25.12.2020 - 15:14 | Son Güncellenme:
Patau Sendromu bir diğer adı ile Trizomi 13 kromozomlarda meydana gelen anomali durumlarında ortaya çıkan rahatsızlıklardan bir tanesidir. Bu durumda vücut hücrelerinde iki tane bulunması gereken kromozom 13 üç kopya şeklinde yanlış bir şekilde bölünür.
Trizomi 13 Nedir?
Kromozomlarda meydana gelen anomali durumlarından biri de Trizomi 13 hastalığıdır. Bu hastalık 10000 bebekten bir tanesinde görülebilen bir durumdur. Tıpkı down sendromunda olduğu gibi patau sendromu da kromozomlardan kaynaklanan bir hastalık türüdür.
İnsanlarda kromozom 13 isimli kromozomun iki kopya olması gerekirken 3 kopya olması sonucu ortaya çıkar. Bu durum bebeklerde bazı zihinsel ve de aynı zamanda fiziksel problemler olmasına yol açmaktadır.
Patau Sendromu Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri
Patau Sendromunun neden olduğu tam olarak bilinmiyor. Bazı bilim insanlarına göre bu durum akraba evliliği ya da bazı genetik sorunlar nedeni ile olmaktadır. Ancak bu durumu kanıtlayacak nitelikte net bir çalışma yoktur. Kesin olarak bilinen ise geç dönemlerde yaşanan gebeliklerde patau sendromu olma olasılığının çok daha yüksek olmasıdır.
Patau Sendromunun tam bir şekilde tedavisi mümkün değildir. Ancak dünyaya gelen bebekte çok fazla bir hasar yok ise uzun yıllar sıkıntısız bir şekilde yaşayabilir. Ancak büyük fiziksel ve zihinsel problemler ile dünyaya gelen bebeklerde durum çok daha zorlayıcı olmaktadır.
Trizomi 13 Hastalığı Belirtileri
Kromozom kaynaklı bu hastalığın bazı belirtileri bulunmaktadır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir;
Kalp ve böbrek gibi organlarda bazı problemler olması
Zihinsel bir takım gelişim bozuklukları yaşanması
Kalbin solda olması gerekirken sağ tarafta oluşması
Bebeğin başının vücuduna göre çok küçük olması
Cinsel organlarda meydana gelen bir takım bozukluk sorunları
Burnun hiç gelişmemesi ya da anormal bir şekilde gelişmesi
Erkek bebeklerde testisin testis torbasına inmemesi
Bebeğin el ve ayak parmaklarında sayı fazlalığı
Bebeğin bağırsaklarının göbek deliğinden dışarı doğru taşması
Bebeklerde yarık damak problemlerinin görülmesi
Bebekte oluşan bu gibi sorunlar Trizomi 13 sebebi ile meydana gelmiş olabilir.
Patau sendromu hamilelik döneminde yapılan bir takım testler ile tespit edilebilmektedir. Bu gibi durumlarda eğer bebekte bir problem olduğu görülürse hamilelik sonlandırılabilir. Kararı tamamen anne vermektedir.
Patau sendromu ile dünyaya gelen bebekler fiziksel ve zihinsel çok fazla hastalık ile uğraşır. Bu nedenle de 1 yaşına gelmeden genelde hayatını kaybederler.