‘ABD’de SMA tedavisi olumlu sonuç veriyor’

ABD’de ‘Zolgensma Gen Terapisi’ alan SMA’lı bebeklerin aileleri, tedavinin olumlu sonuçlarını gördüklerini söylüyor. Aileler tedavinin ardından geçen birkaç aylık süreçte, bebeklerinin daha rahat nefes almaya başladığını, hareketlerinde hızlanma olduğunu, emeklemeye başladıklarını ve tek başlarına herhangi bir destek almadan oturabildiğini aktarıyor. 

Türkiye’de yüzlerce bebek ve ailesi, “Gevşek Bebek Sendromu” olarak bilinen SMA hastalığıyla mücadele ediyor. İki yaş altı onlarca çocuğun ailesinin en büyük amacı, yurt dışında uygulanan ve gen terapi tedavisine ulaşmak. Ama tedavinin maliyetinin 2.4 milyon doları bulması, önlerindeki en büyük engel.

Aileler çocuklarının seslerini duyurmak için her yola başvururken açtıkları yardım hesaplarına destek çağrısında bulunuyorlar. Yaklaşık 10 aile bugüne kadar yardım kampanyaları ile parayı denkleştirip tedavi için yurtdışına gitti. Aileler ilaç uygulaması sonrası çocuklarında gözlemledikeri gelişmeleri Milliyet’e anlattı.

‘Yeniden oturuyor’

27 aylık Nil Güleç SMA’lı o bebeklerden biri. Nil, gen tedavisini Türkiye’den alan ilk bebekti. Anne Nihan Güleç ilaçtan sonra kızlarındaki gelişmelerle ilgili Milliyet’e şunları anlatmıştı: “Nil bir yaşında oturabiliyordu, daha sonra oturmamaya başladı. Tedavinin ardından yeniden oturabiliyor. İlaçtan sonra minik adım atma denemeleri yapıyor. İlaç etkisini zamanla gösterecek. Gün geçtikçe Nil güçleniyor. Tedavide bir vektör aracılığıyla çalışan SMN1 geninin kopyası vücuda enjekte ediliyor. DNA’sını değiştirmiyor ya da sarmalın bir parçası olmuyor.

Damar yolu ile verilen ilaç, vücuttaki motor nöron hücrelerine dağılıyor. Motor nöron hücreleri bölünerek çoğalmadığı için, enjekte edilen SMN1 geninin ömür boyu vücutta kalması öngörülüyor. Hastalığın ilerlemesini önlüyor. Nil bu iki tedaviyi de alan şanslı bebeklerden biri oldu. Hareketlerindeki olumlu gelişmeleri görmek bizi çok heyecanlandırıyor. Eskiden kısa süreli yapabildiği fizik tedavi hareketlerini şimdi daha uzun süreli yapıyor. Yapabildiğini gördükçe umut doluyoruz.

‘Desteksiz oturuyor’

Yapılan kampanyalar sonrası gerekli olan tedaviyi alan bebeklerden biri de 1.5 yaşındaki Yağız Ege Öztürkkan. Küçük Ege’ye 3,5 aylıkken SMA Tıp 1 tanısı kondu. Tanı konduktan sonra 4 doz spinraza uygulandı. Ancak 4’üncü dozun sonunda Yağız Ege fizik puanlanmasını aşamadığı için sonraki dozlar verilmedi. Bunun üzerine aile ‘ABD’deki gen tedavisi’ için kampanya başlattı. Kampanya 2 Eylül’de tamamlandı ve aile tedavi için Amerika’ya gitti. Ege bebek, 1 Ekim’de ‘Zolgensma Gen Terapisi’ni aldı.

Anne Didem Öztürkkan, bakanlığın fizik puanlaması kriteri nedeniyle oğlunun adeta ölüme terk edildiğini belirterek, ilaç sonrası yaşanan değişimi şöyle tarif etti; “Biz aldık ve olumlu gelişmeleri görmeye başladık. Oğlum ilaçtan sonra 6-7 dakika tek başına desteksiz oturmaya başladı. Ayaklarını havaya kaldırdığımızda ayaklarını kısa süreliğine de olsa kendisi tutabiliyor. Bizim için en önemlisi de solunumnda yaşanan gözle görülür gelişmeler. Solunum cihazı olmadan rahat nefes almaya başladı. Anne ve babası olarak bu kadar kısa bir süre bu kadar olumlu sonuçlar almak bizi çok mutlu etti. Daha fazlası için Yağız Egen’in önünde uzun bir yol var. Sıkı bir fizik tedaviyle daha da ileri bir seviyede gelişmelerini göreceğimize inanıyoruz. Tedavi işe yarıyor.”

‘Emeklemeye başladı’

Mia Kurtuldu da 2 ay önce ilacı aldı. Baba Fatih Kurtuldu sosyal medya hesabında ilaçtan sonra kızıyla ilgili gelişmelerle ilgili şu bilgileri paylaştı:

“İlaçtan sonra yavaş yavaş emeklemeye başladı ve bu gün geçti daha ileriye gidiyor. Artık hareketleri daha güçlü ve hızlı. Oturmaya, emeklemeye ve merak ettiği yerlere gitmeye başladı. İlacı alalı henüz iki ay oldu ve zaman geçtikçe olumlu sonuçlarını daha iyi gözlemleyeceğiz. İlacın zamanında alınması çok önemli.”

‘Rahat nefes alıyor’

İpek ve Gürkan Erdoğan çiftinin 1,5 yaşındaki oğlu Rüzgâr da, yapılan kampanyalar sonrası gerekli olan tedaviyi alan bebeklerden biri. Rüzgâr bebek de geçtiğimiz Eylül ayının 18’inde ilacını aldı. Amerika’da tedavisi devam eden Rüzgar bebeğin annesi İpek Erdoğan ilacın olumlu sonuçlar doğurduğunu söylüyor. Anne Erdoğan, “Bu ilaç ne kadar erken alınırsa o kadar iyi. Rüzgâr gibi yüzlerce SMA Tıp1 bebek var. Ama bu çocukların belli yaş ve belli kilo ağırlığında bu ilacı alması gerekiyor. Yaş ve kilo sınırını geçince ilacı alamıyorlar.

Rüzgâr, ilaçtan sonra daha iyi nefes alıyor. Zaten bu bebeklerin en büyük sıkıntısı solunum. İlaçtan sonra daha enerjik bir bebek haline geldi, sesi daha çok çıkıyor. Ancak ilacı yeni aldığı için ilacın vücutta yayılması ve motor nöronlarının kaslarla iletişim kurması bayağı zaman alacak. Tüm bu gelişmeler yavaş olacak. Oturmayan çocuk bir günde oturmuyor, ya da yürümeyen çocuk bir günde yürümüyor hepsinin bir zamanı var. Ancak şunu biliyoruz ki bu ilacın çocuklar için olumlu sonuçları var. Alan diğer çocuklarda da bunu görüyoruz” diye konuştu.

SMA nedir?

SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en çok bebekleri ve çocukları etkiler.