SMA nedir belirtileri neler? SMA ilaçlarını devlet mi karşılayacak? Resmi Gazete'de yayımlanan şartlar...
09.02.2022 - 20:12 | Son Güncellenme:
SMA hastası binlerce çocuk için anne ve babaların feryatlarını uzun süredir duyuyoruz. Konuya ilişkin Resmi Gazete'de yayımlanan karara göre SGK uygulama tebliğinde değişiklik yapılmasına ilişkin karar yayımlandı. Bu kararın yayımlanmasının ardından SMA hastası binlerce aile SGK, SMA ilaçlarını karşılayacak mı sorusuna yanıt aramaya başladı. İşte o sorunun yanıtı...
SMA hastası olan binlerce çocuk ve aileleri için sevindiren bir gelişme yaşandı. Resmi Gazete'de yayımlanan SGK Sağlık Uygulama Tebliğinde değişiklik yapılmasına ilişkin karar yayımlandı. Yayımlanan tebliğde SMA hastası çocukları olan anne ve babaların uzun süredir bekledikleri müjdeli haber geldi. SMA hastalığının bilindiği üzere farklı farklı türleri bulunuyor. Bunlar SMA Tip-1, SMA Tip-2 ve SMA Tip-3 şeklinde devam ediyor. İşte Resmi Gazetede yayımlanan karara göre uygulanacak olan şartlar ve detaylar...
SMA TİP-1 İÇİN KRİTERLER
SMA Tip-1 hastalığında ilaç bedelinin SGK tarafından karşılanması için hastaların sağlaması gereken kriterler tebliğde şöyle sıralandı:
"Genetik ve klinik olarak SMA Tip-1 tanısı konmuş ve birisi çocuk nörolojisi uzmanı olmak üzere 3 uzman hekimden oluşan konsey kararına istinaden, yurt dışı ilaç kullanım başvurusu yapılarak Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek 'İlaç Kullanım Onayı' bulunmalıdır.
Klinik belirti ve bulgular, SMA Tip-1 ile uyumlu olarak 6 ay (180 gün) ve daha küçükken başlamış olmalıdır.
Bu kriterlere uyan hastalarda invaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olup olmadığına bakılmaksızın tedaviye başlanır.
İlk 4 doz ilaç kullanımı başlangıç tedavisi olarak kabul edilecek ve ilk 4 doz ilaç kullanımı sürecinde SMA'dan kaynaklı invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı ve süreleri değerlendirmelerde dikkate alınmaz. 5'inci ve takip eden dozlar idame tedavilerdir.
Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmamalıdır.
BOS drenajı için implant edilmiş bir şant veya implante edilmiş bir BOS kateteri bulunmaması gerekmektedir.
Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmamalıdır.
Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olmalı ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmamalıdır."
SMA TİP-2 VE TİP-3 HASTALARINDA ARANAN KRİTERLER
Tebliğde, SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarında aranan kriterlere de yer verildi.
Buna göre, genetik ve klinik olarak SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 tanısı konmuş ve SGK tarafından belirlenen üçüncü basamak resmi sağlık kurumlarında en az birisi çocuk nörolojisi/nöroloji uzmanı, ortopedi ve travmatoloji ya da beyin ve sinir cerrahisi uzmanı olmak üzere 3 uzman hekimden oluşan sağlık kurulu raporuna istinaden, yurt dışı ilaç kullanım başvurusu yapılarak Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek "İlaç Kullanım Onayı" bulunacak.
Klinik belirti ve bulgular, SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 ile uyumlu olarak 6 ay (180 gün) ve daha büyükken başlamış olacak.
İnvaziv/non invaziv mekanik solunum desteği ihtiyacı olmayan ve normal yutma refleksine sahip ve oral beslenebilen hastalarda tedaviye başlanacak.
Lomber ponksiyon prosedürleri, BOS sirkülasyonu veya güvenlilik değerlendirmelerini engelleyebilecek bir beyin veya spinal kord hastalığı veya öyküsü olmayacak.
BOS drenajı için implante edilmiş bir şant veya implante edilmiş bir BOS kateteri bulunmaması gerekecek.
Bakteriyel menenjit veya viral ensefalit hastalığı veya öyküsü olmayacak.
Hipoksik iskemik ensefalopati tanısı almamış olacak ve hipoksik doğuma bağlı nörolojik sekelleri bulunmayacak.
Lomber ponksiyon uygulanmasına engel bir durum olmadığının "İlaç Kullanım Onayı"nda belirtilmiş olması gerekecek.
Hastalarda bu kriterlerin tamamının sağlanması halinde ilaç bedeli kurumca karşılanacak.
"Nusinersen Sodium" pozolojisi SMA Tip-2 veya SMA Tip-3 hastalarında 0, 14, 28 ve 63'üncü günler olmak üzere 4 doz yükleme dozu şeklinde uygulanacak. İdame dozlar da 4 ayda bir uygulanacak.
İlk 4 doz için tek sağlık kurulu raporu, idame tedavilerde ise her bir uygulama için ayrı ayrı sağlık kurulu raporuna istinaden Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu İlaçların Kişisel Tedavide Kullanılmalarını Değerlendirme Komisyonu tarafından verilecek "İlaç Kullanım Onayı" ile çocuk nörolojisi/nöroloji uzman hekimi tarafından her bir uygulama için ayrı ayrı reçete edilmesi halinde bedelleri SGK tarafından karşılanacak.
SMA NEDİR?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile kasların kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime görülür. Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi ile zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastalarının görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka normal veya normalin üzerindedir.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Spinal Musküler Atrofi'nin belirtileri değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve atrofisidir. Tiplerine göre farklılık gösterse de genel belirtilerşu şekilde:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
