Konjenital Adrenal Hiperlazi Nedir? Yenidoğan Bebekleri Ve Çocukları Nasıl Etkiler?

Konjenital adrenal hiperplazi veya HCS, belirli enzimlerin değişken aktivite kaybının neden olduğu nadir bir genetik bozukluktur. Bu eksiklik, adrenal bezler tarafından anormal hormon üretimine yol açar.

 Konjenital Adrenal Hiperlazi Nedir?

 Bazı hormonlar yeterli miktarlarda üretilmezken bazıları fazla üretilir.

 Yenidoğanlarda en şiddetli formlar için sistematik olarak taranır ve kız ve erkek çocukları eşit oranda etkiler. Adrenaller iki bezleri böbreklerin üzerinde yer alır ve 2 parçadan oluşan bir badem boyutundadır.

 Kortizol karşı vücudu korur saldırılar ve muhafaza edilmesi işlevini şekerin normal düzeyde kanda. Gün içerisinde üretimi değişmektedir.

 Yenidoğan Bebekleri ve Çocukları Nasıl Etkiler?

 Hiperplazi, bir organ veya dokudaki hücre sayısının artmasıdır. Fizyolojik ve zararsız bir süreç olabileceği gibi bazı patolojilerde de ortaya çıkabilir.

 Bunlar arasında, özellikle hepatositler adı verilen bir karaciğer hücreleri kümesine bağlı, karaciğeri etkileyen nadir ve iyi huylu bir tümör oluşturabilir.

 Konjenital adrenal hiperplazi, böbreklerin üzerinde yer alan ve temel işlevi belirli hormonları üretmek olan adrenal bezlerin anormalliğidir. Hormon, vücuttaki çeşitli işlevleri düzenleyen bir tür kimyasal habercidir. Konjenital adrenal hiperplazi, tedavi edilmezse büyümenin bozulması ve ergenlik gibi çeşitli bozukluklara neden olur. Böylelikle adrenal bezler tarafından anormal hormon üretimine neden olur, bazı hormonlar yetersiz üretilir, diğerleri ise tam tersine fazla üretilir.

 Muhtemelen doğumdan itibaren mevcut olabilirler ve küçük kızda cinsel organların anormalliklerine neden olabilirler. Ayrıca, sadece birkaç günlük yaşamdan sonra ortaya çıkabilir ve kendini dehidrasyon olarak gösterir.

 Konjenital Adrenal Hiperlazi Tedavisi Nasıldır?

 Tedavi, adrenallerin bu konjenital hiperplazisini iyileştirmeyi mümkün kılmaz, ancak hastaya eksik hormonları sağlamayı mümkün kılar. Çoğunlukla kortizol ve aldosteron. Bu nedenle sözde bir "ikame" tedavisidir. Aynı zamanda androjenler gibi fazla üretilen hormonların üretimini de engelleyecektir.

 Sadece hiperaldosteronizmin ortadan kalkmasının hipertansiyonu tedavi edeceğini düşünen hastalar ameliyat edilecek ve daha sonra özellikle Cushing sendromu (makro hiperplazinin neden olduğu bir sendrom, bilateral adrenal nodüler) olan hastalarda bir adrenalektomi gerçekleştirilebilir.