamış olacak.

TANI EKSİKLİĞİ

Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklara karşı mücadele için hazırlanan eylem planı 6 Şubat depremleri sebebiyle sekteye uğrayınca, güncel durumu masaya yatırmak üzere 2023 sonunda konunun paydaşlarıyla biraraya gelmişti. Bu toplantı için Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) tarafından hazırlanan “Türkiye’de Nadir Hastalıklar” raporunda ise bu alanda bir hastanın tanı almasının yaklaşık 7 yıl sürdüğü ve ortalama 8 uzmana danışılmasına bağlı olduğu kaydedilmişti. Türkiye’de yaklaşık 5 milyon kişinin etkilendiği hesaplanan bu hastalıklar için yılbaşı itibarıyla merkezi sisteme yalnızca 9 bin civarında vaka kaydı girilmişti.