Turner sendromu kız çocuklardaki belirtileri

Kız çocuklarında, X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan, halk arasında büyüyememe hastalığı olarak adlandırılan Turner Sendromu hastalığında erken teşhis ile tedavi ve sonradan görülebilecek birçok komplikasyonunun önlenmesi mümkün.

Sadece kız çocuklarında ve her 2000 - 2500 doğumda bir görülen Turner Sendromu hastalığı kısa boy; ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ya da ileriki dönemlerde hamile kalamama gibi belirtilerle ortaya çıkıyor. Hastalığın en önemli özelliği tanının atlanıyor olması ve birçok hastanın hastalığından haberdar olmaması.

Hastalıktaki en önemli konu erken teşhisdir ve tanı için gerekli tahliller bir çok sağlık kuruluşunda yapılabilmektedir.

Turner Sendromu konusunda halkın bilgisiz olduğunu kaydeden Ulusal Turner Sendromu Grubu Başkanı Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ve İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Başkanı, Prof. Dr. Bumin N. Dündar hastalığın Türk toplumunda yeterince tanınmaması nedeniyle toplumsal bilinci arttırmak ve hastalık konusunda aileleri uyarıp hasta aileleri arasında dayanışmayı sağlamak amacıyla, İzmir’de I. Ulusal Turner Sendromu Toplantısı’nı 12-13 Eylül 2015 tarihinde gerçekleştireceklerini bildirdiler.

Toplantı “Büyüyen Çocuk Derneği” ve “Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Derneği” katkıları ile gerçekleşecek. Toplantı çerçevesinde Turner sendromlu ailelerin uzmanlarla soru-cevap şeklinde bilgi alışverişi de sağlanacak.

Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz ve Prof. Dr. Bumin N. Dündar konuya ilişkin yaptıkları açıklamada şunları kaydettiler; “Kız çocuklarında kısa boy, ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ve ileriki yaşlarda ise gebe kalamama gibi bulguların gözlendiği genetik bir hastalık olan Turner Sendromu, konusunda ne yazık ki aileler yeterli bilgiye sahip değil.

Turner Sendromu, gebelikte düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir ve yaşamın ileri dönemlerinde klinik bulguları hafif olabildiğinden tanı koyması atlanabilen fark edilemeyen bir hastalıktır.

Oysa hangi yaşta olursa olsun kısa boylu tüm kız çocuklarında ilk akla gelen bir hastalık olmalı ve araştırılmalıdır. Ailelerin de bu konuda çok dikkatli olması gerekir.

Eğer kız çocuğu kısa boylu ise, 13 yaşına gelmesine rağmen henüz göğüs gelişimi yoksa, 16 yaşına gelmesine rağmen adet kanaması başlamamışsa Turner Sendromu olup olmadığı araştırılmalıdır. Ayrıca özellikle kısa boylu ve gebe kalamayan erişkin kadınlarda da mutlaka Turner Sendromu taşıyıp taşımadığı analiz edilmelidir.”

Tanı için genetik analiz tüm sağlık kuruluşlarında yapılıyor

Prof.Büyükgebiz ve Prof.Dündar, Turner Sendromu tanısının bir çok sağlık kuruluşunda yapıldığını ve SGK tarafından ücretsiz karşılanan genetik analiz tetkikiyle kolayca ortaya konulabildiğini açıklayarak şunlara değindiler;

“Turner Sendromu hastalığının teşhisi için tüm sağlık kuruluşlarında genetik analiz tetkiki yapılır. Bu analizi SGK da karşılıyor. Gebelik sırasında ultrason taramasında ve doğumdan hemen sonra bebeklerde yapılacak tetkiklerle kolayca tanı konulabilir. Turner Sendromu kız çocuklarında kısa boy, ergenlik gecikmesi, erişkinde gebe kalamama gibi sık görülen bulguları bulunuyor.

Bu hastalık birçok sistemi ilgilendiren başka hastalıklara da neden olabilmekte ve yaşamı olumsuz etkileyebilmektedir. Ayrıca, kalp defektleri, diyabet, kemik erimesi, işitme problemleri, göz problemleri, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları, bazı kanser türleri gibi pek çok hastalık Turner Sendromlu kişilerde daha sık görülür.

Bu nedenle hastalığın erken tanısı ve komplikasyonların erken tedavisi, hastaların yaşam sürelerinin uzaması ve yaşam kalitelerinin artması açısından son derece önemlidir.”

Türkiye’de Turner Sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmemektedir. “Ne yazık ki toplumumuzda çok sayıda hasta olduğundan habersiz, Turner Sendromlu kişi var.

Bu hastaların bir kısmına erişkin dönemde tesadüfen tanı konulabiliyor, ancak düzenli takip tedavilerini yapabilecek uzman doktor ve klinik bulmakta sıkıntı yaşıyorlar. Turner Sendromunda boy kısalığı büyüme hormonu tedavisi ile belli oranda tedavi edilebilmektedir. Ancak tedavinin etkinliğinin artması için erken tanı çok önemlidir.”

İzmir de 1.Turner Sendromu Sempozyumu düzenlenecek

İzmir’de 12-13 Eylül tarihlerinde düzenlenecek 1.Turner Sendromu Sempozyumu hem halkı hem de sağlık personelinin bilgilendirilmesi amacını taşıyor. İlk kez düzenlenecek sempozyumda halkımızın ve sağlık personelimizin Turner Sendromu hakkındaki bilgi düzeyinin artırılması, Turner Sendromluların tedavilerinde yaşanan zorlukların giderilmesini amaçlıyoruz.

Ülkemizde belli yerlerde yutdışında olduğu gibi çocuk ve erişkin Turner Sendromlulara özel bu konuda deneyimli kliniklerin kurulması gerekmektedir.

Turner Sendromu Farkındalık Projesi kapsamında, Turner Sendromunda son gelişmeleri tartışmak ve Turner Sendromlu hastalar ve aileleri ile uzmanları buluşturmak için İzmir'de 12-13 Eylül 2015 tarihinde, “Büyüyen Çocuk Derneği” ve “Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği” katkıları ile Turner Sempozyumu ve 1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanlar buluşması gerçekleştirilecektir. Bu sempozyumun hastalığın tanısı, önlenmesi ve tedavisi için önemli bir adım olacağına inanıyoruz.”