Süper Dişi Sendromunun Nedenleri

Çoğu kişide 22 çift ve 2 cinsiyet kromozomu olmak üzere 46 kromozom bulunur. Cinsiyet kromozomlarının biri anneden biri babadan gelir. Bu 46 kromozomda genler bulunur ve genler boyunuzdan göz renginize kadar her şeye karar veren bilgileri taşır. Cinsiyet hormonlarından anneden gelen sadece X kromozomu olabilir. Babadan ise X veya Y kromozomu alınabilir. Buna göre genetik olarak cinsiyet belli olur. Babadan X alınırsa, XX çifti genetik olarak dişi, Y alınırsa XY çifti genetik olarak erkek olmaya yol açar. 

Süper dişi sendromu (XXX sendromu) olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına rağmen ırsi değildir. Annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi doğru oluşmadığından bebekte fazladan bir X kromozomu bulunur. Yumurta veya sperm hücresi bölünmesindeki bu rastgele hataya bölünmeme (nondisjunction) adı verilir.

Zaman zaman fazlalık X kromozomu embriyonun erken gelişme aşamasına kadar kendini göstermez. Buna süper dişi sendromunun mozaik türü denir. Mozaik türünde vücut hücrelerinin bazılarında fazladan X kromozomu bulunurken bazılarında bulunmaz. Bu sebeple belirtiler de daha az yoğunlukta olabilir. 

Süper dişi sendromunun belirtileri arasında uzun boylu olmak, gözlerin iç köşelerini kaplayabilecek dikey cilt katları, konuşma ve dil yeteneklerinin geç gelişmesi, kas tonusunun zayıflığı, eğimli serçe parmaklar, davranış ve akıl sağlığı bozuklukları, kabızlık veya karın ağrıları, yumurtalık anormallikleri bulunur.