Genetik tanıyla sağlıklı gebelik

Özel Tınaztepe Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlu Hekimi Doç. Dr. Erdal Aktan, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) veya Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) yöntemi sayesinde sağlam embriyonun belirlenip anne adayına transfer edilmesiyle hastalık olasılığından arındırılmış bir gebelik elde edilebildiğini söyledi.

PGD ve PGS yöntemi

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) veya Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) yöntemlerinin sadece tüp bebek tedavisi gören hastalara uygulanabileceğini kaydeden Özel Doç. Dr. Erdal Aktan, PGD veya PGS’nin embriyoların kromozomal olarak ya da bilinen bir genetik anormalliğinin var olup olmadığı tetkik edilerek, sağlam embriyoların seçilip, anne adayına transfer edilmesi işlemi olduğunu belirtti, şu bilgileri verdi: “PGD veya PGS uygulamasının sadece tüp bebek programında tedavi gören hastalara uygulanmasının nedeni embriyoların laboratuvarda tetkikinin, veya bilinen bir genetik hastalığa ait bir genetik mutasyonun saptanması durumunda önerilir. Anne ve baba adayında kromozomal ya da genetik bir bozukluğun varlığından şüphelenilmesi için tedavide tekrarlayan başarısızlıklar ve gebelik kayıpları sonrası çiftin kromozom analizlerinde anormallik saptanması veya bilinen bir genetik hastalıklı çocuğun doğumu veya yakın akrabanın varlığı nedeniyle söz konusu hastalığa neden olan genetik mutasyonun araştırılıp gözlenmiş olması gerekmekte. Bu durumlarda çifte PGD işlemi uygulanarak kromozomal ya da genetik olarak sağlam embriyolar seçilip transfer edilerek söz konusu hastalık olasılığından arındırılmış gebelik elde edilebilir.”

PGS uygulamasının da teknik olarak tamamen aynı şekilde yapılmasına karşın, yapılma nedenlerinin farklı olduğunu anlatan Doç. Dr. Aktan, “Bu çiftlerde şüphelenilen ya da saptanmış olan bir kromozomal ya da genetik hastalık taşıyıcılığı yoktur. Bu açıdan tamamen sağlam anne-baba adaylarıdır. PGS’nin başlıca önerilme nedeni, tekrarlayan tüp bebek tedavisi başarısızlıklarıdır.

‘Yüksek olur’

Normal şartlarda tüp bebek hastalarında, embriyoların gelişimlerine ve görünümlerine bakılarak transfer edilecek olanlar seçilmekte. Bu şekilde seçilen embriyoların kromozomal olarak normal olma olasılığının da yüksek olduğu bilinmekte. Buna bağlı olarak gebelik olasılığı, rastgele seçilmeye göre daha yüksek olur. İyi görünümde olan embriyolar arasında da kromozomal olarak anormal olanların bulunabileceği unutulmamalı” dedi.

Düzcan: Ortak çalışmanın önemi büyük

PGD ve PGS amaçlı tüp bebek uygulamalarında IVF üniteleri ile genetik tanı laboratuvarlarının ortaklaşa çalıştığını ifade eden Özel Tınaztepe Hastanesi Genetik Tanı Merkezi Sorumlu Hekimi Prof. Dr. Füsun Düzcan, “Söz konusu testler; anöploidi taraması amaçlı, translokasyon taşıyıcılığı gibi kromozomal bozukluklara ya da bilinen tek gen hastalıklarına yönelik olabildiği gibi HLA uyumu amaçlı ve hastaya özgü tek gen mutasyonlarına göre de planlanabilmekte” dedi.