Turner Sendromu Nedir? Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir, Tedavisi Nasıl Yapılır?

Turner sendromu kız bebeklerde sıklıkla görülen bir kromozomal hastalıktır. Sebebi ise kadınlarda iki tane olması gerekli olan X kromozomlarından bir tanesinin yok olması ya da anormal olmasıdır. Turner sendromu olan kız çocuklarının boyları genellikle kısa olur. Belirtiler bebeklerde, genç kızlarda veya yetişkin kadınlarda farklı şekilde ortaya çıkabilir.

 Turner Sendromu Nedir?

 Sadece kadınları etkileyen cinsel gelişim geriliği ve boy kısalığına sebep olabilen genetik hastalıklardan biridir. Kız çocuklarında 2000’den birinde turner sendromu görülmektedir. Sendromun tipik olan özelliği ise yaşla birlikte daha da belirginleşen boy kısalığıdır. Turner sendromuna sahip olan kız çocukları cinsel olarak gelişmede yetersiz kaldıklarından yumurtalıklarında fonksiyon kaybı olur.

 Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

 Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye göre farklılık gösterir. Bazı kız çocuklarında belirtilerin varlığını anlayabilmek oldukça güç olabilmektedir. Belirtilerin bir kısmı erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Belirtiler doğum öncesi, çocukluk dönemi, gençlik dönemi ve yetişkinlik dönemi şeklinde sınıflandırılır.

Doğum öncesi belirtiler

Anormal böbrekler

Kalpte anomaliler

Boynun arkasında sıvı toplanması veya anormal ödem oluşumları

Doğumda ve bebeklikte görülen belirtiler

Gelişme geriliği

Hafif düşük olan göz kapakları

Geniş ya da yele boyun

El ve ayaklarda şişkinlik

Bebeklerin ortalamasından daha kısa boylu olması

Yutma güçlüğü

El ve ayak parmaklarında kısalık

Kilo alma sorunları

Dışa dönük veya düz el – ayak tırnakları

Düşük kulaklar

Yetişkinlik dönemi belirtileri

Osteoporoz

Erken menopoz

Adet görememe

Hamile kalamama

 Turner Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

 Büyüme hormonu tedavisi uygulanarak çocukta gelişmenin ve büyümenin geriliği durdurulabilir. Erken başlanan tedavide kemik ve boy büyümesi iyileşir. Büyüme hormonuna ek olarak Oxandrolone hormonu da verilebilir. Bu hormon ile çocuğun vücudunda mineral yoğunluğu yükselir ve protein üretimi artar.

 11 ila 12 yaş civarlarında ise östrojen tedavisine başlanılır. Tedavi ile kemik mineralizasyonu sağlanır. Östrojen tedavisi meme gelişimini de destekler aynı zamanda büyüme hormonu ile eş olarak başlatıldığında boyun uzaması içinde katkı sağlar. Menopoz dönemine kadar östrojen tedavisi devam eder.

 Turner sendromlu olan bir hasta hamile kalana kadar hastalığı ile ilgili bilgiye sahip olmayabilir. Hamilelik döneminde rahim kasını hamileliğe hazırlamak amacıyla hormon tedavisi yapılır.

 Turner Sendromu ve Zeka

 Genel olarak turner sendromuna sahip kişilerde zeka normal düzeydedir. Fakat hastada kısa dönem hafızası, konsantrasyon, dikkat, görsel –uzaysal işleme gibi konularda yetersizlikler oluşabilir. Turner sendromuna sahip olan hastalar sıklıkla matematik problemlerini çözmekte ve mekansal kavramlarda, amaçlarını belirlemekte, hafızada problem yaşayabilirler.

 Turner Sendromu Tanısı

 Hekim herhangi bir nedenle turner sendromunda şüphelendiğinde kan testi isteyebilir. Doğu öncesinde ise ultrasonda görüntüdeki bazı özellikler, sendromun teşhis edilmesi için bilgiler verebilir. Hamilelik döneminde yapılmış olan karyotip ile tanı doğrulanabilir. Anne kanını prenatal DNA taraması yapılarak taranmasıyla teşhisi kolaylaşabilir. Amniyosentez yapılarak bebeğin kromozomları incelenir ve bu şekilde tanı konulabilir.