Refleksleriniz azalıyor ve zor yürüyorsanız... Bu hastalığa sahip olabilirsiniz!

Tıp her ne kadar ilerlemiş olsa da birçok hastalığın hala kalıcı çözümler bulunmuyor. Önleyici tedaviler olsa da bazı rahatsızlıklar ne yazık ki tamamen engellenemiyor ancak hastalık rahatlatılabilir ve kişinin yaşam kalitesi yükseltilebilir. Genç yaşta ve ileriki yaşlarda yaşam kalitesini etkileyen hastalıklardan biri huntington hastalığıdır. 

Refleksleriniz Azalıyor Ve Zor Yürüyorsanız... Bu Hastalığa Sahip Olabilirsiniz!

Refleksleriniz de azalma var ve zor yürüyorsanız Huntington hastalığına sahip olabilirsiniz. Huntington hastalığı genetik kökenli olan, kalıtsal bir hastalıktır. Sinir sistemini etkileyen ve nöronları direkt olarak etkileyen, ilerlemesi en hızlı olan nörolojik hastalıklardan biridir. Sıklıkla ebeveynlerden çocuklara geçer bundan dolayı kalıtsal bir hastalık olduğu düşünülüyor.

Ancak gelişim sürecinde hastalık farklılık gösterebilir. Bunun sebebi kişinin gelişimi ve sahip olduğu diğer genetik hastalıklardır. Kalıtım bozukluğu olduğundan dolayı özellikle ileriki yaşlarda kendini gösterir. Beyin dokusunda yıkım meydana getirir özellikle genç yaşta farklı nörolojik bozukluklar ile hastalık kendini gösterebilir.

Huntington hastalığının net bir tedavisi yoktur. Ancak çıkan belirtilere göre kontrol tedavisi uygulanabilir, hastalığın belirtileri kontrol altına alınabilir. Fakat günümüz teknolojisinde bu hastalığın net bir tedavisi yoktur.

Türleri Nelerdir?

Huntington hastalığı iki farklı türe ayrılır. Bu çeşitler genetik yapı, kalıtım ve yaşa bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Geç görülen huntington hastalığı, bu rahatsızlığın en çok görülen çeşitlerinden biridir. Sıklıkla ortalama 30 ile 40 yaşları arasında meydana gelir. Kalıtım bozukluklardan dolayı hastalığın şiddet oranı artabilir.

Özellikle ailedeki sonraki kişi olması halinde hastalığın belirtileri doğru orantılı artar. Erken başlangıçlı huntington hastalığı, bu rahatsızlığın oldukça nadir görülen formlarından biridir. Çoğunlukla ergenlik ya da çocukluk döneminde ortaya çıkar. Ancak ileriki yaştaki huntington hastalığı kadar yaygın bir hastalık değildir.

Huntington Hastalığı Neden Meydana Geliyor?

Huntington hastalığı, insanlarda var olan genom dizilimindeki dördüncü kromozomda yer alan belirli dizilimin oluşumundan dolayı ortaya çıkar. Dördüncü kromozomda yer alan CAG şeklinde yerleşen genetik bilginin durmadan, sürekli bir şekilde tekrar etmesinden dolayı huntington adı verilen proteinler daha fazla ve kontrolsüz şekilde üremeye başlar.

Kontrolsüz şekilde üreyen huntington proteinleri birikir ve biriken bu proteinler belirli bir süre sonra yıkım meydana getirmeye başlar. Yıkım süreci, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur. Burada dikkat edilmesi gereken kısımlardan biri genetik aktarımla sonradan meydana gelen nesillerde CAG dizinlerin oranlarının yüksek miktarda çoğalmasıdır.

Bir kişi de CAG tekrarı ne kadar çok var ise hastalık o kadar kendini erken yaşta, şiddetli bir şekilde gösterir. Bu hastalığın herhangi bir cinsiyet farkı yoktur kadınlarda ya da erkeklerde gözükebilir. Ayrıca kromozom çoğunluğunun olduğu yaşlarda gözükmesinden dolayı hangi yaşta meydana geleceği de bilinmiyor.

İleriki Yaşlarda Huntington Hastalığının Belirtileri 

Huntington hastalığının belirtileri ileriki yaşlarda farklı, erken yaşlarda farklı olarak gözükür. Geç başlayan, ileriki yaşlarda görülen huntington hastalığının belirtileri ise aşağıdaki gibi sıralanabilir; 

İrritabilite, huzursuzluk ve uyaranlara karşı aşırı tepki vermektir. Bu hastalığın özellikle ileriki yaşlarında gözüken belirtileri arasındadır.

Psikolojik problemler gözükebilir. Depresyon, psikoz, halüsinasyon ve benzeri psikolojik rahatsızlıklar görülebilir.

Koordinasyon zayıflığı yaşanabilir, beyin günlük işlerini yapamaz. Standart hareketler gerçekleştirilemez, koordinasyon bozuklukları meydana gelir. 

Distoni, vücut kaslarının istemsiz bir şekilde kasılmasına denilir. Duruş bozuklukları oluşturabilir, kişi hareketlerini düzgün yapamaz ve çeşitli hareket bozuklukları yaşayabilir. 

Karar vermede zorluk görülebilir özellikle bilişsel aktiviteler etkilenir, kişilerin karar verme yeteneğinde körelme gözükür.

Bilgi edinmede zorluk yaşanır, yeni bilgiler akılda tutulamaz. Yeni öğrenilen bilgiler, uzun dönem hafızasına kayıt edilemez. Bundan dolayı yeni dönem hafıza kayıpları meydana gelir.

Konuşma ve yutkunmada zorluk oluşur. Vücuttaki kasların duraklaması ile birlikte yutkunma zorluğu oluşur. Konuşma kaslarında duraksamalar meydana gelir. Düzensiz ve kriz gibi gelen kasılmalardan dolayı özellikle konuşurken kişiler zorlanır. Zamanla yutkunmak bile zor bir hale gelir.

İleri dönemlerde meydana gelen huntington hastalığında özellikle psikolojik rahatsızlıklar sık sık görülür. Zamanla kişilik değişiklikleri meydana gelir. Psikolojik sanrılar artarak, kişilerin karakterlerinde ve davranışlarında şiddetli değişimler meydana gelir.

Özellikle 30’lu ya da 40’lı yaşlarda meydana gelen huntington hastalığında erken hafıza kaybı, demans yani bilinen adıyla bunama görülebilir.

Yürüme bozukluğu bu hastalığın en sık görülen belirtileri arasında yer alır. Hastalığın aşırı ilerlemesi halinde yürüme tamamen bozularak, hareket etmek imkansız bir hale gelir.

İstem dışı hareketler bu hastalığın en net bilinen belirtileri arasındadır. Bu hastalığı yaşayan kişilerde istemsiz kol, bacak hareketleri gözlemlenir.

Erken Başlangıçlı Huntington Hastalığı Belirtileri

Huntington hastalığı, genetik aktarımla geçen rahatsızlıklardan biridir. Sıklıkla kendini ileriki yaşlarda gösterse bile bazı durumlarda huntington proteinin aşırı artması ve duvarları yıkılmasından dolayı kendini çocukluk ya da ergenlik döneminde gösterebilir. Erken dönemde kendini belli eden huntington hastalığının belirtileri şu şekildedir;

Huntington hastalığı çocuklarda yutma fonksiyonlarında zorluk ya da gerileme olarak gösterebilir. Özellikle çocuklar tükürüğünü yutamaz ve akıntı görülebilir.

En sık görülen diğer belirtilerden biri kasılmadır. Küçük çocuklarda dönemsel olarak kaslarda kasılma görülür ve zamanla kaslarda sertleşme görülür.

Sık sık düşme, sakarlık görülebilir.

Günlük hareketlerde yavaşlama, hareketlerin zor yapılması ya da hareketlerde azalma.

Konuşmada bozulma yaşanabilir. Günlük hayatında konuşabilen ve konuşma zorluğu olmayan çocuklarda zaman geçtikçe konuşma azlığı ya da zorluğu görülebilir.

Epileptik nöbetler, epilepsiye benzer nöbetlerdir. Benzer şekilde gösterebileceği gibi birebir epilepsi gibi olmayabilir.

Okul hayatında gerileme. Özellikle okulda standart başarısı olan çocuklarda ciddi bir başarı azlığı görülebilir.

Huntington Hastalığı Teşhisi Nasıl Konulur?

 Huntington hastalığı teşhisi için ilk önce belirtileri yaşayan kişinin aile öyküsüne bakılır. Ailede bu durumu yaşayan ya da aynı şikayetleri taşıyan kişiler var mı, yok mu kontrol edilir. Özellikle ailede daha önce bu hastalığı yaşamış ya da hastalık teşhisi konulmuş kişilerin varlığı oldukça önemlidir.

Ailenizde böyle bir olmamasına rağmen ilk defa siz bu belirtileri yaşıyorsanız mutlaka uzman bir doktor tarafından fiziki muayene edilmeniz gerekir. Kişinin hastalığın belirtilerini taşıması halinde nörolojik muayene, refleks muayenesi, görme, işitme ve yürüme testleri yapılır. Eğer gerekli bulunursa kasları detaylı incelemek için EMG tercih edilebilir.

Beyin fonksiyonlarını kontrol etmek için EEG kullanılır. Beyin dokusunu incelemek ve yıpranmayı görmek için bilgisayarlı tomografi tercih edilebilir ya da ek bir görüş için MR uygulanabilir. Ayrıca psikolojik durumu ölçmek için psikiyatrist tarafından çeşitli testler uygulanabilir. Hastalığın net teşhisi konulması için genetik testlerde yapılır. Genetik testler sonucunda hastalığın ilerlemesi, gelişimi, şiddeti ve riskleri hakkında detaylı bilgiler verilir. 

Huntington Hastalığının Tedavisi

Günümüz teknolojisi ve tıbbında ne yazık ki bu hastalığın net bir tedavisi yoktur. Her ne kadar gen tedavisi oldukça ilerlese de, klinik olarak daha uygulanan bir tedavi yok. Ancak hastalığa sahip olan kişinin yaşam kalitesini artırmak ve koşulları iyileştirmek için çeşitli yardımcı tedavi yöntemleri uygulanabilir. Özellikle kas sertleşmesi ve kasların istemsiz hareket etmesini önlemek için çeşitli ilaçlar verilir.

Psikolojik tedavi için de ilaç tedavisi tercih edilebilir. İlaç tedavisi ile birlikte özellikle kasların durmaması ve ilerlemesi için fizik tedavi tercih edilebilir. Konuşma terapileri özellikle ilerleyen hastalık döneminde konuşma zorluğu yaşayan kişilerin, rahatça konuşması için tercih edilebilir. Bütün bu ek tedavilere rağmen hastalık ilerlemektedir.

Yapılan hiçbir tedavi önleyici olarak işe yaramaz. Hastalığın ilerlemesi engellenemiyor. Hastalığın ortaya çıkmasından itibaren hastalar ortalama 20 yıl yaşayabilmektedir. Erken yaşta ortaya çıkması halinde ise kişiler 15, 20 yıl içerisinde ölmektedir.

Ölüm sebebi sıklıkla hareket bozukluğundan dolayı meydana gelen ağır yaralanmalar, yutkunma zorluğundan dolayı oluşan zatürre ya da psikolojik kökenli sorunlardan dolayı intihar olarak biliniyor.