Genetik tarama ile sağlıklı bebek sahibi olmak mümkün

Taşıyıcı bireylerde bulunan gizli hastalıklara ait genlerin analiz edildiği tarama testi, artık Türkiye'de de uygulanıyor. Sayıları binlerce olan genetik hastalıklardan ülkemiz için özellikle tehlike oluşturmakta, zira bu grup hastalıklar sağlıklı kişilerde gizli olarak taşınmakta ve akraba evlilikleri aynı hastalık için taşıyıcı bireyleri bir araya getirdiği için hasta çocuk doğurma ihtimalini arttırmaktadır. Günümüz teknolojisi artık bu tür taşıyıcılıkların tespit edilmesine olanak yaratmıştır. Şu anda hastalarımıza sunmakta olduğumuz bir tarama paneli ile 70 adet genetik hastalık ve bunlara ait 303 adet mutasyon taranmaktadır. Ancak geliştirilmiş olan yeni panelimiz ile taranacak hastalık sayısı 400’ün üzerine çıkmaktadır. Bu test sayesinde bir genetik hastalığı taşıyıcı olduğu saptanan kişinin eşi deaynı hastalık için taranmakta, her iki eşin de taşıyıcı olduğu belirlenirse hasta çocuksahibi olmadan önlem alınmaktadır. Böyle bir durumda eşler tüp bebek programına alınarak elde edilen embriyoları işlemdengeçirilerek hastalık taşımayanlar, seçilir ve anneye transfer edilir. Böylece anne olası hasta bebek doğurmaktan korunmuş olur.

Testten sadece henüz bebek sahibi olmayan eşler değil, daha önce genetik hastalıklı bebeği olan, ancak bu bebeğe klinik teşhis konulamayan kişiler de yararlanabilmektedir.

Birçok genetik hastalık erken yaşlarda bebeğin kaybı ile seyreder ve çoğu zamanda bunların teşhisi yani hangi hastalık olduğu tespit edilemeyebilir. Bu durumda aileye sonraki gebeliğinin sağlıklı olması konusunda yardımcı olunamamaktadır, zira genetik şifredeki hatayı bilmediğimizden sonraki bebeği test etmemizi sağlayan amniyosentezyapabilmek mümkün olmaz. Tarama testi bu imkanı da yaratabilmektedir zira elimizde hasta bebek olmasa bile anne ve babayı tarayarak taşıdıkları mutasyonu tespit edebilmeyi sağlar ve böylece bir sonraki aşamaya geçmeye imkan sağlar. Diğer yandan hangi mutasyonu taşıdıkları tespit edilen eşler için PGT işlemi amniyosenteze göre çok büyük bir avantaj sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde anne adayı gebeliğin boşaltılması (tıbbi tahliye) riskinden korunmuş olmaktadır. Bilindiği üzere amniyosentez (gebelik kesesinden sıvı alınması) gibi yöntemler uygulandığında bebeğin hasta olduğu tespit edilirse gebeliği sonlandırmak gerekmekte ve buda anne için hem psikolojik hem de tıbbi risk yaratmaktadır. Oysa PGT işlemi embriyolara yapıldığı için daha gebelik başlamadan önce sağlıklı bebeğin seçilmesini sağlayarak anneyi olası tıbbi tahliyeden korumakatadır.

Tek gen gen hastalıkları denilen, tedavisi bulunmayan ve ağır zeka ya da gelişme gerilikleri ile seyreden yüzlerce genetik hastalığın, özellikle akraba evlilikleri başta olmak üzere çocuk sahibi olmayı planlayan tüm eşler için en hayati konudur. Eşler arasındaki akrabalığın, genetik hastalıklı bebek riskini yükselttiğini belirten Prof. Dr. Baltacı, bu eşlerin bebek sahibi olmadan önce genetik taramadan geçmelerinin önemi büyüktür:

"Bu test sayesinde herhangi bir genetik hastalık için taşıyıcı olduğu saptanan bir kişinin eşi de aynı hastalık için taranmakta ve her iki eşin taşıyıcı olduğu belirlenirse hasta çocuk sahibi olunmadan önlem alınabilmektedir. Böylece bu eşler embriyoların genetik olarak ayıklandığı tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilmektedirler. Test, gebelik planlayan eşlerde çekinik genler ile aktarılan genetik hastalıkları taşıyıp taşımadıklarını ortaya koyan tarama testidir. Testin temeli, çekinik olarak kalıtılan ve bu sayede taşıyıcı, yani bireylerde gizli ve sessiz olarak bulunan hastalıklara ait genlerin toplu halde analiz edilmesine dayanmaktadır. Bu sayede yüzlerce genetik hastalığın genleri aynı anda ve tek seferde dizi analizi yöntemi ile taranmakta ve eğer kişi herhangi bir hastalık genine ait herhangi bir bozukluk taşıyorsa net olarak tespit edilebilmektedir. Bu tarama test panelini ülkemizde uzun yıllardan beri yapılmakta olan Akdeniz anemisine yönelik tarama testine benzetebiliriz. Ancak bu yeni teknoloji sadece Akdeniz anemisini değil, aynı anda yüzlerce hastalığı test edebilmekte, üstelik genetik şifredeki bozukluğu (mutasyonu) kontrol edilebilir, tekrar edilebilir ve gerekirse doğrulanabilir bir şekilde elde etmemizi sağlamaktadır."

70 genetik hastalık taranıyor!

Test panelinin ülkede en sık görülen ve ayrıca akrabalıktan kaynaklanan çok sayıdaki genetik hastalığı taradığına ve eşlerin taşıyıcı olup olmadığını belirlediğine işaret eden Prof. Dr. Baltacı, eşlerden alınan kan örneklerinden, tek seferde toplam 303 adet mutasyonun taramasının gerçekleştirildiğini kaydetti.

Genetik hastalıkların çoğu zaman çok karmaşık yapıda olduğunu ve hasta bebeklerin önemli bölümünün hastalığı teşhis edilemeden kaybedildiğini bildiren Prof. Dr. Baltacı, "Bu aileler yeni bir bebek isteği ile doktora başvurduklarında çoğu zaman ellerinde önceki bebeklerine ait bir teşhis veya bilgi bulunmamaktadır. Eğer hastalığı, yani ne arayacağımızı bilmezsek, yeni bebeği teşhis edemeyiz ve hastalığın tekrar etmesine engel olmayız. İşte bu testler elimizde önceki bebek veya konulmuş bir teşhis yokken eşlerin test edilip taşıdıkları hastalığa ait mutasyonları tespit etmemizi olanaklı kılmaktadır.

Genetik hastalık taşıyıcı sayısı yüksek!

Örneğin her 2 bin doğumda bir görülen kistikfibrozis hastalığı için toplumdaki taşıyıcılık oranı 1/22 olarak hesaplanır, yani taşıyıcı sıklığı hasta sıklığından neredeyse 100 kat daha yüksektir. Akdeniz anemisi, gibi birçok genetik hastalık düşünüldüğünde toplumun büyük bir kısmı herhangi bir genetik hastalık için taşıyıcı durumunda olabilir. Taşıyıcı bireyler hasta olmazlar, ancak her iki eş de taşıyıcı ise çocukları hasta olabilir. Türkiye'de akraba evliliği oranının 25,8 olduğu, bunların yarısının ise birinci derece kuzen oluşturmaktadır. Türkiye İstatistik Kurumu verilerinde ise akraba evliliği oranı %23,3 olarak belirlenmiştir.

Akraba evliliklerinde eşlerin aynı kökenden olmaları nedeniyle aynı hastalık için taşıyıcı olmaları ihtimalleri de yükselmekte ve böylece genetik hastası çocuk sahibi olma ihtimalleri de arttırmaktadır."

Prof.Dr. Volkan BALTACI

Hastane : Kadıköy FlorenceNightingale Hastanesi

Tıbbi Birim : Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi