Miyotonik Distrofi Nedir, Neden Olur? Miyotonik Distrofi Çeşitleri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir?

 Miyotonik distrofi, ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve israfa neden olan genetik bir durumdur. Tipik olarak hareket kaslarını ve genellikle kalbin elektriksel iletim sistemini, solunum kaslarını, yutma kaslarını, bağırsakları, göz merceğini ve beyni etkiler.

 Miyotonik Distrofi Nedir, Neden Olur?

 Miyotonik distrofi, kasların kasıldığı ancak gevşeme gücünün azaldığı kalıtsal bir hastalıktır. Sinirlilik ve kasların uzun süreli kasılması olarak adlandırılır. Hastalık ayrıca maske benzeri ifadesiz bir yüze, erken saç dökülmelerine, kataraktlara ve kalp aritmilerine yol açmaktadır. Bu tür sorunların başlangıcı genellikle genç yetişkinlik döneminde meydana gelir. Yine de başlangıç ​​herhangi bir yaşta olabilir ve hastalığın ciddiyet derecesi oldukça değişkendir.

 Miyotonik distrofi, DNA'daki bir trinükleotid tekrarına bağlıdır. Alışılmadık bir özellik, hastalığın belirti ve semptomlarının genellikle birbirini takip eder. Bununla birlikte her nesilde daha şiddetli hale gelmesidir. Bunun nedeni ise, sadık kopyalama hatalar genin bir sonraki sonucu bir nesilden diğerine geçmesidir. Minimal düzeyde etkilenen miyotonik distrofi hastalarında en az 50 tekrar bulunurken, daha şiddetli etkilenen hastalarda birkaç kilobaz çiftine kadar genişleme meydana gelir.

 Miyotonik Distrofi Çeşitleri Nelerdir, Nasıl Tedavi Edilir?

 Miyotonik Distrofi tanısı genel olarak, aile öyküsü, fiziksel muayene ve destekleyici laboratuar çalışmaları dahil olmak üzere klinik geçmişe dayanır. Destekleyici laboratuar çalışmaları kan çalışması, elektrodiagnostik test ve kas biyopsisini içerebilir. Miyotonik distrofinin tedavisi multidisipliner bir ekip tarafından yapılacaktır. Bir nörolog, hastanın çeşitli ihtiyaçlarını denetler ve bakımı yönetir. Nörolog, kasları gevşetemeyen miyotoninin meksiletin gibi bir ilaçla tedavi edilmesini önerebilir.

 Kalp ritmine bakmak için bir EKG ve sıklıkla kalp fonksiyonuna bakmak için de bir ekokardiyogram yapılacaktır. Bunun yanı sıra akciğer fonksiyonu testi de yapılacaktır. Nöroloğun bulgularına ve bu testlerin sonuçlarına bağlı olarak, ek tedavi için kardiyologlar, pulmonologlar ve oftalmologlar dahil olmak üzere hasta miyotonik distrofi konusunda da uzmanlığa sahip diğer doktorlara sevk edilecektir.